Geri Dön

Wilson hastalığı olan pediatrik ve erişkin olguların aile taraması sonuçlarının değerlendirilmesi

Başlık çevirisi mevcut değil.

  1. Tez No: 853544
  2. Yazar: RAZİYE SELÇİK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. DENİZ ERTEM ŞAHİNOĞLU, DR. ÖĞR. ÜYESİ BİLGE ŞAHİN AKKELLE
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Marmara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Çocuk Gastroenterolojisi Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 86

Özet

Giriş ve Amaç: Wilson hastalığı ATP7B genindeki mutasyonlardan kaynaklanan ve dokularda bakır birikimiyle seyreden metabolik bir hastalıktır. Erken tanı ve tedaviyle hastalığa ait morbidite ve mortalitenin azalması, hastaların hayat boyu asemptomatik kalmaları mümkün olduğundan indeks olguların birinci derece akrabalarının taranması önerilmektedir. Çalışmamızda, WH tanısı ile takip edilen çocuk ve erişkin hastalarının aile taraması sonuçlarının değerlendirilmesi, tarama sonucu saptanan taşıyıcı ve hasta pediatrik olguların özelliklerinin karşılaştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Kliniğimizde WH tanısı ile takip edilen 27 pediatrik hasta ile tarama kapsamında değerlendirilen 1-18 yaş arasındaki 36 birey incelendi. Aile taraması ile tanı alan 7 hastayla birlikte toplam 34 pediatrik Wilson hastası ve WH ilişkili heterozigot tek mutasyon taşıyıcısı olan 23 olgu çalışmaya dahil edildi. Olguların demografik verileri, klinik ve laboratuvar bulguları, genetik inceleme ve radyolojik görüntüleme sonuçları retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Çalışma grubumuzdaki hastaların %20'si aile taraması sonucu tanı aldı. Hastalarımızda en sık başvuru nedeni izole karaciğer enzim yüksekliği (%52) idi. Heterozigot taşıyıcıların %8,7'sinde AST, %13'ünde ALT yüksekliği görülürken, hastaların %3'ünde transaminaz düzeyleri normal aralıktaydı. Serum seruloplazmin düzeyi, hastalarımızın %91,1'inde, heterozigot taşıyıcılarının %26'sında normalin altında idi. Medyan seruloplazmin düzeyi hasta ve taşıyıcılar arasında karşılaştırıldığında anlamlı fark saptandı (p

Özet (Çeviri)

Introduction: Wilson's disease (WD) is a copper metabolism disorder that occurs as a result of mutations in the ATP7B gene and progresses with copper accumulation in the tissues. With early diagnosis and treatment, it is possible for patients to remain asymptomatic for lifetime. Therefore, it is recommended to screen the first-degree relatives of the patients. In this study, it was aimed to evaluate the family screening results of pediatric and adult patients with WD and to examine the characteristics of heterozygous mutation carriers and pediatric Wilson patients diagnosed as a result of screening. Materials and methods: In our study, 27 pediatric patients followed up with the diagnosis of WD and 36 individuals aged 1-18 years who were evaluated within the scope of screening, were examined. Thirty four pediatric patients diagnosed with WD (7 patients diagnosed through family screening) and 23 WD-associated heterozygous mutations carriers were included in the study. The demographic, clinical, and laboratory findings, genetic examination, and radiological imaging results of the cases were evaluated retrospectively. Results: In our study group 20% of the patients were diagnosed as a result of family screening. The most common reason for admission in our patients was isolated elevation of the liver enzymes (52%). While AST elevation was observed in 8.7%, ALT elevation was observed in 13% of heterozygous carriers, transaminase levels were within normal limits in 3% of the patients. Serum ceruloplasmin level was below normal in 91.1% of our patients and in 26% of heterozygous carriers. A significant difference was found when the median ceruloplasmin level was compared between patients and carriers (p

Benzer Tezler

  1. Pediatrik yaş grubu kronik karaciğer hastalarında tiroid fonksiyonlarının araştırılması

    The investigation of thyroid functions in pediatric age groupwith chronic liver diseases

    ŞEYMA ŞEBNEM ÖN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ECE BÖBER

  2. Çocukluk çağı kronik karaciğer hastalarında koagülan ve antikoagülan faktör düzeyleri ile sEPCR'nin hastalık evresi ile ilişkisinin incelenmesi

    The levels of coagulant and anticoagulant factors in pediatric chronic liver disease and relation between sEPCR and the severity of the disease

    AYŞE SAYILI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    HematolojiAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZÜMRÜT UYSAL

  3. Çocuklarda santral tegmental trakt T2 hı̇perı̇ntensı̇tesı̇nı̇n değerlendı̇rı̇lmesı̇

    MRİ evaluation of central tegmental tract hyperintensity in pediatric patients

    EMRE UTKAN BÜYÜKCERAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Radyoloji ve Nükleer TıpAnkara Üniversitesi

    Radyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖMER SUAT FİTOZ

  4. Çocukluk çağında aminotransferaz yüksekliği saptanan hastaların retrospektif olarak incelenmesi

    Başlık çevirisi yok

    SEVAL DAĞITICI YILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EMİNE POLAT