Geri Dön

Investigation of the role of DDX41 mutation and some immunological parameters for leukemia

DDX41 mutasyonunun rolünün ve lösemi için bazı immünolojik parametrelerin incelenmesi

PDF İndir

  1. Tez No: 834867
  2. Yazar: ALI SALAH MAHDI ALMUSAWI
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ PINAR ARSLAN, DR. SAAD H. ALBADRY
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Çankırı Karatekin Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 75

Özet

Lösemi, kemik iliği ve lenfatik sistem dahil olmak üzere vücudun kan oluşturan dokularının kanseridir. Lösemi genellikle güçlü enfeksiyon savaşçıları olan beyaz kan hücrelerini içerir. Lösemili kişilerde kemik iliği, düzgün çalışmayan aşırı miktarda anormal beyaz kan hücresi üretir. Genel olarak löseminin, bazı kan hücrelerinin DNA'larında mutasyonlar kazanmasıyla ortaya çıktığı düşünülmektedir. Bu çalışmada, sağlıklı bireylerde ve lösemili hastalarda DDX41 mutasyonunun değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bunun için 78 lösemili hasta ve 30 sağlıklı birey olgusu değerlendirilmiştir. Tam kanın DNA'sı toplandı, ardından DNA dizilimi yapılmıştır. Daha sonra CBC, Ferritin ve IL-6 kullanılarak değerlendirilen çalışma, test edilen numunelerde yüksek oranda spesifik bir tek nükleotid polimorfizmi (SNP) oluşumunu göstermiştir. SNP, amplifiye edilmiş PCR fragmanlarının 338. pozisyonunda gözlendi ve bu, C nükleotidinin, 338C>G veya C338G olarak anılan G nükleotit ile yer değiştirmesiyle sonuçlanmıştır. SNP yaygın olarak CC ve CG olmak üzere iki farklı modelde tespit edilmiştir. Sıralama kromatogramları, bu sekansların PCR amplikonlarındaki pozisyonlarını göstermiştir. Çalışma, C nükleotidi için homozigot olan C/C durumunun hem vakalarda (24/78) hem de kontrollerde (18/30) baskın olduğunu bulmuştur. Ek olarak, heterozigot C/G paterni hem vakalarda (54/78) hem de kontrollerde (12/30) sıklıkla gözlenmiştir. Özellikle, homozigot TT paterni ve heterozigot CT, numune veya kontrol gruplarında tespit edilmemiştir. Çalışma sonuçları, incelenen popülasyondaki DDX41 C>G SNP dağılımının, 0,06'lık anlamlı olmayan bir p değeri ile Hardy-Weinberg dengesi (HWE) ile tutarlı olduğunu göstermektedir. Resesif ve baskın modeller altında, DDX41 SNP'nin lösemi ile ilişkisi istatistiksel olarak anlamlı değildir. Bununla birlikte resesif modelin (GG+GA) 2,6 olasılık oranı (OR) ile lösemi enfeksiyonuna karşı daha duyarlı olduğu gözlemlenmiştir. Ayrıca bu çalışmanın sonuçları lösemili hastalar ile sağlıklı kontrol arasında anlamlı bir fark olmadığını göstermiştir (P>0,05). Ancak hastaların WBC'si sağlıklı kontrolden daha yüksektir (lösemi hastalarında 10.42[10^9/L], sağlıklı kontrollerde 5.02[10^9/L], P0,05). Ayrıca bulgularımız lösemi hastalarında IL-6'nın 4,44± 1,54 pg/mL olduğunu, sağlıklı kontrolde ise bu değerin 1,75±0,19 pg/mL olduğunu göstermiştir (P

Özet (Çeviri)

Leukemia is a type of cancer that affects the blood-making tissues in the body, such as the bone marrow and the lymphatic system. It mainly involves the white blood cells, which typically help fight infections. People with leukemia have too many abnormal white blood cells that work poorly. Leukemia is believed to be caused by some changes in the DNA of some blood cells. This study aimed to evaluate DDX41 mutation in healthy subjects and patients with leukemia. For this purpose, 78 patients with leukemia and 30 healthy subjects were evaluated. The DNA of the whole blood was collected, followed by DNA sequencing. Then, the CBC, Ferritin, and IL-6 were assessed using the study demonstrated a high occurrence of a specific single nucleotide polymorphism (SNP) in the tested samples. The SNP was observed at position 338 of the amplified PCR fragments, resulting in the replacement of C nucleotide with G nucleotide, referred to as 338C>G or C338G. The SNP was commonly detected in two distinct patterns, CC and CG. The sequencing chromatograms displayed the positions of these sequences in the PCR amplicons. The study found that the C/C status, which is homozygous for the C nucleotide, was predominant in both cases (24/78) and controls (18/30). Additionally, the heterozygous C/G pattern was observed frequently in both cases (54/78) and controls (12/30). Notably, the homozygous TT pattern and heterozygous CT were not detected in either the sample or control groups. The study results indicate that DDX41 C>G SNP distribution in the studied population is consistent with Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) with a non-significant p-value of 0.06. Under the recessive and dominant models, the association of DDX41 SNP with leukemia was not statistically significant. However, the recessive model (GG+GA) was observed to be more sensitive to leukemia infection, with an odds ratio (OR) of 2.6. In addition, the results of the present study showed that there was no significant difference between leukemia patients and healthy control (P>0.05). However, the WBC of patients was more than healthy control (10.42[10^9/L] in leukemia patients while 5.02[10^9/L] in healthy controls, P

Benzer Tezler

  1. Tez No

    789262

    Investigation of the role of personality traits and psychological symptoms in stress generation

    Stres üretim sürecinde psikolojik semptomlar ve kişilik özelliklerinin rollerinin incelenmesi

    CEMRE ÇELİK

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    PsikolojiTED Üniversitesi

    Psikoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ EMRAH KESER

  2. Tez No

    789362

    Investigation of the role of NLRP13 in cell death

    NLRP13'ün hücre ölümündeki görevinin araştırılması

    ELİF ÖYKÜ ÇAKIR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2022

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. NESRİN ÖZÖREN

  3. Tez No

    791360

    Lise öğrencilerinin sosyal medya beğenilmeme korkusu üzerinde sosyal kaygı ve mükemmeliyetçi benlik sunumunun rolünün incelenmesi

    Investigation of the role of social anxiety and perfectionist self presentation on fear of being disliked on social media of high school students

    CANSU YALÇIN ŞAHİN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Eğitim ve ÖğretimÇukurova Üniversitesi

    Eğitim Bilimleri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FULYA CENKSEVEN ÖNDER

  4. Tez No

    791436

    REV-ERBa ve REV-ERBβ'nın akut beyin hasarı sonrası rolünün incelenmesi

    Investigation of the role of REV-ERBA and REV-ERBβ after acute brain injury

    SERDAR ALTUNAY

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Fizyolojiİstanbul Medipol Üniversitesi

    Sinir Bilimi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERTUĞRUL KILIÇ

  5. Tez No

    793094

    Spor lisesi öğrencilerinin spora tutkunluk düzeylerinin spor ahlakı davranışlarını betimlemedeki rolünün incelenmesi

    Investigation of the role of sports high school students' sports passion levels in describing sports ethics behaviors

    MERT KAMİL CANOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Sporİzmir Demokrasi Üniversitesi

    Spor Bilimleri Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NURGÜL ÖZDEMİR

Geri Dön