Geri Dön

Studies on the genetics of autosomal recessive LGMD and microcephaly in the Anatolian population

Anadolu toplumundaki otozomal çekinik kavşak tipi kas distrofisi ve mikrosefali genetiği üzerine çalışmalar

  1. Tez No: 82932
  2. Yazar: GÜL NİHAN KAVASLAR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ASLIHAN TOLUN
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 1999
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 77

Özet

ÖZET Kavşak tipi kas distrofisi, otozomal çekinik geçişli ve sekiz farklı gen yerine bağlantılı bir heterojen genetik hastalıklar grubunu temsil etmektedir. Bu çalışmanın amaçlarından biri Anadolu toplumunda kavşak tipi kas distrofisi açısından genetik heterojenlik bulunup bulunmadığının ve diğer toplumlardaki gen yerlerinin Türk ailelerinde de görülüp görülmediğinin belirlenmesidir. Oniki kavşak tipi kas distrofisi ailesinin altmışdokuz üyesinin,. aday bölgelere özgü markırlar kullanılarak genotipleri saptanmıştır. Bir ailedeki kavşak tipi kas distrofisi çeşidini belirlemek için genetik bağlantı çalışmalarından elde edilen verilerle birlikte protein analiz sonuçlarının da gözönüne alınması gerektiği ve Anadolu toplumunda otozomal çekinik kavşak tipi kas distrofisi açısından genetik heterojenliğin bulunduğu sonucuna varılmıştır. Akraba evliliklerinden doğan, hastalığın çekinik tipine yakalanmış çocuklarda, hastalık geninin yerini içeren bölgenin soydan gelme homozigot olduğu gerçeğine dayanan bir strateji olan otozigotluk haritalaması, otozomal çekinik mikrosefaliye yol açan bir genin yerini belirlemek amacıyla kullanılmıştır. Bu, Türkiye'de yürütülen ilk otozigotluk haritalaması projesi olduğundan, metodun içinde yer alan tekniklerin laboratuarımızda uygulanmaya konulmuş olması önemlidir. Bu teknikler, Güneydoğulu büyük bir ailede seyreden mikrosefalinin onaltıncı kromozomun kısa kolundaki (16p) otuz sentimorganhk bir aralıkla bağlantılı olduğunu göstermek için kullanılmıştır.

Özet (Çeviri)

IV ABSTRACT Limb girdle muscular dystrophy (LGMD) represents a heterogeneous group of genetic diseases with eight different gene loci associated with the autosomal recessive form. One aim of this study was to determine whether genetic heterogeneity for LGMD exists in the Anatolian population and whether the loci involved in other populations are also indicated in Turkish families. Sixty-nine members from 12 LGMD families were genotyped with markers corresponding to candidate regions. It was concluded that protein analysis results must be considered together with data from genetic linkage studies to determine the form of LGMD in a particular family and that genetic heterogeneity for autosomal recessive LGMD does exist in the Anatolian population. Autozygosity mapping, a strategy relying on the fact that in children of consanguineous marriages affected with recessive disease, a region spanning the disease locus is homozygous by descent, was employed with the purpose of mapping a gene responsible for autosomal recessive microcephaly. Since this is the first autozygosity mapping project carried out in Turkey, techniques for this method were established in our laboratory. These techniques were employed to demonstrate the linkage of microcephaly segregating in a large family from Southeast Turkey to a 30 cM interval on chromosome 16p.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    390286

    Allelik heterojenitenin gözlendiği kas distrofilerinin biyoenformatik araçlar kullanılarak araştırılması

    Investigation of muscular dystrophies with allelic heterogeneity using bioinformatics tools

    AYŞE ECE ÇALI DAYLAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Tıbbi BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. PERVİN RUKİYE DİNÇER

  2. Tez No

    255920

    Amyotrophic lateral sclerosis in Turkey: Studies on familial and Sporadic ALS using high-throughput genomic technologies

    Türkiye?de amiyotrofik lateral skleroz: Ailesel ve Sporadik ALS?de yüksek-ölçekli genomik yöntemlerin uygulanması

    ASLIHAN ÖZOĞUZ

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2010

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. A. NAZLI BAŞAK

  3. Tez No

    819614

    Ailevi Akdeniz ateşi tanılı çocuklarda genotip-fenotip ilişkisi: tek merkez deneyimi

    Genotype-phenotype correlation in children with familial Mediterranean fever: single center experience

    MUHAMMED TEKTAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEMANUR ÖZDEL

  4. Tez No

    230483

    Otozomal resesif mikrosefalide klinik ve moleküler çalışmalar

    Clinical and moloecular studies on autosomal recessive microcephaly

    RASİM ÖZGÜR ROSTİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HÜLYA KAYSERİLİ

  5. Tez No

    876484

    Yeni nesil dizileme temelli girişimsel olmayan test verilerinden türk popülasyonunda sükraz-izomaltaz geni varyant profilinin ortaya konulması ve varyant taşıyıcılarında semptomların değerlendirilmesi

    Revealing the sucrase-isomaltase gene variant profile in the turkish population from non-interventional testing data based on new generation sequencing and evaluation of symptoms in variant carriers

    KÜBRA USLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    GenetikErciyes Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUNİS DÜNDAR

Geri Dön