Nusinersen tedavisi alan erişkin Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalarında inflamasyon ve glial hücre aracılı biyobelirteçlerin tespiti
Evaluation of inflammatory and glial cell-related biomarkers in adults with Spinal Muscular Atrophy (SMA) under nusinersen treatment
- Tez No: 837184
- Danışmanlar: PROF. DR. CAN EBRU KURT
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 93
Özet
Spinal musküler atrofi (SMA), ilerleyici motor nöron kaybı ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Günümüzde, SMA patogenezinin sadece motor nöron dejenerasyonuyla kısıtlı olmadığı, başta glial hücreler ve nöroinflamasyon olmak üzere birçok farklı hücre ve doku tipinin sürece katkı sağladığı düşünülmektedir. Bu çalışmada, glial hücre ve nöroinflamasyon ilişkili moleküllerin sürece katkısını tanımlamak ve tanısal ve/veya tedavi yanıtını değerlendiren biyobelirteçler saptamak amaçlanmıştır. Nusinersen tedavisi alan 24 erişkin SMA hastası ve 12 kontrol çalışmaya dahil edilmiştir. Glial hücre ilişkili olan (GFAP ve GDNF) ve nöroinflamatuvar etkinlik gösteren (YKL-40 ve IL-6) dört molekül seçilerek, bu moleküllerin beyin omurilik sıvısı (BOS) örneklerindeki düzeyleri, hastalarda nusinersen tedavisi öncesi ve tedavinin 15.ayında değerlendirilmiştir. Ayrıca, kontrol grubu ile yapılan karşılaştırmalar sonucu patogeneze olan katkıları tartışılmıştır. Kontrol grubuna kıyasla SMA hastalarının GFAP ve IL-6 seviyeleri yüksek (p
Özet (Çeviri)
Spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited disease characterized by progressive loss of motor neurons affecting anterior horn cells of the spinal cord and brainstem motor nuclei. It is thought that the pathogenesis of SMA is not limited to motor neuron degeneration, but many different cell and tissue types, especially glial cells, and neuroinflammation contribute to the process as well. In this study, it was aimed to examine the contribution of glial cell and neuroinflammation-related molecules to the process and to identify biomarkers related to diagnosis and/or treatment response. Accordingly, 24 adult SMA patients receiving nusinersen therapy and 12 controls were included in the study. Four molecules associated with glial cells (GFAP and GDNF) and neuroinflammatory activity (YKL-40 and IL-6) were selected, and levels of these molecules in cerebrospinal fluid (CSF) samples were evaluated in SMA patients before nusinersen and 15 months after nusinersen treatment. In addition, their contribution to the pathogenesis were evaluated with control group comparisons. SMA patients had higher GFAP and IL-6 levels (p
Benzer Tezler
- Erişkin spinal müsküler atrofi hastalarında nusinersen kullanımının fonksiyonel durum ve biyobelirteçler üzerine etkisinin araştırılması
Investigation of the effect of nusinersen treatment on functional status and biomarkers in adult spinal muscular atrophy patients
YÜKSEL ÖZÜN
- Spinal müsküler atrofili erişkin hastalarda tedavi öncesi ve tedavi periyodunda serum ve beyin omurilik sıvısı (BOS)'nda interlökin düzeyi ve hammersmith fonksiyonel test sonuçlarının karşılaştırılması
Comparison of interleukin levels and hammersmith functional test results in serum and cerebrospinal fluid (CSF) before and during treatment in adult patients with spinal muscular atrophy
HÜRÜ RABİA GÜLEÇ
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
BiyoteknolojiÇukurova ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE FİLİZ KOÇ
- Clinical decision making system for early diagnosis of types of SMA disease
Klinik karar sistemi ile SMA hastalığının tiplerinin erken teşhisi
ÇAĞLAYAN ONUR TANER
Yüksek Lisans
İngilizce
2019
Mühendislik BilimleriIşık ÜniversitesiBilgi Teknolojileri Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ GÜLSÜM ÇİĞDEM ÇAVDAROĞLU
- Nusinersen tedavisi almakta olan pediatrik spinal musküler atrofi (SMA) hastalarının izleminde potansiyel biyobelirteçler olarak MİR-155-5P, MİR-222-5P ve MİR-378B'nin araştırılması
İnvestigation of MİR-155-5P, MİR-222-5P AND MİR-378B potential biomarkers in the follow-up pediatric spinal muscular atrophy (SMA) pati̇ents receiving nusi̇nersen treatment
SÜMEYYE KAYAOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Tıbbi BiyolojiOndokuz Mayıs ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SERCAN ERGÜN
- Spinal musküler atrofi tip 2-3(SMA) hastalarında nusinersen tedavisinin klinik ve laboratuvar bulguları üzerine olan etkisi
The effect of nusinersen treatment on clinical and laboratory findings in spinal muscular atrophy (SMA) type 2-3 patients
ŞEYMA ATAMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
NörolojiNecmettin Erbakan ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİGEN GÜNEY