Geri Dön

Kistik fibrozis yenı̇doğan taraması ile kistik fibrozis ilişkili metabolik sendrom / kistik fibrozis kesin olmayan tanı ve kistik fibrozis tanısı alan hastaların klinik özelliklerinin karşılaştırılması

Evaluation of clinical features of children with cystic fibrosis and cystic fibrosis screen positive inconclusive diagnosis in newborn screening program with newborn screening

PDF İndir

  1. Tez No: 801557
  2. Yazar: NURSİMA KUNT BAYKAL
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. TUĞBA ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 168

Özet

IRT/IRT Protokolü ile Yenidoğan Tarama Programında Kistik Fibrozis ve 'Kistik Fibrozis İlişkili Metabolik Sendrom/Kistik Fibrozis Kesin Olmayan Tanı' Tanısı Alan Çocukların Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi Kistik fibrozis ilişkili metabolik sendrom/kistik fibrozis kesin olmayan tanı (KİMS/KFKOT) tanısı alan çocuklarda zamanla kistik fibrozis (KF) gelişebileceğinden takipleri önemlidir. Dünyada her ülke kendi yenidoğan tarama (YDT) programını ve kendi kestirim değerini kullanmaktadır. YDT programlarının hepsinde ilk basamakta immün reaktif tripsinojen (IRT) bakılmaktadır. Literatürde bu alanda yapılan çalışmalar DNA protokollü YDT programlarının sonuçlarını bildirmektedir. Ülkemizde IRT/IRT programı kullanılmakta olup, YDT programımızda genetik inceleme yapılmamaktadır. Çalışmamızda ülkemizde uygulanan IRT/IRT protokolü ile YDT pozitif olan KİMS/KFKOT ve KF tanılı çocuklar ile izlemde sonradan KF tanısı alan ve almayan çocukların klinik özelliklerini değerlendirmek ve izlemde KF tanısı alan çocuklara erken tanı koyabilmek amaçlandı. Çalışma süresince üç çocuk göğüs hastalıkları polikliniğine YDT pozitifliği ile başvuran 3372 çocuk vardı. Bu çocuklardan ter testi >30 mmol/L olan 176 çocuk çalışmaya dahil edildi. İlk başvuruda çocuklardan 94'ü (%53,4) KİMS/KFKOT ve 82'si (%46,6) KF tanısı aldı. Çocukların 98'i (%55,7) kızdı. İlk başvuruda KF:[KİMS/KFKOT] oranı 0,87:1 olarak saptandı. KİMS/KFKOT tanılı 13 (%7,3) çocuktan 12'si (%92,3) genetik sonuç ile, biri (%7,7) izlemde yapılan ter testi ile ortanca 118 gün sonra KF tanısı aldı. Son olarak 95 (%54,0) çocuk KF, 72 (%40,9) çocuk KİMS/KFKOT tanısı aldı. Son tanısı KF olan ve izlemde KF tanısı alan çocuklar ile son tanısı KİMS/KFKOT olan çocukların verileri karşılaştırıldı. Son tanısı KF olan çocuklarda demografik verilerden kardeşte KF varlığı ve ölen kardeş öyküsü, son tanısı KİMS/KFKOT olan çocuklara göre anlamlı fazla saptandı (p

Özet (Çeviri)

Evaluation of clinical features of children with Cystic Fibrosis and Cystic Fibrosis Screen Positive Inconclusive Diagnosis in newborn screening program with IRT/IRT protocol The follow-up of children with cystic fibrosis related metabolic syndrome/cystic fibrosis screen positive inconclusive diagnosis (CRMS/CFSPID) is essential as cystic fibrosis (CF) may develop over time. Every country in the world has its own newborn screening (NBS) program and its own cut-off value. Immune reactive trypsinogen (IRT) is examined in the first step of all NBS programs. In the literature, the results of NBS programs with DNA protocol are reported in many studies on this subject. In our country, the IRT/IRT protocol is used for NBS and genetic analysis is not used with NBS program. The purpose of our study was to evaluate the clinical features of children with positive NBS with IRT/IRT protocol and diagnosed with CRMS/CFSPID and CF, and to determine the risk factors of patients who were diagnosed with CRMS/CFSPID and developed CF during their follow-up. There were 3372 children with NBS positive applied to three pediatric pulmonology centers. Among these children, 176 children with a sweat test above 30 mmol/L were included in the study. Of the children, 98 (55.7%) were females. At the first admission, 94 (53.4%) of the children had CRMS/CFSPID, and 82 (46.6%) had CF, and the CF: [CRMS/CFSPID] ratio was 0.87:1. In the follow-up, out of 13 (7.3%) children who were evaluated as CRMS/CFSPID at the first admission, 12 (72.3%) of children were diagnosed as CF with genetic results and 1 (7.7%) with sweat test results, after a median of 118 days. Finally, 72 (40.9%) children were diagnosed with CRMS/CFSPID and 95 (54.0%) children with CF. The data of the children with final diagnosis of CF and children who evaluated CRMS/CFSPID at the first admission and developed CF during follow-up and children with final diagnosis of CRMS/CFSPID were compared. The presence of sibling with CF and the history of a deceased sibling were significantly higher in children with final diagnosis of CF compared to children with final diagnosis of CRMS/CFSPID (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    750053

    Yenidoğan tarama programı çerçevesinde immünreaktif tripsinojen (IRT) yüksekliği nedeni ile hastanemize başvuran hastaların kistik fibrozis açısından değerlendirilmesi

    The evaluation of patients applied to our hospital due to high immunreactive tripsinogen (IRT) in terms of the newborn screening program of cystic fibrosis

    MUHAMMED ALİ RECAİ AKYÜREKLİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NİLÜFER ELDEŞ HACIFAZLIOĞLU

    UZMAN NEVZAT AYKUT BAYRAK

    UZMAN EMEK UYUR YALÇIN

  2. Tez No

    683060

    Yenidoğan topuk kanı taramasında görev alan sağlık çalışanlarının konu ile ilgili bilgi düzeyleri

    The knowledge level of the healthcare professionals responsible for newborns' heel prick tests

    RABİA BAYRAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    HemşirelikKırşehir Ahi Evran Üniversitesi

    Hemşirelik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYLA ÜNSAL

    DOÇ. DR. ALİ GÜNEŞ

  3. Tez No

    794519

    Yenidoğan taraması ile tanı alan ve almayan kistik fibrozis hastalarının klinik mikrobiyolojik ve ebeveynlerinin psikolojik durumunun karşılaştırılması

    Comparison of clinical, microbiologic and psychological status of their parents of cystic fibrosis patients diagnosed and not diagnosed by newborn screening

    HANİFE BUŞRA KÜÇÜK BİLİCİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBezm-i Alem Vakıf Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERKAN ÇAKIR

  4. Tez No

    644513

    Kistik fibrozis taraması pozitif gelen yenidoğanlarda elektrolit bozukluğunun ter testi üzerine etkisinin araştırılması

    Investigation of impact of electrolyte disorder on the sweat test of newborns with positive resulting of cystic fibrosis screening

    ESRA ERDİNÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Aile HekimliğiNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NAZAN KARAOĞLU

  5. Tez No

    666747

    İkinci trimester ultrasonografide izole hiperekojen bağırsak izlenen fetüslerin antenal ve postnatal sonuçlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of the antenatal and postnatal results of the fetuses wi̇th isolated echogenic bowel detected in second trimester ultrasonography

    DİLEK POLAT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET ÖZEREN

Geri Dön