Geri Dön

Gaziantep Üniversitesi Şahinbey Araştırma ve uygulama hastanesi pediatrik hematoloji polikliniğine başvuran hemofili tanılı hastaların retrospektif değerlendirilmesi

Retrospective analysis of patients with hemophilia diagnosed at pediatric hematology-oncology clinic between 2013-2024.Gaziantep University Faculty of Medicine, department of pediatrics, medical speciality thesis,

PDF İndir

  1. Tez No: 862544
  2. Yazar: AZİZ ALTUN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SİNAN AKBAYRAM
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Hemophilia A, Hemophilia B, Hemophilia C, Child, Complications
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 69

Özet

Amaç: Hemofili A ve B, kan pıhtılaşma faktörü VIII (FVIII) ve faktör IX (FIX) genindeki mutasyonlardan kaynaklanan X'e bağlı resesif bozukluklardır. Bu bozukluklar dünya genelinde en sık görülen kalıtsal kanama bozuklukları arasındadır. Hemofili A'nın görülme sıklığı 5000 canlı erkek doğumda 1 iken, hemofili B'nin görülme sıklığı 25.000 canlı erkek doğumda 1'dir.Dünyada en sık görülen kalıtsal kanama bozuklukları arasındadır. Genetik ve biyokimyasal farklılıklara rağmen, bu bozukluklar klinik olarak ayırt edilemez ve kanama semptomlarının şiddeti hastanın plazmasındaki kalıntı faktör aktivitesine göre değişir. Hemofili C veya faktör XI eksikliği nadir görülen bir pıhtılaşma bozukluğudur ve görülme sıklığı 1 milyonda 1'dir. Hemofili A veya B hastalarının yarısından fazlasında faktör seviyeleri normalin % 1'inin altındadır (1-3). Bu bireyler, sık spontan kas-iskelet sistemi ve yumuşak doku kanamalarından oluşan ciddi bir kanama fenotipine sahiptir. Tekrarlayan eklem içi kanama atakları ciddi ilerleyici yıkıcı artropatiye neden olur, deformite eklem fonksiyonunun tamamen kaybına ve buna bağlı sakatlığa yol açar. Orta derecede hemofili hastaları kendiliğinden kanayabilir ve travma sonrası belirgin kanama yaşayabilirken, hafif hemofili hastalarında kanama genellikle travmatik olaylarla sınırlıdır; ancak bu kişilerde bile normal popülasyona kıyasla intrakraniyal kanama nedeniyle ölüm riski artmıştır (2). Gelişmiş ekonomilerdeki ülkelerde ağır etkilenmiş hemofili hastaları için bakımın standardı, faktör konsantreleriyle düzenli profilaksi uygulamasını içerir. Bu profilaksi, faktör seviyesini normalin üzerinde tutmayı hedefler. Çocukluk döneminde başlanırsa, düzenli profilaksi eklemler üzerindeki hasarı önemli ölçüde azaltabilir. Profilaksi, yaşam boyunca devam ettirilirse, yaşam beklentisini neredeyse normale döndürebilir. FVIII ve FIX'in kısa yarı ömürleri nedeniyle faktör konsantrelerinin sık sık uygulanması gerekmektedir. Bu durum, profilaksinin zahmetli ve pahalı olmasına neden olur. Profilakside faktör seviyeleri, infüzyondan sonra hızla düşer ve kanamaya yol açar. Bu nedenle, hemofili hastaları, fiziksel aktiviteleri arttığında dikkatli planlama yapmak zorundadır (3,4). Bu çalışmadaki amacımız hemofili tanısı almış hastaların demografik, klinik ve laboratuvar bulgularının, kanama sıklığı, kanama şekilleri, profilaksi alma ve almama ve inhibitör gelişme durumlarının belirlenmesi idi. Gereç ve Yöntem: Bu tez çalışmasına, Ocak 2013 – Ocak 2024 tarihleri arasında Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi Çocuk Hematoloji-Onkoloji Kliniği'ne başvuran 0-18 yaş grubu ve hemofili tanısı almış 164 çocuk hasta dahil edildi. Hastalarımızın çalışılmış olan demografik, klinik ve laboratuvar bulgularının kanama sıklığı, kanama şekilleri, profilaksi alma ve hastalarda inhibitör oluşma durumlarının belirlenmesi; koagülasyon testleri, hemogram ve biyokimyasal parametreleri, ilk geliş nedeni, aile öyküsü, atropatik ekleme yönelik cerrahi veya radyoizotop tedavi uygulanan hastalar, profilaksi oranları, hemofili tipleri (A, B ve C) ve klinikleri (hafif, orta ve ağır) incelendi.Klinik değerlendirme olarak Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Araştırma ve Uygulama viii Hastanesi'nin görüntüleme alt yapısındaki verilere bakıldı. Bulgular: Hastaların ortalama yaşı 43,42±41,8 ay (1-203ay) olarak bulundu ve hepsi erkekti. Hastaların % 84,2ʼi (n=138) hemofili A, % 14'si ise (n=23) hemofili B ve % 1,8 (n=3) hemofili C olarak gruplandırıldı. Hastaların % 92ʼunda (n=151) inhibitör düzeyi negatif olarak geldi. İnhibitör gelişmiş olarak kabul edilen hastaların oranı ise % 8 idi (n=13). İnhibitör gelişen hastalar hemofili A tanılı ve faktör düzeyine göre hepsi ağır tipte idi. Hemofili A hastaların 48'inde (% 29,2), hemofili B hastaların 13'sinde (% 7,9) hayatı tehdit eden kanama saptandı. 23 hastada hemoglobinde belirgin bir sekilde düşmeye neden olan kanama (% 13,85) tespit edildi. Hayatı tehdit eden kanamalı hastaların içinde GİS kanaması 3 hastada, İKK 7 hastada, iliopsoas kanaması 16 hastada, batın içi kanama 5 hastada ve 9 hastada da 1'den fazla hayatı tehdit eden kanama geliştiği görüldü. Hedef eklem incelemelerin sonuçlarına göre hastalarda en çok tutulan eklem diz eklemleri olarak saptandı. Sonuçlar: Hemofilide tedavi yaklaşımı multidisipliner olmalıdır. Kanama atakları takip edilmeli ve profilaktik tedavi gerekiyorsa hemen başlanmalıdır. Uygun proflaktik tedaviyle hemofilik artropati ve hayatı tehdit eden kanamaların önüne geçilebilir. AnahtarKelimeler: Hemofili A, Hemofili B, Hemofili C, Çocuk, Komplikasyonlar

