Çocukluk çağı absans epilepsisinin semiyolojik ve elektrofizyolojik özellikleri
Semiological and electrophysiological features of childhood absence epilepsy
- Tez No: 938386
- Danışmanlar: DOÇ. DR. SANEM KESKİN YILMAZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 156
Özet
Giriş ve Amaç : Çocukluk çağı absans epilepsisi (ÇÇAE), idiyopatik jeneralize epilepsilerin en sık görülen alt tipidir. Bu araştırmada ÇÇAE tanısı alan hastalarda demografik, semiyolojik ve elektrofizyolojik özelliklerin erken ve geç dönem nöbet ve EEG kontrolüne etkisinin değerlendirilmesi, prognozu belirleyen faktörlerin saptanması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem : Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı'nda Ocak 2010 – Temmuz 2023 tarihleri arasında ÇÇAE tanısı ile en az altı aydır izlenen 4 – 10 yaş arasında ve video-EEG (v-EEG) çekimlerinde elektroklinik nöbet kaydı olan 112 hastanın demografik verileri, nöbet ve EEG özellikleri retrospektif olarak incelendi. Ayrıca tanı öncesi v-EEG kayıtlarına ulaşılıp tekrar incelenebilen 41 hastanın 164 elektroklinik nöbeti; nöbet semiyolojik özellikleri ve EEG özellikleri açısından yeniden analiz edildi. Bu özelliklerin 3., 6., 12. ve 24. aylardaki nöbet ve EEG prognozuna etkisi araştırıldı. Bulgular : Hastalarımızın nöbet başlangıç yaşı ortalaması 81,2 ± 21,3 ay olup, %66,1'i kızdı. Prenatal özellik %5,4 hastada mevcuttu. Febril nöbet öyküsü %8 hastada, ailede epilepsi öyküsü %30,4 hastada mevcuttu. Nörolojik bakı tüm hastalarda normaldi. Varyasyonel MRG bulgusu %5,4 hastada saptandı. Tedavi öncesi nöbet sayısı ortancası 10 idi (1-150/gün). Demografik özelliklerin nöbet ve EEG prognozuna anlamlı etkisi gösterilemedi, ikinci yıl izleminde kızlarda EEG prognozu daha kötü bulundu (p=0,001). Video EEG ile değerlendirdiğimiz çalışma grubumuzda ilk nöbeti altı yaştan önce olan hastalarda altıncı ayda nöbet prognozu daha kötüydü (p=0,034). Kızlarda altıncı ayda (p=0,045), ailede epilepsi öyküsü olanlarda birinci yılda EEG prognozu daha kötü bulundu (p=0,050). Hastaların %25'ine dikkat eksikliği eşlik etmekteydi. Komorbidite eşlik eden hastalarda altıncı ay ve sonraki takip sürelerinde nöbet prognozu daha kötü bulundu (p0,05). Komorbidite eşlik eden hastalara ikinci anti-nöbet ilaç (ANİ) eklenmesi gerekliliği daha fazlaydı (p=0,004). İlk ANİ olarak VPA daha yüksek oranda olmak üzere, ETX ve LTG tercih edilmiş olup iki yıllık izlem sonunda olguların %92,4'ünde ilk ANİ ile nöbet kontrolü sağlanmıştı. Elektroklinik nöbetlerin %86,6'sında boş bakma ve duraksamaya eşlik eden farklı semiyolojik özellikler saptandı. En sık gözlenen semiyolojik özellikler; otomatizma (%68,3) ve göz kırpma (%66,5) idi. Elektroklinik nöbet süresi; otomatizma ve göz bulgularının birlikte olduğu grupta, bu iki bulgunun olmadığı gruba göre daha uzundu (p=0,001). Sadece altıncı ay izleminde vokal özellik kötü nöbet prognozu ile ilişkili bulundu (p=0,021). Göz açma, göz deviasyonu ve baş retropulsiyonu nöbet prognozuna etkisizken; EEG prognozunu olumsuz etkilemekteydi (p
Özet (Çeviri)
Objective: Childhood absence epilepsy (CAE) is the most frequent subgroup of childhood idiopathic generalized epilepsies. It generally responds well to treatment with a low incidence of drug-resistant seizures. This study aims to evaluate the impact of demographical, semiological and electrophysiological findings on early and late seizure and EEG prognosis in CAE patients, as well as to identify factors determining prognosis. Methods: Demographic data, semiologic and EEG features of 112 patients aged 4-10 years diagnosed with CAE and followed for at least six months between January 2010 and July 2023 at the Department of Pediatric Neurology, Ege University Faculty of Medicine, were retrospectively analyzed. Additionally, the video-EEG recordings of 164 electrographic absence seizures were re-analyzed in a sample of 41 patients. The seizure semiology and EEG characteristics were analyzed as predictors of outcomes at the 3rd, 6th, 12th, and 24th months. Results: The mean age at seizure onset was 81,2 ± 21,3 months, with 66,1% being female. Prenatal features were present in 5,4% of the patients. A history of febrile seizures was reported in 8% of the patients, and a family history of epilepsy was noted in 30,4%. Neurological examinations were normal