Büyük ölçekli prenatal test genomik verilerinden türk popülasyonunun genetik profilinin ortaya konulması
Genetic profiling of turkish population from large-scale prenatal testing data genomic data
- Tez No: 807043
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ VAHAP ELDEM, DOÇ. DR. GÖKMEN ZARARSIZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoistatistik, Genetik, Biostatistics, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Zooloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 37
Özet
Bir popülasyonun genetik profilinin açığa çıkarılması o popülasyona ait genetik hastalıkların anlaşılabilmesi, tedavi edilebilmesi ve önleyici tıp stratejilerinin geliştirilebilmesi açısından önemli bir dönüm noktasıdır. Bu amaca yönelik yürütülebilecek büyük ölçekli genom sekanslama projelerinin gerektirdiği teknolojik altyapı ve maliyetler, özellikle Türkiye gibi gelişmekte olan ülkelerde bu projelerin hayata geçirilebilmeleri karşısında sınırlayıcı faktörler olarak karşımıza çıkmaktadırlar. Girişimsel olmayan prenatal test (NIPT) amacıyla üretilen düşük derinlikli tüm genom dizileme verilerinin farklı bir amaç için yeniden kullanımı ek bir maliyet gerektirmemektedir. Bahsi geçen dezavantajlar NIPT verileri için söz konusu olmadığından, popülasyon profilini yansıtabilecek yeterli sayıda örnek elde edilebildiği taktirde bu verilerin popülasyon genetiği çalışmalarında kullanılması alternatif bir çözüm olarak karşımıza çıkmaktadır. Türkiye popülasyonu özelinde günümüze kadar gerçekleştirilen en büyük ölçekli çalışma olan bu tez kapsamında, 13044 bireye ait NIPT kaynaklı tüm genom dizileme verisi biyoinformatik yöntemler kullanılarak analiz edilmiştir. Her bir bireye ait varyant profilleri elde edilmiş ve ortak bir veri tabanında depolanmıştır. Elde edilen 1,718,799 adet tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP'ler) insan genomu üzerinde hangi konumlarda gerçekleştiklerinin, potansiyel klinik etkilerinin ve Türk popülasyonunda görülme sıklıklarının tespit edilmesi hedeflenmiştir. Bu çerçevede Türk popülasyonunun genetik profilinin ortaya konulması ve Türk popülasyonu özelinde literatürde karşılaşılan bilgi eksikliğinin giderilmesine hizmet etmek amaçlanmıştır.
Özet (Çeviri)
Revealing the genetic profile of a population is a crucial milestone for understanding, treating and developing preventive medicine strategies for genetic diseases specific to that population. However, the technological infrastructure and costs required for large-scale genome sequencing projects that can achieve this goal can be limiting factors, especially in developing countries like Turkey. Reusing low-depth whole-genome sequencing data produced for non-invasive prenatal testing (NIPT) for a different purpose does not require additional costs. Thus, if a sufficient number of samples that can reflect the population profile can be obtained, using NIPT data in population genetics studies can be an alternatice solution where the aforementioned limitations do not apply. In the scope of this thesis, which is the largest-scale study conducted yo date on the Turkish population, the whole-genome sequencing data obtained from 13,044 individuals through NIPT were analyzed using bioinformatics methods. Variant profiles were obtained for each individual and stored in a common database. The objectives are this study are to ascertain the locations of 1,718,799 single nucleotide polymorphisms (SNPs) within the human genome, evaluate their possible clinical implications, and assess their prevalence among the Turkish population. The aim in this context is to uncover the genetic characteristics of the Turkish population and address the existing gaps in knowledge about the Turkish population found in literature.
Benzer Tezler
- Normal spontan vajinal yolla doğum yapan hastalarda bilateral uterin arter velosimetrisi kullanılarak postpartum kanama miktarının öngörülmesi
Prediction of postpartum hemorrhage among by using the uterine artery vellosymmetry in patients with normal spontan vaginal patients
DENİZ KIVRAK
Tıpta Uzmanlık
İngilizce
2018
Kadın Hastalıkları ve DoğumAkdeniz ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞAFAK OLGAN
- ÇOMÜ Tıbbi Genetik Tanı Merkezi'nde spinal musküler atrofi ön tanısı veya taşıyıcılığı açısından genotiplendirilen olguların SMN1/SMN2 genlerinin kopya sayılarının retrospektif analizi
The retrospective analysis of SMN1/SNM2 copy numbers in sma pre-di̇agnosi̇s patients and in healthy controls tested at COMU medical genetics diagnosis center
MENEKŞE ÖZTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA SILAN
- Büyük ölçekli şirketlerin yatırm fonksiyonları: Sektör bilançosu verileriyle ampirik bir inceleme
Investment functions of large scale firms: An empirical research by using sectoral balance sheet data
BANU DEMİRALP
Yüksek Lisans
Türkçe
1999
İşletmeHacettepe Üniversitesiİşletme Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HASAN IŞIN DENER
- Büyük ölçekli işletme yöneticilerinin kendilerini geliştirmeye yönelik yönetsel boyutlu eğitim gereksinimleri (Gaziantep örneği)
An Analysis of self-educational developmental needs of the large-scale business managers (A case study in Gaziantep)
E. SEVİLAY GÜRSEL
Yüksek Lisans
Türkçe
1999
Eğitim ve ÖğretimGaziantep ÜniversitesiEğitim Yönetimi ve Denetimi Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ATANUR VERGİLİ
- Büyük ölçekli projelerde planlama ve PERT tekniği uygulaması
Planning in the project of large measure and PERT technique application
OSMAN BARAK