Geri Dön

Herediter trombofilinin arteriyel tromboz üzerine etkisi

The effect of hereditary thrombophilia on arterial thrombosis

PDF İndir

  1. Tez No: 843919
  2. Yazar: TANSU BÜYÜKGÜL
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SEMA AKINCI, DR. ÖĞR. ÜYESİ NURAY YILMAZ ÇAKMAK
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Hematoloji, İç Hastalıkları, Hematology, Internal diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Kalıtsal trombofili, arteriyel tromboz, test, endikasyon, Hereditary thrombophilia, Arterial thrombosis, Test, Indication
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Ankara Bilkent Şehir Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 76

Özet

Amaç: Kalıtsal trombofili taraması venöz trombozlarda önerilmekte olup arteriyel tromboz ile nedensellik durumu konusunda çelişkili bilgiler mevcuttur. Çalışmada bu çelişkili sonuçlar ve önerilere netlik kazandırmak üzere, arteriyel tromboz ile kalıtsal trombofili testleri arasında ilişki olup olmadığının saptanması ve kalıtsal trombofili paneli çalışılan hastaların test sonuçlarına göre tedavi planının değişip değişmediğinin tespiti, arteriyel tromboz durumunda trombofili testlerinin klinik yarar ve ekonomik maliyetler açısından değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Tek merkezli, müdahalesiz, retrospektif bir kohort çalışması olan araştırmamızda 12/02/2019 ve 01/07/2022 tarihleri arasında çeşitli klinikler tarafından kalıtsal trombofili testleri istenilmiş 4781 hasta taranmıştır. 18 yaş üzeri bilinen tromboza yatkınlık oluşturacak hastalık öyküsü olmayan, romatolojik hastalığı olmayan, antifosfolipit antikorları negatif arteriyel trombozu olan 200 hasta çalışmaya dahil edildi. Kontrol grubu olarak arteriyel ve venöz trombozu olmayan trombofili genetik testi istenmiş 50 hasta dahil edildi. Hastaların demografik verileri, laboratuar ve trombofili panel test sonuçları kaydedildi. Bulgular: Çalışmamızda faktör V Leiden homozigot mutasyonu arteriyel trombozlu hasta grubunda ve kontrol grupta saptanmadı. Faktör V leiden heterozigot mutasyonu sıklığı arteriyel trombozlu hastalarda %12,5, kontrol grupta %4 idi. Protrombin gen homozigot mutasyonu arteriyel trombozlu hastalarda %0,5 olarak saptanırken kontrol grubunda saptanmadı. Protrombin gen heterozigot mutasyonu arteriyel tromboz hastalarında %9, kontrol grubunda %6 sıklığında saptandı. Faktör XIII gen mutasyonu için trombozlu hastaların %25'i heterozigot ve %3'ü homozigot; kontrol grubunun ise %26'sı heterozigot ve %2'si homozigot, MTHFR 677 gen mutasyonu için hastaların %37'si heterozigot ve %9,5'i homozigot; kontrol grubunun ise %44'ü heterozigot ve %8'ü homozigot olarak, MTHFR 1298 gen mutasyonu için hastaların %41,5'i heterozigot ve %15'i homozigot; kontrol grubunun %60'ı heterozigot ve %8'i homozigot, PAI-1 gen mutasyonu için hastaların %49'u 4G/5G, %27,5'i 4G/4G kontrol grubunun ise % 50'si 4G/5G , %27,2'si 4G/4G olarak değerlendirildi. Arteriyel trombozlu hasta grubu ile kontrol grubu karşılaştırıldığında faktör V Leiden, protrombin, Faktör XIII, MTHFR 677, MTHFR 1298, PAI-1 gen mutasyonu açısından tromboz riskinde fark saptanmadı (sırasıyla p=0,084, p=0,82, p=1, p=0,65, p=0,064, p=1). Çalışmamızda kontrol grubuyla karşılaştırıldığında arteriyel trombozda trombofilik gen testlerinin tespitinde tromboz riskinin artışında anlamlı fark saptanmadı. Sonuç: Kalıtsal trombofili tetkikleri pahalı tetkikler olup bu testlerin endikasyon dışı istenilmesi maliyeti arttırır ve zaman kaybına yol açar. Çalışmamızda arteriyel trombozlu hastalarda trombofili gen panel taraması gerekli görülmemekte olup kalıtsal trombofili paneli içerisinde yer alan faktör V Leiden, protrombin, Faktör XIII, MTHFR 677, MTHFR 1298, PAI-1 gen mutasyonlarının arteriyel tromboz riskinde artışa yol açmadığı görülmüştür. Kalıtsal trombofili testinin güncel kılavuzların önerisi ile arteriyel trombozlu hastalarda istenilmesi önerilmemektedir.