in all patients. Variational MRI findings were detected in 5,4% of the patients. The median number of seizures was 10 (1-150/day). Demographic characteristics did not have a significant effect on seizure prognosis, however poor EEG prognosis was found in girls at the second year follow-up (p = 0,001). In our study group of 41 patients, whom we evaluated with video EEG, those experiencing their first seizure before age six had a poorer prognosis at six months (p=0,034). EEG prognosis was better in boys at 6th month of follow-up, while patients without a family history of epilepsy had a better outcome at the 12 month of follow-up. (p=0,045) while patients with a family history of epilepsy had a worse prognosis at 12 month follow-up (p=0,050). Twenty-five percent of patients had comorbid attention deficit disorder. Comorbidities were associated with poor seizure prognosis at six months and for the entire duration of the follow-up period (p0,05). The need to add a second anti-seizure medicine (ASM) was statistically higher in patients with comorbidities (p=0,004). Valproic acid (VPA) was predominantly used as the first ASM, at the end of two-year follow-up, seizure control was achieved with the first ASM in 92,4% of the cases. Besides hallmark manifestations, additional semiological features were identified in 86,6% of seizures. Automatism and eye blinking were observed at rates of 68,3% and 66,5%, respectively. The seizure duration was significantly greater in the presence of both automatisms and eye involvement as compared to the group without these features (p=0,001). Vocal characteristics were associated with poor seizure outcome at six months (p=0,021). Although eye blinking, eye deviation and head retropulsion were not associated with seizure outcome, there was a significant association with these features and EEG outcome (p>0,05). Interictal spike-wave discharges were associated with poor seizure outcome in the first year (p=0,039) and focal discharges were associated with poor seizure prognosis at six months (p=0,050). Patients with higher median spike-wave discharge frequencies had poor seizure and EEG outcomes. The seizure burden during the hyperventilation period was a satisfactory predictor of poor seizure outcome at the 3rd month (p=0,048). Poor synchronization of ictal EEG features were associated with poor seizure outcome in the first year. The existence of eye deviation and“lead in”the ictal EEG were found to be significantly linked to poor seizure outcomes for the entire duration of the follow-up period (p
Benzer Tezler
- Virtual functional profiling of variants of unknown significance in the GABRB3 gene associated with epilepsy
Epilepsi ile ilişkili GABRB3 genindeki önemi bilinmeyen varyantların sanal fonksiyonel profili
DERYA TÜRKMEN DELİOĞLU
Yüksek Lisans
İngilizce
2024
BiyoteknolojiÜsküdar ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ AYLA ARSLAN
- Ketojenik diyetin absans epilepsi tedavisindeki etkinliği
The effectiveness of the ketogenic diet in absence epilepsy treatment
NAZLI BÜŞRA AÇIKGÖZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DİLŞAD TÜRKDOĞAN
- Göz kapağı miyoklonisi olan idyopatik jeneralize epilepsi olgularında klinik ve EEG özellikleri, göz kırpma refleksi ile Glut-1 mutasyonunun araştırılması
The investigation of clinical and EEG features, blink reflex findings and Glut-1 mutations in patients with idiopathic generalized epilepsy presenting with eyelid myoclonia
GÜNEŞ ALTIOKKA UZUN
- In silico assessment of variants of unknown significance in the GABRG2 gene associated with epilepsy
Epilepsi ile ilişkilendirilen GABRG2 geninde bilinmeyen anlamlılıkta varyantların in silico değerlendirmesi
NABAA ABDULLAH
Yüksek Lisans
İngilizce
2024
BiyoteknolojiÜsküdar ÜniversitesiMoleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. AYLA ARSLAN
- Farklı nöbet tipleri deneyimleyen pediatrik epilepsi hastalarında algılanan damgalanma ve zihin kuramı düzeyinin sosyal anksiyete üzerine etkisi
Effects of perceived stigma and theory of mind level on social anxiety in pediatric epilepsy patients experience different seizure types
HACER BÜŞRA ASLAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
PsikolojiÜsküdar ÜniversitesiKlinik Psikoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DİLARA FÜSUN İÇAĞASIOĞLU