Geri Dön

A conceptual design for genetic information exchange coding standards in Türkiye

Türkiye'deki genetik bilgi değişimi kodlama standartları için kavramsal bir tasarım

  1. Tez No: 817789
  2. Yazar: AYHAN SERKAN ŞIK
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. YEŞİM AYDIN SON
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Dokümantasyon ve Enformasyon, Genetik, Sağlık Yönetimi, Documentation and Information, Genetics, Healthcare Management
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Orta Doğu Teknik Üniversitesi
  10. Enstitü: Enformatik Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıp Bilişimi Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Sağlık Bilişim Sistemleri Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 229

Özet

Son on yılda artan genom bilimine dayalı teknolojiler, klinik teşhise uyarlanmaya başlandı. Dünya çapında, bu test sonuçları yapılandırılmamış ve serbest metin formatında rapor edilmektedir. Ayrıca, Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı, hematolojik kalıtsal hastalık kayıtları için zorunlu bir kağıt tabanlı rapor şablonu bile sağlamaktadır. Türkiye Ulusal Sağlık Bilgi Sistemi olan SağlıkNET, genetik testler ve hastalıklar için kodlar içermeyen ICD-10'a (Uluslararası Hastalık Sınıflandırması) dayalıdır. Sonuç olarak, standardizasyon eksikliği nedeniyle, çoğu genetik ve genomik test SağlıkNET'te kodlanamamaktadır. Ortaya çıkan bu süreç, anlamlı genetik alışverişini engeller. Öte yandan, HL7 FHIR, genetik testlerle ilgili standart terminolojileri ve ontolojileri etkinleştirmeye dair umut verici bir rol üstlenmiştir. Bu tezde geçerli standartları kullanarak SağlıkNET alt yapısına genetik test ve sonuçlarını entegre eden, genetik bilgi değişim kodlama standardına kavramsal bir tasarımı ortaya koymayı amaçladık. Hedefimiz, ulusal seviyede, sağlık kayıtlarına girilen genomik verinin birlikte çalışabilir şekilde olmasını sağlayan bir çözüm oluşturmaktır.

Özet (Çeviri)

Genomics-based technologies emerged and adapted to clinical diagnosis in the last decade. Worldwide, these test results are reported in unstructured and free text format. Moreover, the Ministry of Health Türkiye even provides a mandatory paper-based report template for hematologic hereditary disease records. The National Health Information Systems – Türkiye (NHIS-T), namely SağlıkNET, is based on ICD-10 (International Classification of Diseases) and does not contain codes for genetic tests and diseases. As a result, due to the lack of standardisation, most genetic and genomic tests cannot be coded in EHR, hindering meaningful exchange. On the other hand, Health Level 7 Fast Health Interoperability Resources (HL7 FHIR) affirms a promising role subject to enabling terminologies and ontologies related to genetic testing. In this dissertation, we developed a conceptual design for genetic information exchange coding standards for NHIS-T infrastructure to integrate genetic test reporting using the proposed standards. Our goal is to set an interoperable solution for integrating genomic data at the national level.

Benzer Tezler

  1. Mimari imkanlar olarak altyapı

    Infrastructural architecture and field of potentials

    SERKAN ATEŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Mimarlıkİstanbul Teknik Üniversitesi

    Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NİZAM ONUR SÖNMEZ

  2. Sürdürülebilir toplu konut yerleşmesi tasarımı için Pareto genetik algoritmaya dayalı bir model önerisi: SSPM

    A model for sustainable site layout design with pareto genetic algorithm: SSPM

    YAZGI AKSOY

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Mimarlıkİstanbul Teknik Üniversitesi

    Bilişim Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLEN ÇAĞDAŞ

  3. Genomik çalışmalarda kullanılan makine öğrenmesi modellerinin blokzincir temelli bir eko sistemde federe öğrenme yöntemiyle geliştirilmesi için kavramsal bir çalışma

    A conceptual study for developing machine learning models used in genomic studies by federated learning method in a blockchain-based ecosystem

    ERKAN OKTAY

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Medeniyet Üniversitesi

    Biyolojik Veri Bilimi Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ARAFAT SALİH AYDINER

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MUHAMMED ERKAN KARABEKMEZ

  4. Kaynak kısıtlı proje çizelgeleme probleminde tekrarsız kromozom destekli paralel genetik algoritma uygulaması

    A parallel genetic algorithm application with nonrepetitive chromosome improvement for resource constrained project scheduling problem

    ŞAFAK EBESEK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Mimarlıkİstanbul Teknik Üniversitesi

    Mimarlık Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAKAN YAMAN

  5. Optimal external configuration design of missiles

    Füzelerin dış geometrik konfigürasyonlarının eniyilenmesi

    ÇAĞATAY TANIL

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2009

    Makine MühendisliğiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Makine Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DR. GÖKMEN MAHMUTYAZICIOĞLU

    PROF. DR. BÜLENT EMRE PLATİN