Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında Fabry hastalığı taranması
Researching Fabry disease in autosomal dominant polycystic kidney disease patients
- Tez No: 572163
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ABDULMECİT YILDIZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nefroloji, Nephrology
- Anahtar Kelimeler: Fabry, Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı, Böbrek Kistleri, Fabry disease, autosomal dominant polycystic kidney disease, kidney cyst
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Bursa Uludağ Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 35
Özet
Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı böbreğin en sık kalıtsal hastalığıdır. Hastalığın en önemli bulgusu bilateral çok sayıda renal parankimal hasara neden olan böbrek kistleridir. Fabry hastalığı nötral glikosfingolipitlerin birçok organın endotelinde, damar endotelinde ve düz kas hücrelerinde birikmesine neden olan X geçişli genetik bir hastalıktır. Fabry Hastalığı'nda topluma göre (%3-10 yaşa bağlı) artmış böbrek kisti insidansı (%30–50) vardır. Fabry Hastalığı'nda böbrek kistleri bilinen bir olgudur ancak Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ODPBH) tanısı alan hastalarda Fabry Hastalığı hiç çalışılmamıştır. Bu çalışmamızda ODPBH'de Fabry Hastalığı sıklığını araştırmayı planladık. Bu tek merkezli prospektif çalışmada 40 ODPBH çalışmaya dahil edilmiştir. Hastaların tümü aile anamnezi ve görüntüleme ile tanı almıştı. Rutin kontrolleri esnasında hastalardan 2 cc kan örneği alınmış ve İntergen Genetik Araştırma Merkezinde Fabry genetik mutasyonu çalışılmıştır. Çalışılan 35 hastada Fabry mutasyonu saptanmaz iken bir hastada mutasyon saptanmıştır. ODPBH'de polisistin 1 ve polisistin 2 genleri çalışılmaması ve hasta sayısının az olması çalışmanın en önemli sınırlayıcı özellikleriydi. ODPBH ve Fabry hastalığında böbrek kistleri ve sol ventrikül hipertrofisi belirgin olup nadiren de olsa tedavileri tamamen farklı olan bu hastalıklarda tanısal karışıklıklara neden olabilir.
Özet (Çeviri)
Autosomal polycystic kidney disease (APKD) is the most common hereditary disease of the kidney. Most important finding is bilateral numerous renal cysts that lead to parenchyma injury. Fabry disease is X-linked lysosomal disorder that leads to excessive deposition of neutral glycosphingolipids in the vascular endothelium of several organs and in epithelial and smooth muscle cells. Fabry patients have an increased incidince of having renal cysts. While general population have 3-10 % (related to age) of renal cysts, 30-50 % of Fabry patients have renal cysts. Fabry disease and renal cysts is a known phenomenon but it's never studied APKD patients if have Fabry Disease. In this study we want to investigate Fabry disease as a distinguish diagnose in APKD. In this single-center, prospective study included 36 ADPKD patients. All patients diagnosed by family history and radiology techniques. In their usual follow-up we asked to take a 2 cc blood sample to investigate Fabry Disease. Research was made at Intergen Genetik Araştırma Merkezi. While 35 studied patients had no mutations one patient has mutation for Fabry Disease. Our study was restricted by not studying polycystin 1 and polycystin 2 genes and number of patients involved. Both ADPKD and Fabry have left ventirular hypertrophy and renal cycts which can cause diagnosing diffuculties and as Fabry is a rare disease, its treatment approach is completely different from APKD.
Benzer Tezler
- Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında M-mod, iki boyutlu ve doppler ekokardiyografik inceleme bulguları
Başlık çevirisi yok
DİDEM KORULAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
Nefrolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ŞÜKRÜ SEVER
- Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında T hücre ve yüzey reseptörlerinin hipertansiyon ve renal progresyonla ilişkisi
The relationship of t cell and surface receptors with hypertension and renal progression in patients with autosomal dominant polycystic kidney
ALİ ŞAHİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
NefrolojiErciyes Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İSMAİL KOÇYİĞİT
- Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında lösinden zengin alfa-2 glikoprotein'in VEGF-A ile ilişkisinin incelenmesi ve patogenezdeki rolünün araştırılması
The relationship of leucine-rich-alpha-2-glycoprotein 1 with VEGF-A in autosomal dominant polycystic kidney patients and its role in the pathogenesis of disease
HAZAL FATMA ERDOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
BiyokimyaHatay Mustafa Kemal ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. OĞUZHAN ÖZCAN
- Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında serum üromodulin düzeyi ve MR görüntüleme bulgularının e-GFR bazlı KBH evrelemesi ile ilişkisi, prognostik değerlendirmesi
The relationship between e-GFR-based CKD evaluation of serum uromodulin level and MR imaging findings in autozomal dominant polycistic kidney patients, prognostic assessment
HALE NUR AKSOYDAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
NefrolojiAkdeniz Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FUNDA SARI
- Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında (ODPKBH) antropometrik ölçümlerin diyet ve böbrek fonksiyonları ile ilişkisi
The relationship between anthropometric measurements and diet and renal functions on patients with autosomal dominant polycystic kidney disease
ÖZLEM PERSİL ÖZKAN
Doktora
Türkçe
2015
Beslenme ve DiyetetikBaşkent ÜniversitesiBeslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHİTTİN TAYFUR