Özet (Çeviri)

Aim: The hereditary thrombophilia screening is recommended for venous thrombosis, but there is conflicting information on causality with arterial thrombosis. In this study, in order to clarify these conflicting results and recommendations, we aimed to determine whether there is a relationship between arterial thrombosis and hereditary thrombophilia tests, to determine whether the treatment plan of patients with hereditary thrombophilia panel changes according to the test results, and to evaluate thrombophilia tests in arterial thrombosis in terms of clinical benefit and economic costs. Materials and methods: In our single-center, non-intervention, retrospective cohort study, 4781 patients who were asked for hereditary thrombophilia tests by various clinics between 12/02/2019 and 01/07/2022 were screened. A total of 200 patients over 18 years of age with no known history of disease predisposing to thrombosis, no rheumatologic disease, negative antiphospholipid antibodies and arterial thrombosis were included in the study. As a control group, 50 patients without arterial and venous thrombosis who were asked for thrombophilia genetic testing were included. Demographic data, laboratory and thrombophilia panel test results were recorded. Results: In our study, factor V Leiden homozygous mutation was not detected in patients with arterial thrombosis or in the control group. The frequency of factor V leiden heterozygous mutation was 12.5% in patients with arterial thrombosis and 4% in the control group. Prothrombin gene homozygous mutation was found in 0.5% of patients with arterial thrombosis but not in the control group. Prothrombin gene heterozygous mutation was found with a frequency of 9% in arterial thrombosis patients and 6% in the control group. For Factor XIII gene mutation, 25% of patients with thrombosis were heterozygous and 3% homozygous; 26% of the control group were heterozygous and 2% homozygous, for MTHFR 677 gene mutation, 37% of patients were heterozygous and 9.5% homozygous; 44% of the patients were heterozygous and 8% homozygous, for MTHFR 1298 gene mutation, 41.5% of the patients were heterozygous and 15% homozygous, while 60% of the control group were heterozygous and 8% homozygous, for PAI-1 gene mutation, 49% of the patients were 4G/5G, 27.5% 4G/4G, while 50% 4G/5G and 27.2% 4G/4G in the control group. There was no difference in the risk of thrombosis in terms of factor V Leiden, prothrombin, Factor XIII, MTHFR 677, MTHFR 1298, PAI-1 gene mutation when the patient group with arterial thrombosis was compared with the control group (p=0,084, p=0,82, p=1, p=0,65, p=0,064, p=1). In our study, there was no significant difference in the increased risk of thrombosis in the detection of thrombophilic gene tests in arterial thrombosis compared to the control group. Conclusıon: Inherited thrombophilia tests are expensive tests and ordering these tests off-label increases the cost and wastes time. In our study, thrombophilia gene panel screening was not considered necessary in patients with arterial thrombosis, and factor V Leiden, prothrombin, Factor XIII, MTHFR 677, MTHFR 1298, PAI-1 gene mutations in the inherited thrombophilia panel did not change the treatment and follow-up. Inherited thrombophilia testing is not recommended in patients with arterial thrombosis as recommended by current guidelines.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    657076

    Herediter trombofili hastalarında tromboz ataklarının retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of thrombosis attacks in hereditary thrombophilia patients

    REŞAT TAŞÇI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    HematolojiBursa Uludağ Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. VİLDAN ÖZKOCAMAN

  2. Tez No

    740089

    Kalıtsal trombofilinin COVID-19 pnömoni klinik ciddiyetine etkisi

    Effect of hereditary thrombophilia on the clinical severity of COVID-19 pneumonia

    BÜŞRA BABAHANOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Göğüs HastalıklarıAnkara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi

    Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EMİNE ARGÜDER

  3. Tez No

    310236

    Açıklanamayan infertilitede olası risk faktörü olarak herediter tromofilinin yeri

    Inherited thrombophilia as a possible risk factör for the unexplained infertility

    FİKRİYE IŞIL ADIGÜZEL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Kadın Hastalıkları ve DoğumÇukurova Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. İBRAHİM FERHAT ÜRÜNSAK

  4. Tez No

    316914

    Erişkin nefrotik sendromlu hastalarda kalıtsal trombofili risk faktörleri ve renal ven trombozu sıklığının araştırılması

    Investigation of hereditary thrombophilia risk factors and incidence of renal vein thrombosis in adult patients with nephrotic syndrome

    MELİSA ŞAHİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    NefrolojiEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET SOYDAN

  5. Tez No

    420879

    inflamatuvar barsak hastalıklarında tromboza eğilim

    tendency of thrombosis in inflammatory bowel disease

    FATMA YEŞİM ADAKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    HematolojiSağlık Bakanlığı

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    UZMAN BAHRİYE PAYZİN

Geri Dön