A conceptual design for genetic information exchange coding standards in Türkiye
Türkiye'deki genetik bilgi değişimi kodlama standartları için kavramsal bir tasarım
- Tez No: 817789
- Danışmanlar: DOÇ. DR. YEŞİM AYDIN SON
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Sağlık Yönetimi, Genetik, Dokümantasyon ve Enformasyon, Healthcare Management, Genetics, Documentation and Information
- Anahtar Kelimeler: Biyoinformatik, Genetik, Genom, Genom bilimi, Kavramsal tasarım, Kodlama, Standartlar, Tıbbi bilişim, Bioinformatics, Genetics, Genome, Genomics, Conceptual design, Coding, Standards, Medical informatics
- Yıl: 2023
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Orta Doğu Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Enformatik Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıp Bilişimi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Sağlık Bilişim Sistemleri Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Son on yılda artan genom bilimine dayalı teknolojiler, klinik teşhise uyarlanmaya başlandı. Dünya çapında, bu test sonuçları yapılandırılmamış ve serbest metin formatında rapor edilmektedir. Ayrıca, Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı, hematolojik kalıtsal hastalık kayıtları için zorunlu bir kağıt tabanlı rapor şablonu bile sağlamaktadır. Türkiye Ulusal Sağlık Bilgi Sistemi olan SağlıkNET, genetik testler ve hastalıklar için kodlar içermeyen ICD-10'a (Uluslararası Hastalık Sınıflandırması) dayalıdır. Sonuç olarak, standardizasyon eksikliği nedeniyle, çoğu genetik ve genomik test SağlıkNET'te kodlanamamaktadır. Ortaya çıkan bu süreç, anlamlı genetik alışverişini engeller. Öte yandan, HL7 FHIR, genetik testlerle ilgili standart terminolojileri ve ontolojileri etkinleştirmeye dair umut verici bir rol üstlenmiştir. Bu tezde geçerli standartları kullanarak SağlıkNET alt yapısına genetik test ve sonuçlarını entegre eden, genetik bilgi değişim kodlama standardına kavramsal bir tasarımı ortaya koymayı amaçladık. Hedefimiz, ulusal seviyede, sağlık kayıtlarına girilen genomik verinin birlikte çalışabilir şekilde olmasını sağlayan bir çözüm oluşturmaktır.
Özet (Çeviri)
Genomics-based technologies emerged and adapted to clinical diagnosis in the last decade. Worldwide, these test results are reported in unstructured and free text format. Moreover, the Ministry of Health Türkiye even provides a mandatory paper-based report template for hematologic hereditary disease records. The National Health Information Systems – Türkiye (NHIS-T), namely SağlıkNET, is based on ICD-10 (International Classification of Diseases) and does not contain codes for genetic tests and diseases. As a result, due to the lack of standardisation, most genetic and genomic tests cannot be coded in EHR, hindering meaningful exchange. On the other hand, Health Level 7 Fast Health Interoperability Resources (HL7 FHIR) affirms a promising role subject to enabling terminologies and ontologies related to genetic testing. In this dissertation, we developed a conceptual design for genetic information exchange coding standards for NHIS-T infrastructure to integrate genetic test reporting using the proposed standards. Our goal is to set an interoperable solution for integrating genomic data at the national level.
Benzer Tezler
- Mimari imkanlar olarak altyapı
Infrastructural architecture and field of potentials
SERKAN ATEŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Mimarlıkİstanbul Teknik ÜniversitesiFen Bilimleri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NİZAM ONUR SÖNMEZ
- Sürdürülebilir toplu konut yerleşmesi tasarımı için Pareto genetik algoritmaya dayalı bir model önerisi: SSPM
A model for sustainable site layout design with pareto genetic algorithm: SSPM
YAZGI AKSOY
- A decision support model for the early design phase of residential buildings based on space conditioning energy prediction and optimization with embodied energy
Konut binalarının erken tasarım aşaması için mekan iklimlendirme enerjisi tahmini ve gömülü enerji ile optimizasyonuna dayalı bir karar destek modeli
DAMLA KÖMÜRCÜ
Doktora
İngilizce
2025
Enerjiİstanbul Teknik ÜniversitesiMimarlık Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FETHİYE ECEM EDİS
- Kaynak kısıtlı proje çizelgeleme probleminde tekrarsız kromozom destekli paralel genetik algoritma uygulaması
A parallel genetic algorithm application with nonrepetitive chromosome improvement for resource constrained project scheduling problem
ŞAFAK EBESEK
- Bir temel eğitim uçağı için optimum dümen tork tüpü tasarımı
Optimum rudder torque tube design for a basic trainer aircraft
BERKAY TEMİZKAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2025
Havacılık ve Uzay Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiUçak ve Uzay Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZAHİT MECİTOĞLU