Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında Fabry hastalığı taranması
Researching Fabry disease in autosomal dominant polycystic kidney disease patients
- Tez No: 572163
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ABDULMECİT YILDIZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nefroloji, Nephrology
- Anahtar Kelimeler: Fabry, Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı, Böbrek Kistleri, Fabry disease, autosomal dominant polycystic kidney disease, kidney cyst
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Bursa Uludağ Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 35
Özet
Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı böbreğin en sık kalıtsal hastalığıdır. Hastalığın en önemli bulgusu bilateral çok sayıda renal parankimal hasara neden olan böbrek kistleridir. Fabry hastalığı nötral glikosfingolipitlerin birçok organın endotelinde, damar endotelinde ve düz kas hücrelerinde birikmesine neden olan X geçişli genetik bir hastalıktır. Fabry Hastalığı'nda topluma göre (%3-10 yaşa bağlı) artmış böbrek kisti insidansı (%30–50) vardır. Fabry Hastalığı'nda böbrek kistleri bilinen bir olgudur ancak Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ODPBH) tanısı alan hastalarda Fabry Hastalığı hiç çalışılmamıştır. Bu çalışmamızda ODPBH'de Fabry Hastalığı sıklığını araştırmayı planladık. Bu tek merkezli prospektif çalışmada 40 ODPBH çalışmaya dahil edilmiştir. Hastaların tümü aile anamnezi ve görüntüleme ile tanı almıştı. Rutin kontrolleri esnasında hastalardan 2 cc kan örneği alınmış ve İntergen Genetik Araştırma Merkezinde Fabry genetik mutasyonu çalışılmıştır. Çalışılan 35 hastada Fabry mutasyonu saptanmaz iken bir hastada mutasyon saptanmıştır. ODPBH'de polisistin 1 ve polisistin 2 genleri çalışılmaması ve hasta sayısının az olması çalışmanın en önemli sınırlayıcı özellikleriydi. ODPBH ve Fabry hastalığında böbrek kistleri ve sol ventrikül hipertrofisi belirgin olup nadiren de olsa tedavileri tamamen farklı olan bu hastalıklarda tanısal karışıklıklara neden olabilir.
Özet (Çeviri)
Autosomal polycystic kidney disease (APKD) is the most common hereditary disease of the kidney. Most important finding is bilateral numerous renal cysts that lead to parenchyma injury. Fabry disease is X-linked lysosomal disorder that leads to excessive deposition of neutral glycosphingolipids in the vascular endothelium of several organs and in epithelial and smooth muscle cells. Fabry patients have an increased incidince of having renal cysts. While general population have 3-10 % (related to age) of renal cysts, 30-50 % of Fabry patients have renal cysts. Fabry disease and renal cysts is a known phenomenon but it's never studied APKD patients if have Fabry Disease. In this study we want to investigate Fabry disease as a distinguish diagnose in APKD. In this single-center, prospective study included 36 ADPKD patients. All patients diagnosed by family history and radiology techniques. In their usual follow-up we asked to take a 2 cc blood sample to investigate Fabry Disease. Research was made at Intergen Genetik Araştırma Merkezi. While 35 studied patients had no mutations one patient has mutation for Fabry Disease. Our study was restricted by not studying polycystin 1 and polycystin 2 genes and number of patients involved. Both ADPKD and Fabry have left ventirular hypertrophy and renal cycts which can cause diagnosing diffuculties and as Fabry is a rare disease, its treatment approach is completely different from APKD.
Benzer Tezler
- Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında ambulatuar arteriyel sertlik ölçümü, global 'straın' ve fibroblast büyüme faktörü-23 ilişkisinin incelenmesi
Investigation of assosiation between ambulatory arterial stiffness; fibroblast growth factor-23 and global 'strain' in autusomal dominant polycystic kidney disease patients
PINAR KÜÇÜKDAĞLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Nefrolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HALİL YAZICI
- Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında (ODPBH) manyetik rezonans (MR) ile ölçülen böbrek volümü ile böbrek fonksiyonları arasındaki ilişki
The relationship between renal volume measured by magnetic resonance (MR) and renal functions in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ODPBH)
SEDEF ATEŞ YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
İç HastalıklarıEskişehir Osmangazi Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GARİP ŞAHİN
- Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında serum üromodulin düzeyi ve MR görüntüleme bulgularının e-GFR bazlı KBH evrelemesi ile ilişkisi, prognostik değerlendirmesi
The relationship between e-GFR-based CKD evaluation of serum uromodulin level and MR imaging findings in autozomal dominant polycistic kidney patients, prognostic assessment
HALE NUR AKSOYDAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
NefrolojiAkdeniz Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FUNDA SARI
- Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında podosit hasar belirteçlerinin proteinüri ile ilişkisi
Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarinda podosit hasar belirteçlerinin proteinüri ile ilişkisi
İSKENDER EKİNCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
NefrolojiBezm-i Alem Vakıf Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RÜMEYZA KAZANCIOĞLU
- Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında ambulatuvar kan basıncı ölçümü, mikroalbuminüri, sol ventrikül hipertrofisi ve endotel fonksiyonlarının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
FARUK HİLMİ TURGUT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Nefrolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. HÜSEYİN OFLAZ
PROF.DR. TEVFİK ECDER