Geri Dön

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında Fabry hastalığı taranması

Researching Fabry disease in autosomal dominant polycystic kidney disease patients

PDF İndir

  1. Tez No: 572163
  2. Yazar: YAKUP ÖZGÜNGÖR
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ABDULMECİT YILDIZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Nefroloji, Nephrology
  6. Anahtar Kelimeler: Fabry, Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı, Böbrek Kistleri, Fabry disease, autosomal dominant polycystic kidney disease, kidney cyst
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Bursa Uludağ Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 35

Özet

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı böbreğin en sık kalıtsal hastalığıdır. Hastalığın en önemli bulgusu bilateral çok sayıda renal parankimal hasara neden olan böbrek kistleridir. Fabry hastalığı nötral glikosfingolipitlerin birçok organın endotelinde, damar endotelinde ve düz kas hücrelerinde birikmesine neden olan X geçişli genetik bir hastalıktır. Fabry Hastalığı'nda topluma göre (%3-10 yaşa bağlı) artmış böbrek kisti insidansı (%30–50) vardır. Fabry Hastalığı'nda böbrek kistleri bilinen bir olgudur ancak Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ODPBH) tanısı alan hastalarda Fabry Hastalığı hiç çalışılmamıştır. Bu çalışmamızda ODPBH'de Fabry Hastalığı sıklığını araştırmayı planladık. Bu tek merkezli prospektif çalışmada 40 ODPBH çalışmaya dahil edilmiştir. Hastaların tümü aile anamnezi ve görüntüleme ile tanı almıştı. Rutin kontrolleri esnasında hastalardan 2 cc kan örneği alınmış ve İntergen Genetik Araştırma Merkezinde Fabry genetik mutasyonu çalışılmıştır. Çalışılan 35 hastada Fabry mutasyonu saptanmaz iken bir hastada mutasyon saptanmıştır. ODPBH'de polisistin 1 ve polisistin 2 genleri çalışılmaması ve hasta sayısının az olması çalışmanın en önemli sınırlayıcı özellikleriydi. ODPBH ve Fabry hastalığında böbrek kistleri ve sol ventrikül hipertrofisi belirgin olup nadiren de olsa tedavileri tamamen farklı olan bu hastalıklarda tanısal karışıklıklara neden olabilir.

Özet (Çeviri)

Autosomal polycystic kidney disease (APKD) is the most common hereditary disease of the kidney. Most important finding is bilateral numerous renal cysts that lead to parenchyma injury. Fabry disease is X-linked lysosomal disorder that leads to excessive deposition of neutral glycosphingolipids in the vascular endothelium of several organs and in epithelial and smooth muscle cells. Fabry patients have an increased incidince of having renal cysts. While general population have 3-10 % (related to age) of renal cysts, 30-50 % of Fabry patients have renal cysts. Fabry disease and renal cysts is a known phenomenon but it's never studied APKD patients if have Fabry Disease. In this study we want to investigate Fabry disease as a distinguish diagnose in APKD. In this single-center, prospective study included 36 ADPKD patients. All patients diagnosed by family history and radiology techniques. In their usual follow-up we asked to take a 2 cc blood sample to investigate Fabry Disease. Research was made at Intergen Genetik Araştırma Merkezi. While 35 studied patients had no mutations one patient has mutation for Fabry Disease. Our study was restricted by not studying polycystin 1 and polycystin 2 genes and number of patients involved. Both ADPKD and Fabry have left ventirular hypertrophy and renal cycts which can cause diagnosing diffuculties and as Fabry is a rare disease, its treatment approach is completely different from APKD.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    88556

    Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında M-mod, iki boyutlu ve doppler ekokardiyografik inceleme bulguları

    Başlık çevirisi yok

    DİDEM KORULAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Nefrolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET ŞÜKRÜ SEVER

  2. Tez No

    688996

    Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında T hücre ve yüzey reseptörlerinin hipertansiyon ve renal progresyonla ilişkisi

    The relationship of t cell and surface receptors with hypertension and renal progression in patients with autosomal dominant polycystic kidney

    ALİ ŞAHİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    NefrolojiErciyes Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İSMAİL KOÇYİĞİT

  3. Tez No

    663577

    Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında lösinden zengin alfa-2 glikoprotein'in VEGF-A ile ilişkisinin incelenmesi ve patogenezdeki rolünün araştırılması

    The relationship of leucine-rich-alpha-2-glycoprotein 1 with VEGF-A in autosomal dominant polycystic kidney patients and its role in the pathogenesis of disease

    HAZAL FATMA ERDOĞAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    BiyokimyaHatay Mustafa Kemal Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. OĞUZHAN ÖZCAN

  4. Tez No

    539144

    Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında serum üromodulin düzeyi ve MR görüntüleme bulgularının e-GFR bazlı KBH evrelemesi ile ilişkisi, prognostik değerlendirmesi

    The relationship between e-GFR-based CKD evaluation of serum uromodulin level and MR imaging findings in autozomal dominant polycistic kidney patients, prognostic assessment

    HALE NUR AKSOYDAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    NefrolojiAkdeniz Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FUNDA SARI

  5. Tez No

    390268

    Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında (ODPKBH) antropometrik ölçümlerin diyet ve böbrek fonksiyonları ile ilişkisi

    The relationship between anthropometric measurements and diet and renal functions on patients with autosomal dominant polycystic kidney disease

    ÖZLEM PERSİL ÖZKAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Beslenme ve DiyetetikBaşkent Üniversitesi

    Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUHİTTİN TAYFUR

Geri Dön