Molecular characterization of oculopharyngodistal myopathy (OPDM) and mimicking disorders
Okülofaringodisal miyopati (OPDM) ve taklit eden hastalıkların moleküler karakterizasyonu
- Tez No: 807713
- Danışmanlar: PROF. DR. HÜLYA KAYSERİLİ KARABEY
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Nöroloji, Genetics, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Koç Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 81
Özet
Okülofaringodistal miyopati (OPDM) oküler, farinks ve distal kasları tutan, nadir, ilerleyici kalıtsal bir kas hastalığıdır. Türkiye, Japon ve Çin topluluklarında diğer ülkelerden daha sık rapor edilmiştir. 2019 yılına kadar OPDM ile herhangi bir gen ilişkilendirilmemişti. Ağustos 2019-Kasım 2022 arasında OPDM ile ilişkili dört farklı gen tanımlanmakla birlikte, bu genler hastaların tamamını kapsamamaktadır. Bu tez çalışması ile amacımız Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi'ne başvuran ve klinik olarak OPDM tanısı alan hastalarda moleküler karakterizasyonun tanımlanmasıdır. Mart 2018-Mart 2020 arasında KUH Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na başvuran OPDM klinik tanılı yedi vakadan dördü ayırıcı tanıda yer alan hastalıklarla ilgili tanı almıştır. Üç hastada ise moleküler tanı kesinleşmemiştir. Bu tez ile OPDM klinik tanısı alan hastalarda öncelikli olarak ayırıcı tanıda bulunan hastalıkların dışlanması gerektiği gösterilmiştir. Yedi hastadan dördü böylece tanı alabilmiştir. Tanı almayan üç hastadan birinde ise tüm genom analizi dahil tüm çalışmalar yapılmış olup, genetik etyopatogenez aydınlatılamamıştır. Bu nedenle daha fazla sayıda vaka ve uluslararası işbirlikleri ile genomik ve fonksiyonel çalışmaların yürütülmesinin uygun olacağı öngörülmektedir.
Özet (Çeviri)
Oculopharyngodistal myopathy (OPDM) is a rare, progressive inherited muscle disease involving the ocular, pharyngeal, and distal muscles. It is reported more frequently in Turkish, Japanese, and Chinese than in other communities. There were not any genes associated with OPDM since 2019. Although four different genes were identified between August 2019-November 2022 related to OPDM, none of the genes still cover majority of the patients. The aim of this thesis is to conduct molecular characterization of patients who admitted to Koç University Hospital Center for Muscle Diseases and were clinically diagnosed with OPDM. Seven cases with a clinical diagnosis of OPDM were referred to the medical genetics department between March 2018-2020. Four cases had a definite molecular diagnosis of the diseases in differential diagnoses, whereas the remaining three patients' molecular diagnoses were not definite. It has been shown that patients clinically followed up on OPDM should primarily be examined at the molecular basis for diseases in the differential diagnosis list. Four out of seven patients were diagnosed in a similar fashion. All studies including whole-genome sequencing were performed on one out of the three patients without a molecular diagnosis, and for this specific patient genetic etiopathogenesis still could not be clarified. Therefore, it is considered that genetic analysis should be studied more extensively in a genomic and functional manner with a wider gene pool through international teams.
Benzer Tezler
- Kayseri ilinde yetişen iğde (Elaeagnus angustifolia L.) genotiplerinin moleküler karakterizasyonu
Molecular characterization of russian olive (Elaeagnus angustifolia L.) genotypes grown in Kayseri province
BUKET ÇELİK KARADEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
GenetikOrdu ÜniversitesiBahçe Bitkileri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURAN KARADENİZ
DOÇ. DR. AYDIN UZUN
- Mardi̇n yöresi̇ndeki̇ koyunlarda coenurus cerebrali̇s'i̇n moleküler karakteri̇zasyonu
Molecular characterization of coenurus cerebralis in sheep in mardin province of Turkey
BETÜL SÖNMEZ
- Ankara'daki çeşitli hastanelerde değişik yöntemler ile toksin pozitifliği saptanan dışkı örneklerinden elde edilen clostridium difficile izolatlarının toksin genlerinin araştırılması, pcr ribotiplendirimi ve ribotipler ile antimikrobiyal duyarlılıkları arasındaki ilişkinin ortaya çıkarılması
Molecular characterization of toxin genes in clostridium difficile isolates from toxin positivite stool samples obtained by different methods from several hospitals in ankara and association between PCR ribotypes and antimicrobial susceptibility among clostridium difficile isolates
EMRAH SALMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
MikrobiyolojiAnkara ÜniversitesiTıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEYNEP CEREN KARAHAN
- Buğdaydan izole edilen bakteriyel çizgi yanıklığı etmeni Xanthomonas translucens'in moleküler karakterizasyonu
Molecular characterization of Xanthomonas translucens causes bacterial leaf streak blight isolated from wheat
KEZİBAN BÜYÜKDEVECİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
ZiraatSelçuk ÜniversitesiBitki Koruma Ana Bilim Dalı
DOÇ. KUBİLAY KURTULUŞ BAŞTAŞ
- Niğde yöresi kaplumbağa kenelerinde wolbachia endosimbiyontlarının moleküler karakterizasyonu
Molecular characterization of wolbachia endosymbionts in ticks on tortoises in Niğde province
ZEYNEP ERGÜLEŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
BiyoteknolojiNiğde Ömer Halisdemir ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BİLGE KARATEPE