Lökosit adezyon defekti tanısında genetik ve akım sitometrik testlerin uygulanması
Diagnosis of leukocyte adhesion deficiency genetic and flow cytometry tests
- Tez No: 837219
- Danışmanlar: PROF. DR. MUSTAFA YAVUZ KÖKER
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Allerji ve İmmünoloji, Allergy and Immunology
- Anahtar Kelimeler: LAD-1, akım sitometri, nötrofil, dizi analizi, LAD-1, flow cytometry, neutrophil, sequence analysis
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: İmmünoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 80
Özet
Lökosit adezyon defekti, nötrofillerin enflamasyon bölgesine göçünde ve damar endotel yüzeyine yapışmasında rol alan adezyon moleküllerinin eksikliği ile karakterize otozomal resesif geçişli bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. Adezyon moleküllerinden ITGB2 geni tarafından kodlanan β2 integrin (CD18) sentezinin olmaması veya fonksiyon kaybı lökosit adezyon defekti 1(LAD-1) olarak isimlendirilir. LAD-1 laboratuvar tanısında nötrofillerde CD18/CD11b ekspresyon kaybının akım sitometri ile gösterilmesi gereklidir. Çalışmamız gerekli onamlar alındıktan sonra, ERÜ Tıp Fakültesi İmmünoloji Anabilim Dalı İmmün Yetmezlik Araştırma Laboratuvarına, ülkemizdeki çeşitli merkezlerden gönderilen ve LAD-1 şüphesi bulunan (veya daha önce LAD-1 tanısı alan) 10 hasta ve 10 kontrol kan örneği ile yürütüldü. Örneklerde akım sitometri ile CD18 ve CD11b ölçümü yapılarak moleküler testler uygulandı. Hastaların tamamında CD18 ve CD11b ekspresyon kaybı olduğu akım sitometri ile gösterildi. ITGB2 geni hedeflenerek yapılan moleküler çalışmalar sonucunda 10 hastada homozigot olarak 5 farklı mutasyonun yer aldığı ve ebevenylerde heterezigot taşıyıcılık olduğu gözlendi. Nadir hastalıklar grubunda yer alan LAD-1 tanılaması yeterli alt yapı ve deneyimli personel bulunmaması nedeniyle sınırlı sayıda merkezde yapılabilir. Merkezimizde LAD-1 gibi nadir bir hastalıkta 10 hasta ile uygulamalı olarak fonksiyonel ve moleküler çalışma eşgüdüm içinde uygulandı ve diğer nadir hastalıkların tanısında da kullanılabilecek bir alt yapı oluşturulmuştur
Özet (Çeviri)
Leukocyte adhesion deficiency is an autosomal recessive primary immunodeficiency disease characterised by the absence or malfunction of adhesion molecules involved in the migration of neutrophils to the inflammation site and their adhesion to the vascular endothelial surface. The adhesion molecules affected are integrin and selectin receptors. The absence and deficiency of β2 integrin (CD18) receptor synthesis from these molecules causes the disease called leukocyte adhesion defeciency 1 (LAD-1). For LAD-1 identification, loss of CD18/CD11b expression in neutrophils was determined by flow cytometry. The study was conducted with 10 patients with suspected LAD-1 (or previously diagnosed with LAD) and 10 control blood samples sent from various centres in our country to the Immunodeficiency Research Laboratory of ERU Faculty of Medicine, Department of Immunology, after obtaining the necessary consents. In the samples, mutation screening was performed by measuring CD18 and CD11b by flow cytometry and DNA separation. CD18 and CD11b expression loss was detected in all patients. As a result of molecular studies, it was observed that 5 different mutations were homozygous in 10 patients and heterozygous carriers were observed in the parents. Since LAD-1 is in the rare diseases group, many centres cannot provide sufficient infrastructure for diagnostic studies. ort he first time in our centre, functional and molecular studies were applied for rare diseases such as LAD-1 in a coordinated manner in a wide range of patients.
Benzer Tezler
- Behçet hastalığında lökosit adezyon ve agregasyonu
Leukocyte adhesion and aggregation in Behçet's disease
ERGÜN AKÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
GastroenterolojiGATAİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SELAHATTİN ERİKÇİ
- Koroner kolateral akım saptanan hastalarda lökosit adezyon ve aktivasyon moleküllerinin flowsitometrik ölçümü
Koroner kolateral akim saptanan hastalarda lökosi̇t adezyon ve akti̇vasyon molekülleri̇ni̇n flowsi̇tometri̇k ölçümü
NESİMİ YAVUZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
KardiyolojiBülent Ecevit ÜniversitesiKardiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İBRAHİM AKPINAR
- Hiperglisemik sıçanlarda (Albino wistar) beta-3 agonistlerin kardiyovasküler sistem ve adezyon moleküllerine etkileri
Effects of beta-3-agonists on cardiovascular system and adhesion molecules in hyperglycemic rats (Albino wistar)
UĞUR AKSU
Doktora
Türkçe
2009
Fizyolojiİstanbul ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CİHAN DEMİRCİ TANSEL
- Yırtıklı retina dekolmanı olgularında subretinal sıvıda hücresel adezyon moleküllerinin araştırılması
Başlık çevirisi yok
EBRU TOKER
- İnsan indolamin -2,3-dioksijenaz (İDO) geninin ELAM-1 promotoru kontrolünde klonlanması ve ekspresyonu
Clonning and expression of human indolamine -2,3-dioxygenase gene under the control of the ELAM-1 promotor
MEHMET KARAÇAY
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
Allerji ve İmmünolojiUludağ ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. FİGEN ERSOY
PROF. DR. HALUK BARBAROS ORAL