Fabry hastalığında çoklu plazma biyobelirteç seviyelerinin böbrek hastalık aktivitesi ile ilişkisi
Association of multiple plasma biomarker levels with kidney disease activity in fabry disease
- Tez No: 813757
- Danışmanlar: PROF. DR. NURHAN SEYAHİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nefroloji, İç Hastalıkları, Nephrology, Internal diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 63
Özet
Giriş ve Amaç: Fabry hastalığı nadir görülen, sistemik, genetik ve metabolik bir lizozomal depo hastalığıdır. Genotipik ve fenotipik heterojenite hastalık aktivitesinin öngörülmesini güçleştirmektedir. Bu çalışmada, Fabry hastalığında çoklu plazma biyobelirteçlerinin hastalık aktivitesi ile ilişkisini değerlendirmeyi amaçladık. Yöntem: Kesitsel olarak 87 Fabry hastası, 46 kronik böbrek hastası (KBH) ve 41 sağlıklı kontrol incelendi. KIM-1, MCP-1, YKL-40, TNFR-1, TNFR-2, sistatin-C ELISA yöntemiyle incelendi. eGFR, kreatinin ve kreatinin-sistatin C temelli CKD-EPI formülleri kullanılarak hesaplandı. Renal replasman tedavisi gören Fabry hastaları alt grup olarak analiz edildi. Bulgular: Fabry hastaları ile sağlıklı kontroller arasında eGFR(cr) açısından fark bulunmazken; eGFR(cr-cys) Fabry hastalarında anlamlı derecede düşüktü. Yaş, cinsiyet ve VKİ'ye göre düzeltilmiş analiz yapıldıktan sonra KIM-1, Fabry hastalarında sağlıklı kontrollere göre anlamlı olarak yüksek bulundu. MCP-1, Fabry hastalarında KBH grubuna göre anlamlı olarak düşüktü. Kardiyak tutulumu olan Fabry hastalarında kardiyak tutulumu olmayanlara göre ve böbrek tutulumu olan hastalarda böbrek tutulumu olmayanlara göre MCP-1 anlamlı olarak yüksekti. YKL-40, böbrek tutulumu olmayan Fabry hastalarında her iki kontrol grubuna göre anlamlı olarak daha düşüktü. Sonuç: KIM-1, MCP-1, YKL-40 ve Sistatin C'nin Fabry hastalık aktivitesinin farklı özellikleri hakkında bilgi verebileceğini ortaya koyduk. KIM-1'in organ tutulumundan bağımsız bir biyobelirteç olarak görünmekteyken, MCP-1'in böbrek ve kalp tutulumu ile ilişkili olabileceğini, YKL-40'ın ise ERT aktivitesini gösterebilecek bir biyobelirteç olabileceğini ortaya koyduk. Bu biyobelirteçler ile ilgili patojenik yolakların incelenmesi yeni tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesini sağlayabilir.
Özet (Çeviri)
Background and Aims: Fabry disease is a rare, systemic, genetic, and metabolic lysosomal storage disease. Genotypic and phenotypic heterogeneity prevents accurate prediction of the disease progression. We aimed to evaluate the association of multiple plasma biomarkers with disease severity in Fabry disease in this study. Method: In a cross-sectional study, we examined 87 Fabry, 46 chronic kidney disease (CKD) patients and 41 healthy controls. We studied KIM-1, MCP-1, YKL-40, TNFR-1, TNFR-2, cystatin-C with ELISA. eGFR was calculated with CKD-EPI formula based on creatinine and creatinine-cystatin C. Fabry patients on renal replacement therapy were analysed as a subgroup. Results: While there was no difference between Fabry patients and healthy controls regarding eGFR(cr); eGFR(cr-cys) was significantly lower in Fabry patients. After performing age, sex and body mass index adjusted analysis, KIM-1 was significantly higher in Fabry patients compared to healthy controls. MCP-1 was significantly lower in Fabry patients compared to CKD patients, and it was significantly higher in Fabry patients with cardiac involvement than in those without cardiac involvement as in renal involvement. YKL-40 was significantly lower in Fabry patients without kidney involvement compared to both control groups, probably reflecting the effect of enzyme replacement thearpy (ERT). Conclusion: MCP-1, KIM-1, YKL-40 and Cystatin C might be useful markers for the management of Fabry patients. Each biomarker is associated with a different aspect of the disease. While KIM-1 appears to be independent of organ involvement, MCP-1 seems to be associated with kidney and cardiac involvement, and YKL-40 might be associated with response to ERT. Identification of new pathogenic pathways associated with those biomarkers, might contribute to new treatment approaches.
Benzer Tezler
- Fabry hastalığında oksidatif stres, inflamasyon ve hücresel adhezyonun klinik paremetreler ile ilişkisinin araştırılması
Investigation of the relationship between oxidative stress, inflammation and cellular adhesion with clinical parameters in Fabry disease
BERNA KUŞ
Doktora
Türkçe
2024
BiyokimyaHatay Mustafa Kemal ÜniversitesiMoleküler Biyokimya ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ABDULLAH ARPACI
DOÇ. DR. MENDERES YUSUF TERZİ
- Fabry hastalığında korneanın topografik, aberometrik ve endotel hücre özelliklerinin incelenmesi
Investigation of topographic, aberometric and endothelial cell features of the cornea in fabry disease
KÜBRA KAHRAMAN KOÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Göz HastalıklarıKırıkkale ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NESRİN BÜYÜKTORTOP GÖKÇINAR
- Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında Fabry hastalığı taranması
Researching Fabry disease in autosomal dominant polycystic kidney disease patients
YAKUP ÖZGÜNGÖR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
NefrolojiBursa Uludağ Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ABDULMECİT YILDIZ
- Tekrarlayan ateşsiz karın ağrısı şikâyeti ile çocuk acile başvuran hastalarda fabry hastalığı sıklığı
The frequency of fabry's disease in patients applying to the children's emergency polyclinic with complaint of recurren stomach-ACHE pain without fever
ABDULLAH MESUD İNCE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. IŞIL ÖZER
- Lizozomal depo hastalıklarında enzim replasman tedavisi esnasındaki kardiyak ritmin değerlendirilmesi
Evaluation of cardiac RHYTHM during enzyme replacement therapy in lysosomal storage diseases
DİCLE AYBİKE FİLİZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İBRAHİM CANSARAN TANIDIR