LRBA ve CTLA-4 eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and laboratory findings of patients with LRBA and CTLA-4 deficiency
- Tez No: 860133
- Danışmanlar: PROF. DR. SAFA BARIŞ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk İmmünolojisi ve Allerji Hastalıkları Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 103
Özet
Giriş ve Amaç: Tekrarlayan enfeksiyonlarla ve immün disregülasyon ile seyreden primer immün yetmezlikler arasından Lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor protein (LRBA) ve cytotoxic T- lymphocyte-associated protein 4 (CTLA-4) eksiklikleri bulunmaktadır. Yeni tanımlanan bu hastalıkların klinik bulguları, tedavileri ve uzun dönem takipleri konusunda literatür bilgisi yetersizdir. Bu çalışmada, Türkiye'nin farklı immünoloji merkezlerinden takipli olan LRBA ve CTLA-4 eksikliği olgularının klinik ve laboratuvar bulguları değerlendirilerek hastalık spektrumlarının daha iyi aydınlatılması amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışmamızda Türkiye'nin farklı immünoloji merkezlerinden 63 LRBA ve 35 CTLA-4 eksikliği hastasının klinik ve laboratuvar verileri toplandı. Hastaların detaylı lenfosit alt grup analizleri akan hücre ölçer ile değerlendirildi. Bulgular: LRBA eksikliği olan hastalarda güncel yaş, semptom başlangıç ve tanı yaşı CTLA-4 eksikliğine göre anlamlı olarak daha erken saptandı (p
Özet (Çeviri)
Background and Aim: Lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor protein (LRBA) and cytotoxic T- lymphocyte-associated protein 4 (CTLA-4) deficiencies are among the immune deficiencies presenting with recurrent infections and immune dysregulation. The clinical manifestations, treatments, and long-term follow-up of these newly identified diseases necessitate more investigation. In this study, we aimed to explore the disease spectrum by evaluating the clinical and laboratory findings of LRBA and CTLA-4 deficiencies followed up in different immunology centers in Turkey. Method: In our study, clinical and laboratory data of 63 patients with LRBA deficiency and 35 patients with CTLA-4 deficiency were collected from different immunology centers in Turkey. Detailed lymphocyte subgroup analysis of the patients was evaluated by flow cytometer. Results: Current age and age of symptom onset and age of diagnosis in patients with LRBA deficiency were found to be significantly earlier compared to CTLA-4 deficiency (p
Benzer Tezler
- Erişkinlerde inflamatuvar barsak hastalığı ve çölyak hastalığı tanıları ile izlenen hastalarda LRBA (LPS responsive beige-like anchor) eksikliği ile ilişkili primer immün yetmezlik varlığının araştırılması
Investigation of primary immune deficiency associated with LRBA (LPS-responsive beige-like anchor) deficiency in adult patients with diagnosed with inflammatory bowel disease and celiac disease
ERTUĞRUL ÇAĞRI BÖLEK
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Allerji ve İmmünolojiHacettepe ÜniversitesiPediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN
- The identification of the mechanisms of LRBA deficiency dependent defects in regulatory T-cell function
Düzenleyici T-hücre fonksiyonunda LRBA eksikliğine bağlı hataların mekanizmalarının belirlenmesi
PEGAH ZAHEDIMARAM
Doktora
İngilizce
2022
BiyolojiSabancı ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET SELİM ÇETİNER
- Primer immün yetmezlikler-işlevsel çözümleme
Primary immunodeficiencies-functional analysis
DİLAN İNAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Allerji ve İmmünolojiHacettepe Üniversitesiİmmünoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ
DOÇ. DR. SEVİL OSKAY HALAÇLI
- İmmün disregülasyonla seyreden primer immün yetmezliklerde immünolojik testlerin tanısal değeri
The diagnostic value of immunological assays in primary immune deficiencies with immune dysregulation
BENGÜ AKÇAM
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Allerji ve İmmünolojiMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SAFA BARIŞ
- LRBA ve CTLA4 eksikliği olgularında abatacept molekülünün immünolojik etkileri
Immunological effects of abatacept molecule in LRBA and CTLA4 deficiency cases
MEHMET CİHANGİR ÇATAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Allerji ve İmmünolojiMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SAFA BARIŞ