Investigation of the relationship between ENAMEL degenerative diseases and enam gene polymorphisms
Diş minesi dejeneratif hastalıkları ile ENAM gen polimorfizmlerinin ilişkilerinin araştırılması
- Tez No: 814389
- Danışmanlar: PROF. DR. DİDEM ÖZDEMİR ÖZENEN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Diş Hekimliği, Dentistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Yeditepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Diş Hekimliği Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 76
Özet
İnsan Genomu Projesi ve moleküler genetikteki gelişmeler, insan hastalıklarının patogenezinde yer alan genlerin tanımlanmasında önemli ilerlemeler kaydetmiştir. Ayrıca bu projeler arasında diş anomalilerinin yanı sıra mine ve dentin oluşumunu etkileyen diş hastalıkları da yer almaktadır. Bu karmaşık mekanizmalar genler tarafından düzenlenir ve epigenetik ve çevresel faktörlerden etkilenir. Gelişim yollarındaki anormallikler, doku üretiminin azalmasına ve/veya düşük mineralizasyon kalitesine neden olabilir. Gelişimsel mine kusurları, mine proteinlerini kodlayan genlerdeki mutasyonların bir sonucu olarak veya daha genel ailevi durumların bir özelliği olarak kalıtsal olabilir. Enamelin (ENAM), Ameloblastin (AMBN) (4q11-q21), Tuftelin (TUFT) (1q21-31), Matrix Metalloproteinase20 (MMP20) (11q22), ve Kallikrein4 (KLK4) (19q13.3-q13.4) isimli genler, diş minesi matriks protenlerini kodlamakla sorumludur. Enamalin (ENAM) geni, diş minesi oluşumu için gerekli olan bir matris proteinini kodlamaktadır. Amelogenesis İmperfekta (AI), gelişimsel kusurların dişler ve mine ile sınırlı olduğu bir grup kalıtsal durumu ifade etmektedir. Bu tez çalışmasında, bir grup Türk popülasyonunda ENAM genindeki tek nükleotid polimorfizmi rs12640848 ile Mine Dejeneratif Hastalığı arasındaki olası ilişkiyi araştırmayı amaçlandı. Mine dejeneratif hastalığı olan hastalar (n=20) ve kontrol grupları (n=20) olmak üzere iki grup real time PCR kullanılarak incelendi ve verilerin istatistiksel analizi SPSS programı ile yapıldı. Bu çalışmada, rs12640848 tek nükleotid polimorfizminin genotipik ve alelik dağılımına odaklanıldı. Çalışmanın bulgularına göre hasta ve kontrol grupları arasında ENAM gene (rs12640848) polimorfizmi için genotip dağılımları arasında anlamlı bir ilişki saptanmadı (p= 0,052). Bununla birlikte, hasta ve kontrol grupları arasında ENAM geni (rs12640848) için alelik A taşıyıcısı ve taşıyıcı olmayan dağılımları, hasta grubunda anlamlı derecede daha yüksek A taşıyıcısı sıklığı olduğu saptandı (p=0,025). Sonuç olarak, AI ile ilişkili genlerin tanımlanması hem AI hem de mine dejeneratif hastalıklarının farklı formlarından sorumlu mutasyonların devam eden genetik incelemeleriyle birlikte, mine anomalilerinin altında yatan moleküler dayanak hakkındaki anlayışımızı geliştireceği ileri sürülebilmektedir.
Özet (Çeviri)
The Human Genome Project and advances in molecular genetics have made substantial progress in the identification of genes implicated in the pathogenesis of human diseases. In addition, these projects include dental diseases that affect enamel and dentin formation as well as tooth anomalies. These complex mechanisms are regulated by genes and influenced by epigenetic and environmental factors. Abnormalities in the developmental pathways may result in decreased tissue production and/or poor mineralization quality. Developmental enamel defects may be inherited as a result of mutations in the genes that code for enamel proteins or as a characteristic of more general familial conditions. The genes that encode the enamel matrix proteins are Enamelin (ENAM) and Ameloblastin (AMBN) (4q11-q21), Tuftelin (TUFT) (1q21-31), Matrix Metalloproteinase20 (MMP20) (11q22), and Kallikrein4 (KLK4) (19q13.3-q13.4). The Enamelin gene (ENAM) encodes a matrix protein that is essential for tooth enamel formation. Amelogenesis imperfecta (AI) refers to a group of inherited conditions in which the developmental defects are restricted to the teeth and enamel. This thesis study aims to investigate the possible association between single nucleotid polymorphism (SNP) rs12640848 in ENAM gene and susceptibility to Enamel Degenerative Disease (EDD) in the group of Turkish population. The two groups were investigated enamel degenerative disease patients (n=20) and the control groups (n=20), using real time PCR and statistical analysis of data was performed by the SPSS program. This study is focused on the genotypic and allelic distribution of this SNP (rs12640848). The results revealed no signifcant relationship between the genotype distributions for the ENAM gene (rs12640848) polymorphism between the patient and control groups (p=0.052). However, the distributions of allelic A carrier and noncarrier for the ENAM gene (rs12640848) between the patient and control groups, there was significantly higher frequency of A carriers in patient group (p=0.025). In conclusion, the identification of genes associated with AI, along with the ongoing documentation of mutations responsible for different forms of both AI and enamel generative diseases, will enhance our understanding of the molecular basis underlying enamel anomalies.
Benzer Tezler
- Mine matriks protein sentezinden sorumlu genlerdeki polimorfizmler ile süt ve daimi diş çürüğü arasındaki ilişkinin incelenmesi
Investigation of the relationship between polymorphisms in genes responsible for enamel matrix protein synthesis and primary and permanent tooth decay
SERAP BAHADIR
Diş Hekimliği Uzmanlık
Türkçe
2020
Diş HekimliğiKırıkkale ÜniversitesiPedodonti Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYLİN AKBAY OBA
- Periodontal kemik kaybı dağılımının yaş, cinsiyet, diş tipi ve diş yüzey genişliği ile olan ilişkisinin konik ışınlı bilgisayarlı tomografi kullanılarak incelenmesi
Investigation of the relationship of periodontal bone loss di̇strubution with age, gender, dental TYPE, and TOOTH surface WİDTH using conical BEAM computerized tomography
GÜLNUR SAĞLAM
Diş Hekimliği Uzmanlık
Türkçe
2022
Diş HekimliğiDicle ÜniversitesiPeriodontoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET DAĞ
- Endemik fluorozis bölgesindeki çocuklarda mine oluşumunu ilgilendiren aquaporin geninin incelenmesi
Investigation of enamel forming aquaporin gene polymorphism in children living in an endemic fluorosis area
BATIN ILGIT SEZGİN
Diş Hekimliği Uzmanlık
Türkçe
2019
Diş HekimliğiMarmara ÜniversitesiPedodonti Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ RECAİ MENTEŞ
- Dermatolojik hastalığı olan çocukların mine gelişim defektleri ve diş çürüğü açısından incelenmesi
Investigation of children with dermatological disease in terms of developmental defects of enamel and dental caries
ALEV EDA OKUTAN SARIBEYLİLER
Doktora
Türkçe
2020
Diş HekimliğiMarmara ÜniversitesiÇocuk Diş Hekimliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ RECAİ MENTEŞ
- Metal ve farklı tip seramik braketlerin sökümü sonucu mine yüzeyinde oluşan hasarın in vitro incelenmesi
The investigation of the damage that occurs on enamel surface as a result of the removal of metal and different type ceramic brackets: An in vitro study
HASAN GÜNDAL