Afyonkarahisar bölgesinde ailesel akdeniz ateşli çocuklarındemografik, klinik, laboratuvar ve genetik özelliklerinindeğerlendirilmesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 839748
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLAY DEMİRCİN, PROF. DR. AYŞEGÜL BÜKÜLMEZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Afyon Kocatepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Romatoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 83
Özet
AİLESEL AKDENİZ ATEŞLİ ÇOCUKLARIN DEMOGRAFİK, KLİNİK VE LABORATUVAR ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ Bu çalışmada Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Polikliniğine başvuran,“Yalçınkaya ve ark.'nın 2009 yılında yayınladığı kriterlere göre”ailesel Akdeniz ateşi tanısı alan ve takipte olan 100 hastanın demografik, klinik, laboratuvar, genotip ve fenotip özellikleri incelendi. Bu çalışma ile ülkemizde sık görülen, amiloidoz gibi ciddi komplikasyonu olan ancak erken tanı ve tedavi ile morbidite ve mortalitenin belirgin azaldığı bu hastalık konusunda hekimlerin farkındalığının arttırılması amaçlandı. Çalışmamızda AAA'nın 1.5/1 oranı ile kızlarda daha sık olduğu görüldü. Hastalığın ortalama başlangıç yaşı 4.43±3.74 yıl ve tanıda gecikme süresi 3.5 yıl idi. Hastaların %33'ünde anne-baba arasında akrabalık, %62'sinde AAA aile öyküsü vardı. En sık görülen klinik bulgular ateş (%88), karın ağrısı (%84), eklem ağrısı (%77), myalji (%45), baş ağrısı (%42), artrit (%36), göğüs ağrısı (%33) idi. Klinik bulguların cinsiyete göre dağılımında döküntünün erkeklerde fazla görülmesi dışında fark saptanmadı. Bir kız hastada amiloidoz, 6 hastada HSP mevcuttu. Hastaların atak anı akut faz reaktanları anlamlı düzeyde yüksek bulundu. En sık saptanan mutasyon %39 homozigot M694V olup bunu %11 heterozigot M694V ve %7 birleşik heterozigot M694V/M680I mutasyonları izledi. Homozigot M694V olan hastalarda şikayetlerin 5 yaşından önce başlaması, artrit, erizipel benzeri eritem ve splenomegali görülmesi, atak anı ve atak dışı ESR, atak dışı CRP düzeyleri fazla idi. Tekrarlayan oral aft görülmesi heterozigot mutasyonu olan grupta fazla idi. Hastalarımızın klinik bulguları, genotip özellikleri ve tedaviye yanıtı literatürdeki diğer çalışmalarla uyumluydu. AAA belirlenmiş tanı kriterleri olmakla birlikte farklı klinik seyirleri olan, ayırıcı tanıda birçok hastalıkla karışabilen, OR geçişli genetik bir hastalıktır. Afyonkarahisar'da akraba evliliği oranının yüksek olması nedeniyle AAA sıklığının fazla olduğu tahmin edilmektedir. Hekimler serözit atakları, tekrarlayan ateş ve aile öyküsüyle başvuran hastalarda AAA olasılığını akla getirmeli ve şüpheli durumlarda tanıyı desteklemek için genetik analize başvurmalıdır.
Özet (Çeviri)
Evaluation of demographic, clinical and laboratory features of children with familial Mediterranean fever This study reviews the demographic, clinical, biochemical, genotypic and phenotypic characteristics of 100 patients who were admitted to the department of pediatrics at Afyon Kocatepe University Medical Faculty Hospital due to follow up for familial Mediterrenean fever (FMF) which was diagnosed according to the criteria published by Yalçınkaya et al. in 2009. The present study aims to increase the awareness of the clinicians about this clinical entity which is commonly encountered in Turkey and which results in serious complications such as amiloidosis and which can be associated with significantly reduced morbidity and mortality in case of early diagnosis and treatment. Our findings indicate that FMF is observed more frequently in girls than in boys, with a ratio of 1.5/1. The mean age for the onset of the disease was 4.43±3.74 years whereas the mean duration for the delay of the disease was 3.5 years. Approximately 33% of the patients had parental consanguinity and 62% of them had positive family history for FMF. The most frequently observed clinical symptoms were fever (88%), abdominal pain (84%), arthralgia (77%), myalgia (45%), headache (42%), arthritis (36%) and chest pain (33%) respectively. The distribution of these clinical symptoms by gender was statistically similar except the rash which was significantly more frequent in boys. Amiloidosis was present in one girl and Henoch-Schönlein purpura was detected in six patients. The concentrations of acute phase reactants were significantly higher in the patients during acute exacerbations. The most commonly specified mutations were homozygosity for M694V (39%), heterozygosity for M694V (11%) and heterozygosity for both M694V and M6801 (7%) respectively. The patients who were homozygous for M694V were more likely to have the onset of disease before the age of five and they experienced arthritis, erysipelas-like erythema and splenomegaly significantly more. These patients also had significantly higher serum C-reactive protein levels between the acute exacerbations and significantly higher erythrocyte sedimentation rates during the acute exacerbations and between the exacerbations. The patients who were heterozygous for the mutations had significantly more recurring oral aphthous lesions. The clinical findings, genotype characteristics and the response to treatment in our study cohort were statistically similar those reported by other studies in literature. FMF is an autosomal recessive disease which can be diagnosed according to the well-established criteria. However, this disease may present with various clinical courses and mimic many other diseases, leading to problems in differential diagnosis. It can be presumed that the incidence of FMF is relatively higher due to the higher frequency of consanguineous marriages. The clinicians should consider the existence of FMF in patients presenting with the the episodes of serositis, recurring fever and positive family history and, thus, essential genetic analysis should be made to confirm the definite diagnosis.
Benzer Tezler
- Afyonkarahisar bölgesinde bulunan kaplıca sularının mevsimsel analizi
Seasonal analysis of thermal waters in Afyonkarahisar region
MESUT AYDINGÖZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2005
KimyaAfyon Kocatepe ÜniversitesiKimya Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. MUSTAFA CEMEK
- Afyonkarahisar bölgesinde respiratuar sinsityal virus enfeksiyonu epidemiyolojisi
The epidemiology of respiratory syncytial virus infection in Afyonkarahisar region
HAFZA UÇUR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAfyon Kocatepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FARUK ALPAY
PROF. DR. GÜLAY DEMİRCİN
YRD. DOÇ. DR. MELTEM UĞRAŞ
- Afyonkarahisar bölgesinde üretilip satışa sunulan sucukların bazı kalite özellikleri üzerine araştırmalar
Investigations on some quality characteristics of sausages produced and sold in Afyonkarahisar
HÜSEYİN YEŞİLIRMAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Gıda MühendisliğiAfyon Kocatepe ÜniversitesiGıda Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RAMAZAN ŞEVİK
- Geopolimer harç üretiminde Afyonkarahisar bölgesindeki tuğla fabrikalarından elde edilen atık tuğla tozlarının kullanımının araştırılması
Investigation on usage of waste brick powders obtained from brick factories in Afyonkarahisar region in geopolymer mortar production
SAYEED QUDRATULLAH HABIBI
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
İnşaat MühendisliğiAfyon Kocatepe Üniversitesiİnşaat Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ AHMET RAİF BOĞA
DOÇ. DR. GÖKHAN KÜRKLÜ
- Anne sütünde bulunan pestisid düzeyinin belirlenmesi
Investigated the kinds and levels of pestisids found in mother milk in Afyonkarahisar region
OSMAN ÖZTEKİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAfyon Kocatepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. REŞİT KÖKEN