Erişkin spinal müsküler atrofi hastalarında nusinersen kullanımının fonksiyonel durum ve biyobelirteçler üzerine etkisinin araştırılması
Investigation of the effect of nusinersen treatment on functional status and biomarkers in adult spinal muscular atrophy patients
- Tez No: 798915
- Danışmanlar: PROF. DR. BARIŞ İŞAK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Spinal Muskuler Atrofi, Nusinersen, MScan-Fit MUNE, CMAP-Scan, MUNIX, Spinal Muscular Atrophy, Nusinersen, MScan-Fit MUNE, CMAP-Scan, MUNIX
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 91
Özet
Giriş ve amaç: Spinal müsküler atrofide (SMA) güncel tedavilerin uygulanması yaygınlaşmaktadır. Nusinersen de bu tedavilerden birisi olmakla birlikte bu çalışmada nusinersen tedavisinin güncel elektrofizyolojik biyobelirteçlerden CMAP Scan (Compound Muscle Action Potential Scan) , MScanFit MUNE (motor unit number estimation) ve MUNIX (Motor Unit Number İndex) üzerine etkileri ve aralarındaki ilişkinin incelenmesi amaçlanmıştır. Çoğu motor ünite sayı tahmini yöntemlerinin aksine bu yöntemler daha az sinir uyarımı ile daha az zaman gerektirmekte ve ve özellikle MScanFit MUNE bir kastaki bütün motor üniteleri detaylı uyarı-yanıt eğrisinden (CMAP Scan) oluşturulan bir modelle değerlendirebilmektedir. Yöntem: Çalışmada nusinersen tedavisi alan 11 SMA tip 3 ve 4 tanılı hastalar 1, 29, 85 ve 274. günlerde yapılan MUNIX, CMAP Scan, MScanFit MUNE parametreleri ve HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded) skorlamalarıyla değerlendirildi. Bulgular: SMA hastalarında nusinersen tedavisi altında takip süresinde HFMSE skorlarında 5,4 puan artış izlendi(p=0,01). Üst ekstremite kaslarından takip süresince elde edilen MScan-Fit MUNE değerleri ile başlangıç HFMSE (sırasıyla r=0,72, r=0,75, r=0,73, r=0,75) ve takip sonu HFMSE (sırasıyla r=0,63, r=0,50, r=0,7, r=0,69) skorları arasında pozitif yönlü yüksek bir ilişki görüldü. Alt ekstremitelerde ise ilk vizit ve takip sonunda ölçülen MUNIX değerleri ile başlangıç HFMSE (sırasıyla r=0,69, r=0,89) ve takip sonu HFMSE (sırasıyla r=0,77, r=0,89) skorları arasında pozitif yönlü yüksek bir ilişki saptandı. MScan-Fit MUNE değerleriyle; üst ekstremitelerde MUNIX skorları arasında, alt ekstremitelerde BKAP (Bileşik Kas Aksiyon Potansiyeli) amplitüdleri arasında pozitif yönlü yüksek bir ilişki saptandı (sırasıyla r=0,76; r=0,5). Sonuç: Nusinersen tedavisi altında SMA hastlarında MUNIX ve MScan-Fit MUNE yöntemlerinin klinik skorlarla korelasyonu mevcut olup klinik takipte yararlı yöntemlerlendir. Üst ekstremitelerde MScan-Fit MUNE, alt ekstremitelerde MUNIX skorlarının erken ve belirgin korelasyonu gösterildi. ALS ve diğer motor nöron hastalıklarındaki bulgulara benzer şekilde SMA hasta grubunda değerlendirilen takip süresince MScan-Fit MUNE ve MUNIX arasındaki korelasyon gösterilmiştir.
Özet (Çeviri)
Introduction: The implementation of new treatments in Spinal Muscular Atrophy (SMA) is becoming widespread. Nusinersen is one of these treatments, and this study aims to examine its effects on contemporary electrophysiological biomarkers CMAP Scan (Compound Muscle Action Potential Scan), MScanFit MUNE (Motor Unit Number Estimation), and MUNIX (Motor Unit Number İndex), as well as their interrelations. Unlike many motor unit count estimation methods, these techniques require less time with lesser nerve stimulation. In particular, MScanFit MUNE can evaluate all motor units in a muscle through a model created from a detailed stimulus-response curve (CMAP Scan). Method: Eleven patients diagnosed with SMA types 3 and 4, undergoing Nusinersen treatment, were assessed with MUNIX, CMAP Scan, MScanFit MUNE parameters, and HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded) scores on days 1, 29, 85, and 274. Results: A 5.44 point increase was observed in the HFMSE scores of SMA patients under Nusinersen treatment during the follow-up period (p=0.01). A high positive correlation was observed between the initial HFMSE scores and the MScan-Fit MUNE values obtained from upper limb muscles during the follow-up period (respectively r=0.72, r=0.75, r=0.73, r=0.75), as well as between the final HFMSE scores (respectively r=0.63, r=0.50, r=0.7, r=0.69). In lower extremities, a high positive correlation was identified between MUNIX values measured at the first visit and the end of follow-up and the initial HFMSE (respectively r=0.69, r=0.89) and the final HFMSE scores (respectively r=0.77, r=0.89). A high positive correlation was also found between MScan-Fit MUNE values and MUNIX scores in the upper extremities and the BKAP amplitudes in the lower extremities (respectively r=0.76; r=0.5). Conclusion: The correlation between MUNIX and MScanFit MUNE methods with clinical scores is present in SMA patients under Nusinersen treatment and they are beneficial methods in clinical follow-up. An early and significant correlation of MScanFit MUNE scores in upper extremities and MUNIX scores in lower extremities was demonstrated. Similar to findings in ALS and other motor neuron diseases, the correlation between MScanFit MUNE and MUNIX during the follow-up period in the evaluated SMA patient group has been shown.
Benzer Tezler
- Nusinersen tedavisi alan erişkin Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalarında inflamasyon ve glial hücre aracılı biyobelirteçlerin tespiti
Evaluation of inflammatory and glial cell-related biomarkers in adults with Spinal Muscular Atrophy (SMA) under nusinersen treatment
DORUK ARSLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
NörolojiHacettepe ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CAN EBRU KURT
- Tip II-III spinal musküler atrofi'li hastalarda nusinersen tedavi etkinliğinin ve güvenliğinin değerlendirilmesi
Evaluation of nusinersen treatment efficacy in patients with spinal muscular atrophy
EROL ÇOMRUK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Nörolojiİnönü ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET TECELLİOĞLU
- Spinal müsküler atrofili erişkin hastalarda tedavi öncesi ve tedavi periyodunda serum ve beyin omurilik sıvısı (BOS)'nda interlökin düzeyi ve hammersmith fonksiyonel test sonuçlarının karşılaştırılması
Comparison of interleukin levels and hammersmith functional test results in serum and cerebrospinal fluid (CSF) before and during treatment in adult patients with spinal muscular atrophy
HÜRÜ RABİA GÜLEÇ
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
BiyoteknolojiÇukurova ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE FİLİZ KOÇ
- Spinal musküler atrofi tip 3 olgularında klinik durum ve kas MR görüntülemenin karşılaştırılmalı analizi
Başlık çevirisi yok
TENZİLE ÖZKAN
- Spinal müsküler atrofi patogenezinde rol alan genetik düzenleyicilerin ifade analizi
The expression analysis of modifier genes in pathogenesis of spinal muscular atrophy
İNCİ HANDE YENER
Yüksek Lisans
Türkçe
2013
Tıbbi BiyolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DİDEM DAYANGAÇ ERDEN