Molecular characterization of oculopharyngodistal myopathy (OPDM) and mimicking disorders
Okülofaringodisal miyopati (OPDM) ve taklit eden hastalıkların moleküler karakterizasyonu
- Tez No: 807713
- Danışmanlar: PROF. DR. HÜLYA KAYSERİLİ KARABEY
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Nöroloji, Genetics, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Koç Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 81
Özet
Okülofaringodistal miyopati (OPDM) oküler, farinks ve distal kasları tutan, nadir, ilerleyici kalıtsal bir kas hastalığıdır. Türkiye, Japon ve Çin topluluklarında diğer ülkelerden daha sık rapor edilmiştir. 2019 yılına kadar OPDM ile herhangi bir gen ilişkilendirilmemişti. Ağustos 2019-Kasım 2022 arasında OPDM ile ilişkili dört farklı gen tanımlanmakla birlikte, bu genler hastaların tamamını kapsamamaktadır. Bu tez çalışması ile amacımız Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi'ne başvuran ve klinik olarak OPDM tanısı alan hastalarda moleküler karakterizasyonun tanımlanmasıdır. Mart 2018-Mart 2020 arasında KUH Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na başvuran OPDM klinik tanılı yedi vakadan dördü ayırıcı tanıda yer alan hastalıklarla ilgili tanı almıştır. Üç hastada ise moleküler tanı kesinleşmemiştir. Bu tez ile OPDM klinik tanısı alan hastalarda öncelikli olarak ayırıcı tanıda bulunan hastalıkların dışlanması gerektiği gösterilmiştir. Yedi hastadan dördü böylece tanı alabilmiştir. Tanı almayan üç hastadan birinde ise tüm genom analizi dahil tüm çalışmalar yapılmış olup, genetik etyopatogenez aydınlatılamamıştır. Bu nedenle daha fazla sayıda vaka ve uluslararası işbirlikleri ile genomik ve fonksiyonel çalışmaların yürütülmesinin uygun olacağı öngörülmektedir.
Özet (Çeviri)
Oculopharyngodistal myopathy (OPDM) is a rare, progressive inherited muscle disease involving the ocular, pharyngeal, and distal muscles. It is reported more frequently in Turkish, Japanese, and Chinese than in other communities. There were not any genes associated with OPDM since 2019. Although four different genes were identified between August 2019-November 2022 related to OPDM, none of the genes still cover majority of the patients. The aim of this thesis is to conduct molecular characterization of patients who admitted to Koç University Hospital Center for Muscle Diseases and were clinically diagnosed with OPDM. Seven cases with a clinical diagnosis of OPDM were referred to the medical genetics department between March 2018-2020. Four cases had a definite molecular diagnosis of the diseases in differential diagnoses, whereas the remaining three patients' molecular diagnoses were not definite. It has been shown that patients clinically followed up on OPDM should primarily be examined at the molecular basis for diseases in the differential diagnosis list. Four out of seven patients were diagnosed in a similar fashion. All studies including whole-genome sequencing were performed on one out of the three patients without a molecular diagnosis, and for this specific patient genetic etiopathogenesis still could not be clarified. Therefore, it is considered that genetic analysis should be studied more extensively in a genomic and functional manner with a wider gene pool through international teams.
Benzer Tezler
- Rumen bakteri ve funguslarının bazı enzimlerinin moleküler düzeyde karakterisazyonu
Molecular characterization of some enzymes in rumen bacteria and fungi
HALİT YÜCEL
Doktora
Türkçe
2022
BiyoteknolojiKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiZootekni Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET SAİT EKİNCİ
- Bazı yerli koyun ırklarında fekundite ile ilgili gen bölgelerinin moleküler karakterizasyonu
Molecular characterization of fecundity-related gene regions in some native sheep breeds
RAMAZAN AYMAZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
GenetikTekirdağ Namık Kemal ÜniversitesiTarımsal Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FULYA ÖZDİL
DOÇ. DR. YALÇIN YAMAN
- Bazı beyaz baş lahana (Brassica oleracea var. capitata subvar. alba) ıslah hatlarının moleküler karakterizasyonu
Molecular characterization of breeding lines of some white cabbage (Brassica oleracea var. capitata subvar. alba)
CEMREGÜL TIRINK
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
ZiraatOrdu ÜniversitesiBahçe Bitkileri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İDRİS ERCAN EKBİÇ
- Türkiye'de yetişen ekşi kara (Morus nigra) dutların basit dizi tekrarları (simple sequence repeat- SSR) ile moleküler karakterizasyonu
Molecular characterization of ekşi kara mulberry (Morus nigra) with single sequence repeats (SSR) in Turkey region
İLYAS KILINÇER
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
ZiraatErciyes ÜniversitesiTarımsal Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. KAHRAMAN GÜRCAN
- Antepfıstığında (Pistacia vera L.) bazı anaç adaylarının moleküler karakterizasyonu
Molecular characterization of some rootstock candidates in pistachio (Pistacia vera L.)
MEHMET ALPER SAĞLAM
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
ZiraatÇukurova ÜniversitesiBahçe Bitkileri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SALİH KAFKAS