Büyük ölçekli prenatal test genomik verilerinden türk popülasyonunun genetik profilinin ortaya konulması
Genetic profiling of turkish population from large-scale prenatal testing data genomic data
- Tez No: 807043
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ VAHAP ELDEM, DOÇ. DR. GÖKMEN ZARARSIZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Biyoistatistik, Genetics, Biostatistics
- Anahtar Kelimeler: Genetik hastalıklar-doğuştan, Genetik-popülasyon, Türk popülasyonu, Genetic diseases-inborn, Genetics-population, Turkish population
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Zooloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bir popülasyonun genetik profilinin açığa çıkarılması o popülasyona ait genetik hastalıkların anlaşılabilmesi, tedavi edilebilmesi ve önleyici tıp stratejilerinin geliştirilebilmesi açısından önemli bir dönüm noktasıdır. Bu amaca yönelik yürütülebilecek büyük ölçekli genom sekanslama projelerinin gerektirdiği teknolojik altyapı ve maliyetler, özellikle Türkiye gibi gelişmekte olan ülkelerde bu projelerin hayata geçirilebilmeleri karşısında sınırlayıcı faktörler olarak karşımıza çıkmaktadırlar. Girişimsel olmayan prenatal test (NIPT) amacıyla üretilen düşük derinlikli tüm genom dizileme verilerinin farklı bir amaç için yeniden kullanımı ek bir maliyet gerektirmemektedir. Bahsi geçen dezavantajlar NIPT verileri için söz konusu olmadığından, popülasyon profilini yansıtabilecek yeterli sayıda örnek elde edilebildiği taktirde bu verilerin popülasyon genetiği çalışmalarında kullanılması alternatif bir çözüm olarak karşımıza çıkmaktadır. Türkiye popülasyonu özelinde günümüze kadar gerçekleştirilen en büyük ölçekli çalışma olan bu tez kapsamında, 13044 bireye ait NIPT kaynaklı tüm genom dizileme verisi biyoinformatik yöntemler kullanılarak analiz edilmiştir. Her bir bireye ait varyant profilleri elde edilmiş ve ortak bir veri tabanında depolanmıştır. Elde edilen 1,718,799 adet tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP'ler) insan genomu üzerinde hangi konumlarda gerçekleştiklerinin, potansiyel klinik etkilerinin ve Türk popülasyonunda görülme sıklıklarının tespit edilmesi hedeflenmiştir. Bu çerçevede Türk popülasyonunun genetik profilinin ortaya konulması ve Türk popülasyonu özelinde literatürde karşılaşılan bilgi eksikliğinin giderilmesine hizmet etmek amaçlanmıştır.
Özet (Çeviri)
Revealing the genetic profile of a population is a crucial milestone for understanding, treating and developing preventive medicine strategies for genetic diseases specific to that population. However, the technological infrastructure and costs required for large-scale genome sequencing projects that can achieve this goal can be limiting factors, especially in developing countries like Turkey. Reusing low-depth whole-genome sequencing data produced for non-invasive prenatal testing (NIPT) for a different purpose does not require additional costs. Thus, if a sufficient number of samples that can reflect the population profile can be obtained, using NIPT data in population genetics studies can be an alternatice solution where the aforementioned limitations do not apply. In the scope of this thesis, which is the largest-scale study conducted yo date on the Turkish population, the whole-genome sequencing data obtained from 13,044 individuals through NIPT were analyzed using bioinformatics methods. Variant profiles were obtained for each individual and stored in a common database. The objectives are this study are to ascertain the locations of 1,718,799 single nucleotide polymorphisms (SNPs) within the human genome, evaluate their possible clinical implications, and assess their prevalence among the Turkish population. The aim in this context is to uncover the genetic characteristics of the Turkish population and address the existing gaps in knowledge about the Turkish population found in literature.
Benzer Tezler
- Prenatal bakım memnuniyet ölçeği metodolojik incelenmesi ve uygulanması
Methodological study and application of prenatal care satisfaction scale
FİLİZ ASLANTEKİN
Yüksek Lisans
Türkçe
2006
Halk SağlığıEge ÜniversitesiEbelik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NERİMAN SOĞUKPINAR
- ÇOMÜ Tıbbi Genetik Tanı Merkezi'nde spinal musküler atrofi ön tanısı veya taşıyıcılığı açısından genotiplendirilen olguların SMN1/SMN2 genlerinin kopya sayılarının retrospektif analizi
The retrospective analysis of SMN1/SNM2 copy numbers in sma pre-di̇agnosi̇s patients and in healthy controls tested at COMU medical genetics diagnosis center
MENEKŞE ÖZTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA SILAN
- Dermatoloji polikliniğine başvuran melazma hastalarında demografik, klinik özellikler ve ikinci parmağın dördüncü parmağa oranının (2D:4D) araştırılması
Investigation of demographic and clinical characteristics and the second-to-fourth digit ratio (2D:4D)) in melasma patients admitted to the dermatology outpatient clinic
BÜŞRA ZIPLAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
DermatolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiDeri ve Zührevi Hastalıklar Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÖKNUR ÖZAYDIN YAVUZ
- Normal spontan vajinal yolla doğum yapan hastalarda bilateral uterin arter velosimetrisi kullanılarak postpartum kanama miktarının öngörülmesi
Prediction of postpartum hemorrhage among by using the uterine artery vellosymmetry in patients with normal spontan vaginal patients
DENİZ KIVRAK
Tıpta Uzmanlık
İngilizce
2018
Kadın Hastalıkları ve DoğumAkdeniz ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞAFAK OLGAN
- Büyük ölçekli projelerin planlama ve programlaması: Gert tekniği uygulaması
Başlık çevirisi yok
FERYAL ADA