Primer immün yetmezlikler-işlevsel çözümleme
Primary immunodeficiencies-functional analysis
- Tez No: 805074
- Danışmanlar: PROF. DR. DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ, DOÇ. DR. SEVİL OSKAY HALAÇLI
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Allerji ve İmmünoloji, Allergy and Immunology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: İmmünoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 87
Özet
Primer İmmün Yetmezlik (PİY) hastalıkları geniş spektrumda seyreden, nadir hastalık olarak tanımlanan ve her geçen gün yeni mutasyonların tanımlanması ile değişen hastalık grubudur. Hastalığın tanısı için klinik ve laboratuvar verilerin yanı sıra kesin tanı, genetik analizler ile yapılmaktadır. Genetik tanının gecikmesi, tanı ve tedaviyi güçleştirmekle beraber hastalığın seyrini değiştirmektedir. Bu tez çalışmasında, varyanta ilişkin patojenitenin değerlendirilmesi ve klinik ve laboratuvar şüphesi olan hastalarda tanı koymaya yardımcı olmak amacıyla akım sitometri kullanılarak yolak, protein ve proliferasyon analizi yapılmıştır. Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi İmmünoloji Bölümü'nde değerlendirilen DOCK8, BTK, PIK3RI-PIK3CD ve LRBA/CTLA-4 eksikliği olan ve/veya şüphelenilen toplam 31 hasta ve 27 sağlıklı kontrol ile yapılan akım sitometri sonuçlarına göre; DOCK8, BTK, LRBA/CTLA-4 gen mutasyonuna sahip hastalarda protein ekspresyonunun düşük olduğu gözlemlenmiştir. Hastalık şüphesi olan hastalarda protein ekspresyonunun bazı hastalarda düşük, bazı hastalarda sağlıklı kontrole benzer olduğu gözlemlemiştir. DOCK8 gen mutasyonu bilinen hasta grubu, sağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırıldığında DOCK8 protein ekspresyon düşüklüğünün istatistiksel olarak anlamlı olduğu görülmüştür (p
Özet (Çeviri)
Primary immunodeficiency diseases are rare diseases with a wide spectrum due to the increasing the number of new mutations defined to cause these diseases. Besides the clinical and laboratory manifestations, the genetic analysis is performed for definitive diagnosis. Delay of genetic testing makes the diagnosis and treatment challenging and changes the disease course. In this thesis, pathway characterization, protein expression, and proliferation analyses were performed using flow cytometry to evaluate the pathogenicity of the variant and to help diagnose relevant diseases with clinical and laboratory suspicion. Flow cytometry studies were performed with a total of 31 patients having suspicion of or with DOCK8, BTK, PIK3RI-PIK3CD, and LRBA/CTLA-4 deficiency and 27 healthy control individuals in the Immunology Department of Hacettepe University Ihsan Dogramaci Children's Hospital. We observed that protein expression is low in patients with DOCK8, BTK, LRBA gene mutations. We determined that protein expression in patients with suspected disease is low in some patients and normal in some similar to healthy controls. When the patient group with a DOCK8 gene mutation was compared with the healthy control group, DOCK8 protein expression was found to be statistically significantly low (p
Benzer Tezler
- Primer immün yetmezliklerde hematopoetik kök hücre nakli
Hematopoietic stem cell transplantation for primary immunodeficiency diseases
AHMET ZÜLFİKAR AKELMA
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2014
Allerji ve İmmünolojiTurgut Özal ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KAMİLE AYDAN İKİNCİOĞULLARI
- Yaygın değişken immün yetmezlik tanılı hastalarda LRBA defektinin araştırılması
Investigation of LRBA defect in patients with common variable immunodeficiency
DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ
Doktora
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesiİmmünoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN
- Primer immün yetmezliklerde enfeksiyonlar
Infections in primary immunodeficiencies
DEMET HAFIZOĞLU
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2013
Allerji ve İmmünolojiUludağ ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SARA ŞEBNEM KILIÇ GÜLTEKİN
- Hacettepe üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk İmmünoloji Bilim Dalında primer immün yetmezlik tanısı ile izlenen hastaların tanı ve klinik özellikleri açısından değerlendirilmesi
Evaluation of the diagnosis and clinical characteristics of patients who followed up with the diagnosis of primary immunodeficiency in Hacettepe University Ihsan Doğramaci Children's Hospital Pediatric Immunology Department
BÜŞRA KOÇALİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN
- Hiperimmünglobulin m sendromu tanısı alan vakaların klinik ve laboratuvar özelliklerinin değerlendirilmesi
Clinical and laboratory features of patients with hyperimmunoglobulin m syndrome
AYŞEGÜL AKARSU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