Geri Dön

Çocukluk çağı erken başlangıçlı jeneralize epilepsilerde genetik ve fenotipik özelliklerin incelenmesi

Investigation of genetic and phenotypic features in childhood early-onset generalized epilepsies

  1. Tez No: 850232
  2. Yazar: SAFİYE GÜNEŞ SAĞER
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ELİF SİBEL ASLAN
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Biruni Üniversitesi
  10. Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 147

Özet

Epilepsi bireyler arasında farklılıklar gösteren, beyinde anormal ve aşırı elektriksel aktivite nedeniyle ortaya çıkan, tekrarlayan nöbetlerle karakterize bir nörolojik durumdur. Epilepsinin kesin etiyolojisi halen belirsizliğini korurken, çevresel ve genetik faktörlerin sinerjik etkileşiminden kaynaklandığına düşünülmektedir. Genetik faktörler, epilepsiye yatkınlığı arttıran gen mutasyonlarıdır. Jeneralize epilepsiler daha çok genetik nedenlerle ilişkilidir. Bu çalışmada, erken başlangıçlı jeneralize epilepsi hastalarının genetik alt yapısı sınıflandırılmamış epilepsi hastalarıyla karşılaştırıldı.16 GEFS+ ve 17 sınıflandırılmamış epilepsi hastasının DNA'sı tüm gen dizileme platformları aracılığıyla dizilendi. Gözlemlenen epilepsi ile ilişkili varyantlar biyoinformatik araçlarla analiz edildi. GABRB1, DNM1, PNKP, SCN1A, TRAPPC6B, CACNA1H, CHRNB2, ADGRV1, SCN9A, SCN1B, CACNA1A, SLC6A1, GRIA4, DNM1L, GRIN2B, KCNH5, TCF20, TRIT1, CDH23 ve DEPDC5 genlerinde önemi bilinmeyen, muhtemel patolojik ve patolojik olarak sınıflandırılan çeşitli varyantlar saptandı. Muhtemel patolojik ve patolojik varyantlar, özellikle GRIA4, CACNA1A, DNM1L, PNKP, GRIN2B, KCNH5, TCF20, SLC6A1, TRIT1 ve CDH23 genlerinde gözlemlendi. Sonuç olarak epilepsi, hastaların genetiği de dahil olmak üzere çeşitli etmenlerden etkilenen çok faktörlü bir hastalıktır. Epilepsi veya epilepsi ile ilişkili sendromlarla ilişkili genler ve bu genlerdeki varyantlar, bu hastalık gruplarının etiyolojisini daha iyi anlamak, daha iyi tedavi sağlamak ve yaşam standardını ve hayatta kalma oranını

Özet (Çeviri)

Epilepsy is an interindividually varying neurological condition marked by recurrent seizures caused by abnormal and excessive electrical activity in the brain. The precise aetiology of epilepsy remains uncertain, however, it is believed to arise from a synergistic interplay of hereditary and environmental variables. Genetic factors encompass gene mutations that augment the susceptibility to epilepsy. Generalized epilepsies are mostly related to genetic causes. In this study, the genetic background of patients with early-onset generalized epilepsy was compared with patients with unclassified epilepsy. 16 GEFS+ and 17 unclassified epilepsy patients' DNA were sequenced through whole exome sequencing platforms. Observed epilepsy-associated variants were analyzed by bioinformatic tools. Several variations that are classified as variant of unknown significance, likely pathologic and pathologic in GABRB1, DNM1, PNKP, SCN1A, TRAPPC6B, CACNA1H, CHRNB2, ADGRV1, SCN9A, SCN1B, CACNA1A, SLC6A1, GRIA4, DNM1L, GRIN2B, KCNH5, TCF20, TRIT1, CDH23, and DEPDC5 genes were identified. Likely pathologic and pathologic variants were especially observed in GRIA4, CACNA1A, DNM1L, PNKP, GRIN2B, KCNH5, TCF20, SLC6A1, TRIT1, and CDH23 genes. In conclusion, epilepsy is a multifactorial disease that is affected by several issues including the genetics of the patients. The genes and the variants in these genes associated with epilepsy or epilepsy-associated syndromes have pivotal roles in further understanding the aetiology of these groups of diseases enabling better treatment and increased standard of living and survival.

Benzer Tezler

  1. Göz kapağı miyoklonisi olan idyopatik jeneralize epilepsi olgularında klinik ve EEG özellikleri, göz kırpma refleksi ile Glut-1 mutasyonunun araştırılması

    The investigation of clinical and EEG features, blink reflex findings and Glut-1 mutations in patients with idiopathic generalized epilepsy presenting with eyelid myoclonia

    GÜNEŞ ALTIOKKA UZUN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BETÜL BAYKAN

  2. Çocukluk çağı fokal ve jeneralize epilepsilerinde klinik ve elektroensefalografik kesişen bulguları olanların değerlendirilmesi

    The evaluation of patients with overlapping findings of clinical and electroencephalographic in childhood focal and generalized epilepsies

    AYLİN DİZİ IŞIK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DİLŞAD TÜRKDOĞAN

  3. Rolandik epilepsi 44 olgunun klinik ve elektroansefalografik açıdan incelenmesi

    Başlık çevirisi yok

    A.DESTİNA YALÇIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1990

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET ÇALIŞKAN

  4. Çocukluk çağı gelişimsel ve epileptik ensefalopatilerin değerlendirilmesi

    Evaluation of developmental and epileptic encephalopathies in children

    BURCU YAMAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. EDİBE PEMPEGÜL YILDIZ

  5. Dirençli status epileptikus nedeniyle tiyopental kullanılan hastaların retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of patients WHO used thiopental DUE to refractory status epilepticus

    AYKUT UYAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ESRA ŞEVKETOĞLU

    DOÇ. DR. GONCA BEKTAŞ

    DR. NİHAL AKÇAY