Geri Dön

Genetik jeneralize epilepsilerde biyobelirteç belirlenmesi

Biomarker detection in genetic generalized epilepsies

PDF İndir

  1. Tez No: 841989
  2. Yazar: SİMAY BOZKURT
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FAHRİ AKBAŞ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Nöroloji, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Neurology, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Bezm-i Alem Vakıf Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Biyoteknoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 68

Özet

Giriş: Genetik Jeneralize Epilepsiler (GJE) tüm epilepsilerin yaklaşık dörtte birini kapsamakta olup, yapısal beyin bulgusu göstermeyen genetik epilepsi grubu olarak tanımlanmaktadır. GJE tanısında kullanılan spesifik bir genetik biyobelirteç bulunmamaktadır. Genetik biyobelirteçlerin en bilineni ve üzerinde en fazla araştırma yürütüleni mikroRNA'larıdır (miRNA). Daha önce birçok epilepsi hastasının incelendiği çalışmalarda miRNA alt tipleri olan miR-106b, miR-130a-3p ve miR-194-5p incelenmiş olup sağlıklı kontrol grubuna kıyasla istatistiksel olarak ekspresyon seviyelerinin farklılık gösterdiği bulunmuştur. Çalışmamızda GJE hastalarında miR-106b, miR-130a-3p ve miR-194-5p ekspresyon düzeyleri incelendi ve olası aday genetik biyobelirteç potansiyellerinin belirlenmesi amaçlandı. Yöntem: Çalışmaya GJE tanılı 21 hasta ve 18 sağlıklı kontrol dahil edildi ve bireylerin kan örneklerinden toplam RNA izole edildi. Elde dilen RNA'lardan cDNA sentezi yapıldı. MiR-106b, miR-130a-3p ve miR-194-5p ekspresyon seviyeleri qRT-PCR ile analiz edildi. U6 housekeeping gen olarak kullanıldı. Belirtilen miRNA'ların tanısal değerini değerlendirmek için alıcı işletim karakteristiği (ROC) analizi ile eğri altındaki alan (AUC) değerleri hesaplandı ve p değerinin 0,05'ten küçük olması istatistiksel olarak anlamlı kabul edildi. Sonuçlar: MiR-130a-3p'nin ekspresyon seviyesi, kontrol grubuna kıyasla hastalarda istatistiksel olarak anlamlı bir artış göstermiştir (p

Özet (Çeviri)

Introduction: Genetic Generalized Epilepsies (GGE) encompass approximately one-fourth of all epilepsies and are defined as a genetic epilepsy group that does not exhibit structural brain findings. There is no specific genetic biomarker used in the diagnosis of GGE. The most well-known genetic biomarkers, with the most research conducted on them, are microRNAs (miRNA). In previous studies examining many epilepsy patients, miRNA subtypes including miR-106b, miR-130a-3p, and miR-194-5p have been investigated, and it has been found that their expression levels statistically differ from those in a healthy control group. In our study, we examined the expression levels of miR-106b, miR-130a-3p, and miR-194-5p in GGE patients and aimed to determine potential candidate genetic biomarkers. Methods: 21 patients with isolated GGE and 18 healthy controls were recruited in this study and total RNA was extracted from blood samples of participants. cDNA synthesis was performed from the obtained RNAs. MiR-106b, miR-130a-3p, and miR-194-5p expression levels were analyzed by qRT-PCR, using U6 as a housekeeping gene. Receiver Operating Characteristic (ROC) analysis was used to evaluate the diagnostic value of the specified miRNAs, and the area under the curve (AUC) values were calculated, with a p-value less than 0.05 considered statistically significant. Results: The expression level of miR-130a-3p has shown statistically significant increase in patients compared to controls (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    850232

    Çocukluk çağı erken başlangıçlı jeneralize epilepsilerde genetik ve fenotipik özelliklerin incelenmesi

    Investigation of genetic and phenotypic features in childhood early-onset generalized epilepsies

    SAFİYE GÜNEŞ SAĞER

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    GenetikBiruni Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ELİF SİBEL ASLAN

  2. Tez No

    408173

    Göz kapağı miyoklonisi olan idyopatik jeneralize epilepsi olgularında klinik ve EEG özellikleri, göz kırpma refleksi ile Glut-1 mutasyonunun araştırılması

    The investigation of clinical and EEG features, blink reflex findings and Glut-1 mutations in patients with idiopathic generalized epilepsy presenting with eyelid myoclonia

    GÜNEŞ ALTIOKKA UZUN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BETÜL BAYKAN

  3. Tez No

    157023

    Adenozinerjik nöromodülatör sistemin absans epilepsi ve serebrovasküler geçirgenlik üzerine etkilerinin araştırılması

    Effects of the adenosinergic neuromodulator system on absence epilepsy and cerebrovascular permeability

    DENİZ ÖZTÜRK ŞAHİN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    FizyolojiKocaeli Üniversitesi

    Fizyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. NURBAY ATEŞ

  4. Tez No

    892540

    Juvenil miyoklonik epilepsilerde frontal ve talamik volümetrik ölçümlerin prognoza etkisi

    Effect of frontal and thalamic volumetric measurements on prognosis in juvenile myoclonic epilepsies

    REMZİ EMRE ŞAHİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    NörolojiÇukurova Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MEHMET TAYLAN PEKÖZ

    DOÇ. DR. ÖMER KAYA

  5. Tez No

    672074

    İdiyopatik jeneralize epilepsi tanısı alan olguların yeni nesil dizileme yöntemi ile genetik etiyolojisinin araştırılması

    The investigation of the genetic etiology in idiopathic generalized epileptic disorders by next generation sequencing technique

    ENGİN ATLI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    GenetikTrakya Üniversitesi

    Biyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAKAN GÜRKAN

Geri Dön