Geri Dön

İskelet sisteminin genetik hastalıkları ile ilişkili genlerde patojen/olası patojen ve klinik önemi belirsiz varyant saptanan hastaların retrospektif analizi

Retrospective analysis of patients with pathogenic/likely pathogenic variants and variants of uncertain significance in genes associated with genetic skeletal disorders

PDF İndir

  1. Tez No: 842745
  2. Yazar: EZGİ URTEKİN
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ GÜLSÜM KAYHAN, PROF. DR. FERDA EMRİYE PERÇİN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Genetik iskelet hastalıklarının nozolojisi, moleküler tanı, iskelet displazileri, retrospektif arşiv çalışması, Nosology of Genetic Skeletal Disorders, molecular diagnosis, skeletal dysplasias, retrospective archive study
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 316

Özet

İskelet sisteminin genetik hastalıkları, iskelet sisteminin gelişimi, büyümesi ve homeostaz süreçlerindeki bozukluklardan kaynaklanan 700'den fazla fazla genetik hastalığı içeren heterojen bir gruptur. İlki 1969 yılında yayınlanmış olan Genetik İskelet Hastalıklarının Nozolojisi'nin en güncel 11. baskısı 2023 yılında yayınlanmış olup hastalıklar klinik, radyolojik ve moleküler kriterlerine göre 41 grupta sınıflandırılmış ve etiyolojisinden sorumlu 552 farklı gen tanımlanmıştır. Yeni nesil dizilemenin gelişmesi ile birlikte, eskiden klinik ve radyolojik bulguları ile tanımlanmış olan hastalıkların genetik etyolojileri de belirlenebildiğinden bu hastalıklarla ilişkili genlerin sayısı hızla artmaktadır. Moleküler tanı ve genotip fenotip değerlendirmesi, hastaların izlemi ve verilecek genetik danışma açısından oldukça önemlidir. Bu çalışmada nozolojideki genlerde patojen/ olası patojen ve klinik önemi belirsiz varyant saptanmış hastaların klinik bulguları literatürdeki diğer hastalar ile karşılaştırılarak genotip-fenotip ilişkilisi kurulması amaçlanmıştır. Patojen/ olası patojen olarak değerlendirilmiş varyantlar içerisinde 9 yeni varyant saptanmıştır. Literatürdeki hastalarla aynı bulguları olan hastalar olduğu gibi daha hafif bulguları veya ek bulguları olan hastalar da tanımlanarak fenotipik değişkenlikler gösterilmiştir. Genetik iskelet hastalıkları için moleküler tanı almış hastaların bulgularının sunulması, bu hastalıkların bulgularının daha iyi tanımlanmasına, yeni varyantların literatüre kazandırılmasına, domain ve varyant tipi gibi genotip özellikleri ile hasta bulguları arasında ilişki kurulabilmesine katkı sağlayacaktır.

Özet (Çeviri)

Genetic skeletal disorders are a heterogeneous group that includes more than 700 genetic disorders that result from disturbances in the development, growth and homeostasis processes of the skeletal system. The most recent 11th edition of Nosology of Genetic Skeletal Disorders, the first of which was published in 1969, was published in 2023, and the diseases were classified into 41 groups according to their clinical, radiological and molecular criteria, and 552 different genes responsible for their etiology were identified. With the development of next-generation sequencing, genetic etiologies of diseases that were previously defined by their clinical and radiological findings can also be determined. Because of that, the number of genes associated with these diseases is increasing rapidly. Molecular diagnosis and genotype-phenotype evaluation are very important in terms of patient follow-up and genetic counseling. This study aimed to establish a genotype-phenotype correlation by comparing the clinical findings of patients with pathogenic/likely pathogenic variants and variants of uncertain significance in the genes in the nosology with those of other patients in the literature. Among the variants evaluated as pathogenic/likely pathogenic, 9 novel variants were identified. Phenotypic variability has been demonstrated by defining patients with the same findings as those in the literature, as well as patients with milder findings or additional findings. Publication of the findings of patients with a molecular diagnosis for genetic skeletal disorders will contribute to better describing the findings of these diseases, bringing new variants to the literature, and establishing a relationship between genotype characteristics such as domain and variant type and patient's findings.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    350461

    Identification of novel interaction partners of nuclear factor I B

    Nükleer faktör I B'nin etkileşim partnerlerinin tanımlanması

    AHMET ERDAL YILMAZ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2013

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    İleri Teknolojiler Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ASLI KUMBASAR

  2. Tez No

    808949

    Investigation of NFİB function and regulation of its putative target genes in human neural stem cell and SH-SY5Y neuroblastoma cell lines

    İnsan sinir kök hücre ve SH-SY5Y nöroblastom hücre hatlarında NFIB işlevinin ve potansiyel hedef genlerinin regülasyonunun incelenmesi

    BETÜL ULUCA

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Biyoteknolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ASLI KUMBASAR

  3. Tez No

    540918

    Diyabetik obez ve nondiyabetik obez hastalarda adipoz dokudan elde edilen vaspin, visfatin ve kemerindeki genetik varyasyonların karşılaştırılması

    Comparison of genetic variations of adipose tissue derived vaspin, visfatin and chemerin in diabetic obese and non diabetic obese patients

    FİKRET KAAN ORAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞAKİR ÜMİT ZEYBEK

  4. Tez No

    829030

    Çocuk genetik kliniğimizde 2000-2023 yılları arasında takip ettiğimiz noonan sendromu ve ilişkili rasopati sendromu tanılı hastaların klinik izlemlerinin değerlendirilmesi ve genetik danışma verilmesi

    specialization thesis on the evaluation of clinical follow-ups and genetic counseling for patients diagnosed with noonan syndrome and related rasopathy syndromes monitored between 2000-2023 at our pediatric genetic clinic

    ELİF SÖNMEZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU

  5. Tez No

    440515

    Obezite ve TIP 2 diyabet hastalıklarının patogenezinde yer alan insülin direncinin gelişiminde PIK3R1 (fosfotidilinositol 3 kinaz p85 alfa düzenleyici alt ünite 1) gen polimorfizmlerinin rolü

    The role of pik3r1 (phosphatidylinositol 3 kinase P85 alpha regulatory subunit 1) gene polymorphisms on development of insulin resistance, involved in the pathogenesis of obesity and TYPE 2 diabetes

    ABDULLAH HAKAN KARADOĞAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikSelçuk Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. HİLAL ARIKOĞLU

Geri Dön