Geri Dön

Ailevi akdeniz ateşi hastalarında otoenflamasyonun incelenmesi

The determination of autoinflammation in patients with familial mediterranean fever

PDF İndir

  1. Tez No: 804225
  2. Yazar: PINAR ÖZGE AVAR AYDIN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Allerji ve İmmünoloji, Romatoloji, Allergy and Immunology, Rheumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Pediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: İmmünoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 64

Özet

Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) en sık görülen ve genetik geçiş gösteren otoenflamatuvar hastalıktır. Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) en sık görülen otoenflamatuvar hastalıktır. Mevcut çalışmalar, GSDMD'nin otoenflamasyondaki rolüne ve hastalık atağındaki moleküler değişikliklere dair kısıtlı bilgiler içermektedir. Bu çalışmada, AAA ataklarında meydana gelen enflamasyonda rol oynayan GSDMD, IL-1B ve IL-18 seviyelerinin atak arası dönem, sağlıklı kontrol ve kronik hastalığı olmayan ateşli çocuklarla kıyaslanarak ataktaki enflamatuvar moleküllerin değişikliğinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya AAA tanılı hastalar atak ve atak arası dönemde, sağlıklı çocuklar ve kronik hastalığı olmayıp akut enfeksiyon ile başvuran hastalar dahil edildi. Gasdermin-D gen ekspresyonu RNA izolasyonu sonrası RT-PCR ile ölçüldü. İnterlökin-1B ve IL-18 düzeyleri ELISA ile değerlendirildi. Toplamda 16 AAA hastası atak ve atak arası dönemde, on sağlıklı çocuk ve sekiz akut enfeksiyon nedenli ateşi olan çocuk çalışmaya dahil edildi. Biri hariç tüm AAA hastaları MEFV geninde ekzon 10 mutasyonu taşıyıcısıydı. Atak döneminde GSDMD gen ifadesinin diğer gruplara göre belirgin arttığı, IL-1B ve IL-18 düzeyinin ise atak ve atak arası dönemde yüksek ve benzer düzeylerde olduğu bulundu. Hastalık atağında GSDMD gen ekspresyonu akut faz proteinleri ile anlamlı korelasyon gösterdi. Kolşisin tedavisi ile IL-1B ve IL-18 düzeylerinde belirgin düşüş saptandı. Genotipe göre bu moleküllerde anlamlı bir farklılık gözlenmedi. Ateşli kontrol grubunda, viral enfeksiyonlarda bakteriyel enfeksiyonlara göre daha yüksek olmak üzere, GSDMD düzeylerinde artış gözlendi. Ailevi Akdeniz ateşinde atakların oluşumunda GSDMD kritik özelliktedir. İnterlökin-1B ve IL-18 atak ve atak arası dönemde yüksektir ve kronik enflamasyonun göstergesi olabilir. Genotip ile bu moleküller arasında belirgin bir ilişki bulunmaz.

Özet (Çeviri)

Familial Mediterranean Fever (FMF) is the most common autoinflammatory disease. The aim of this study is to determine the changes of GSDMD, IL-1B, and IL-18 in disease attacks of FMF and to compare their levels in the attack-free periods, healthy controls, and febrile controls without a chronic disease. Patients with a diagnosis of FMF were included in the study during attack and attack-free periods. Healthy children as the control group and febrile children without a chronic disease as the febrile control group were added. Gasdermin-D gene expression was measured by the RT-PCR. Interleukin-1B and IL-18 levels were quantified by the ELISA. A total of 16 FMF patients, 10 healthy children, and eight children with a febrile infection were included in the study. All but one patients with FMF were carriers of an exon 10 mutation in the MEFV gene. It was found that GSDMD gene expression increased significantly during disease attacks compared to the other groups. The levels of IL-1B and IL-18 were found to be high and at similar levels both at the attack and attack-free periods. Gasdermin-D gene expression showed a significant correlation with acute phase reactants at the disease attack. After colchicine, a significant decrease was found in IL-1B and IL-18 levels. No significant difference was detected in these molecules according to the MEFV genotype. An increase in GSDMD levels was observed in the febrile control group, with viral infections being higher than bacterial infections. Gasdermin-D is critical in the pathogenesis of disease attacks in FMF. Interleukin-1B and IL-18 are high at the attack and between the attacks that they might be an indicator of chronic inflammation. There is no significant relationship between these molecules and the MEFV genotype.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    829145

    Investigation of novel genes and functional roles in MEFV negative FMF patients through next-generation sequencing

    MEFV negatif ailesel Akdeniz ateşi hastalarında yeni nesil dizileme yöntemiyle özgün genlerin ve işlevlerinin araştırılması

    MERVE ÖZKILINÇ ÖNEN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  2. Tez No

    768291

    Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında interferon düzenleyici faktör, interferon alfa ve beta düzeylerinin incelenmesi

    Investigation of interferon regulatory factor, interferon alpha and beta levels in patients with Familial Mediterranean Fever

    MELİKE YERLİYURT KELİCİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    İç HastalıklarıSivas Cumhuriyet Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ ŞAHİN

  3. Tez No

    768845

    Ailevi akdeniz ateşi hastalarında kolşisin direnci ve kolşisin dirençli vakalarda diğer tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesi

    Colchicine resistance in patients with familial mediterranean fever and evaluation of other treatment options in colchicine-resistant cases

    HUZEYFE KARAOSMAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    İç HastalıklarıSüleyman Demirel Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET ŞAHİN

  4. Tez No

    797978

    Ailevi akdeniz ateşi hastalarında radyografik olan ve olmayan eksenel spondiloartrit sıklığı, klinik ve genetik bulgularla ilişkisi

    Axial spondyloarthritis with and without radiographic in family mediterranean fever frequency, relationship with clinical and genetic findings

    DİLARA ISIYEL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. KORAY AYAR

    UZMAN SELİME ERMURAT

  5. Tez No

    352745

    Ailevi akdeniz ateşi hastalarında karotis intima-media kalınlığı ile glutatyon s-transferaz gen polimorfizmi arasındaki ilişki

    The relation between carotid intima-media thickness and gene polymorphism of glutathione S-transferase in patients with familial mediterranean fever

    ÖZLEM GÜRBÜZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    KardiyolojiCumhuriyet Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FERHAN CANDAN

Geri Dön