Non-iskemik dilate kardiyomiyopati hastalarında tüm ekzom dizi analizi
Whole exome sequence analysis in patients with non-ischemic dilated
- Tez No: 797354
- Danışmanlar: PROF. DR. HAKKI TAŞTAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Kardiyoloji, Genetics, Cardiology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 65
Özet
Kardiyomiyopatiler, kalbin miyokardiyumunun bir hastalık grubunu temsil eder ve hem kalp kası hastalıklarını hem de kalp kası boyutu, şekli ve işlevi üzerinde olumsuz etkilere yol açan hastalıkları içerir. Kardiyomiyopatiler; dilate kardiyomiyopati (DKM), hipertrofik kardiyomiyopati (HKM), restriktif kardiyomiyopati (RKM), aritmojenik sağ ventriküler kardiyomiyopati (ARVK) olarak sınıflandırılmıştır. DKM sol ventrikül (LV) veya biventriküler dilatasyon ve sistolik disfonksiyon ile kendini gösteren bir kalp kası hastalığıdır. Dilate kardiyomiyopati altta yatan nedenlere göre iskemik dilate kardiyomiyopati (IDKM) ve non iskemik dilate kardiyomiyopati (NIDKM) olarak sınıflandırılır. NIDKM, birden fazla nedeni olan ve kalp yetmezliği (KY) ve hatta ani kardiyak ölümü (AKÖ) içeren bir klinik tabloya sahip en yaygın kardiyomiyopatidir. NIDKM, koroner arter hastalığı (KAH) veya artmış yükleme koşulları (hipertansiyon, kapak hastalığı) yokluğunda sol ventrikül genişlemesi ve global sistolik fonksiyon bozukluğu olarak tanımlanır. DKM'ye en az 40 farklı gendeki mutasyonların neden olabileceği bilinmektedir. Hayvan modelleme çalışmalarıyla ilişkili genler dikkate alındığında, DKM'ye neden olabilecek genlerin sayısı 100'den fazladır. DKM hastalarının yaklaşık %40-50'sinde patojenik varyantlar tanımlanmış ve DKM' ye katkıda bulunan birçok gen belirlenmiştir. Bu çalışmada, NIDKM tanısı ile yönlendirilmiş 18 hastanın 127 genden oluşan kardiyomiyopati paneli ile yapılan yeni nesil dizi analizi (YND) sonuçları ve klinik bilgileri retrospektif olarak incelenmiştir. Sonuç olarak 18 hastadan 12'sinde( %66,67) yalnızca klinik önemi belirsiz varyantlar tespit edilirken, 5'inde (%27,77) muhtemel patojen varyant, 1'inde(%5,55) ise patojen varyant tespit edildi. Bir hastada daha önce veri tabanlarında bildirilmemiş bir varyant belirlendi. Daha geniş çaplı çalışmalar ile klinik önemi belirsiz varyantların hastalıkla ilişkisi daha iyi anlaşılacak ve yeni birçok varyant tespit edilebilecektir.
Özet (Çeviri)
Cardiomyopathies represent a group of diseases of the myocardium of the heart and includes both heart muscle diseases and diseases that cause adverse effects on heart muscle size, shape and function cardiomyopathies; It has been classified as dilated cardiomyopathy (DCM), hypertrophic cardiomyopathy (HCM), restrictive cardiomyopathy (RCM), and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC). DCM is a heart muscle disease manifested by left ventricular (LV) or biventricular dilatation and systolic dysfunction. Dilated cardiomyopathy is classified according to the underlying causes as ischemic dilated cardiomyopathy (IDCM) and non-ischemic dilated cardiomyopathy (NIDCM). NIDCM is the most common cardiomyopathy with multiple causes and a clinical picture that includes heart failure (HF) and even sudden cardiac death (SCD). NIDCM is defined as left ventricular enlargement and global systolic dysfunction in the absence of coronary artery disease (CAD) or increased loading conditions (hypertension, valvular disease). It is known that DCM can be caused by mutations in at least 40 different genes. Considering the genes associated with animal modeling studies, the number of genes that can cause DCM is more than 100. Pathogenic variants have been identified in approximately 40-50% of DCM patients, and many genes have been identified that contribute to DCM. In this study, the results of next generation sequencing (NGS) analysis with a cardiomyopathy panel consisting of 127 genes of 18 patients referred with the diagnosis of NIDCM and the clinical information of these patients were retrospectively reviewed. As a result, only variants of uncertain clinical significance were detected in 12 (66,67%) of 18 patients, probable pathogenic variants were detected in 5 (27,77%) and pathogenic variant in 1 (5,55%). A variant not previously reported in databases was identified in one patient. With larger studies, the relationship of variants with uncertain clinical significance with the disease will be better understood and many new variants will be detected.
Benzer Tezler
- Non iskemik dilate kardiyomiyopati hastalarında sağ ventrikül sistolik fonksiyon bozukluğunu öngördüren ekokardiyografik parametrelerin incelenmesi, fonksiyonel kapasite ve serum BNP düzeyleri ile korelasyonu
Predictors of right ventricular systolic dysfunction in non-ischemic dilated cardiomyopathy, correlation with functional capacity and serum BNP levels
İBRAHİM OĞUZ KARACA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Kardiyolojiİstanbul ÜniversitesiKardiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ METİN ESEN
- İskemik ve non-iskemik kardiyomiyopati hastalarında karvedilol ve metoprololün kardiyak dissenkroni üzerine etkileri
Effects of carvedilol and metoprolol on cardiac dyssynchrony in patients with ischaemic and non-ischaemic cardiomyopathy
İDRİS ARDIÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
KardiyolojiErciyes ÜniversitesiKardiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ ERGİN
- Hemodiyaliz hastalarında sol ventrikül hipertrofisine etki eden faktörler; otonom nöropatinin rolü
The factors affecting left ventricular hypertrophy in haemodialysis patients; the effect of autonomic neuropathy
LÜTFİYE DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Nefrolojiİstanbul ÜniversitesiDahili Tıp Bilimleri Bölümü
PROF. DR. ALAATTİN YILDIZ
- Noniskemik kardiyomiyopatisi olan ventriküler taşikardi hastalarında 3 boyutlu haritalama sistemleri eşliğinde yapılan kateter ablasyonu tedavisinin sonlanım noktalarının değerlendirilmesi
Evaluation of the endpoints of catheter ablation therapy guided by 3d mapping systems in patients with non-ischemic cardiomyopathy and ventricular tachycardia
SAMURAY ZAKARIYAYEV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
KardiyolojiHacettepe ÜniversitesiKardiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HİKMET YORGUN
- Karotis intima media kalınlığının iskemik noniskemik kardiyomiyopati ayrımındaki öngördürücü değeri
The predictive value of carotis intima media thickness in differentiating ischemic and nonischemic cardiomyopathy
BARIŞ ÖNAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
KardiyolojiTrakya ÜniversitesiKardiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATİH ÖZÇELİK