Özet (Çeviri)

Introduction and Objective: Hemophilia A and B are X-linked recessive disorders caused by mutations in the blood clotting factor VIII (FVIII) and factor IX (FIX) genes. These disorders are among the most common inherited bleeding disorders worldwide. The incidence of hemophilia A is 1 in 5000 live male births, while the incidence of hemophilia B is 1 in 25,000 live male births. Are among the most common inherited bleeding disorders worldwide. Despite genetic and biochemical differences, these disorders are clinically indistinguishable and the severity of bleeding symptoms varies according to the residual facto ractivity in the patient's plasma. Hemophilia C or factor XI deficiency is a rare clotting disorder with prevalence of only 1 per 1 million. More than half of patients with hemophilia A or B have factor levels below 1% of normal (1-3). These individuals have a severe bleeding phenotype with frequent spontaneous musculoskeletal and soft tissu ebleeding. Recurrent episodes of intra-articular bleeding cause severe progressive destructive arthropathy, deformity leading to complete loss of joint function and associated disability. Patients with moderate hemophilia may bleed spontaneously and experience significant bleeding after trauma, whereas bleeding in patients with mild hemophilia is usually limited to traumatic events; however, even these individuals have an increased risk of death from intracranial hemorrhage compared to the normal population (2). The standard of care for severely affected hemophiliacs in countries in developed economies includes regular prophylaxis with factor concentrates. This prophylaxis aims to maintain factor levels above normal. If started in childhood, regular prophylaxis can significantly reduce damage to joints. If continued throughout life, prophylaxis can almost normalize life expectancy. Due to the short half-lives of FVIII and FIX, factor concentrates need to be administered frequently. This makes prophylaxis laborious and expensive. In prophylaxis, factor levels drop rapidly after infusion, leading to breakthrough bleeding. Therefore, patients with hemophilia have to plan carefully when physical activity increases. Activities such as sports can be more risky for people with hemophilia (3,4). The aim of this study was to determine the demographic, clinical and laboratory findings, bleeding frequency, bleeding patterns, prophylaxis and non-prophylaxis, and inhibitor development status of patients diagnosed with hemophilia. Materials and Methods: In this thesis study, 164 pediatric patients aged 0-18 years and diagnosed with hemophilia who were admitted to the Pediatric HematologyOncology Clinic of Gaziantep University Medical Faculty Hospital between January 2013 and January 2024 were included. Demographic, clinical and laboratory findings, bleeding frequency, bleeding patterns, prophylaxis and inhibitor formation in patients, coagulation tests, hemogram and biochemical parameters, reason for first presentation, family history, patients who underwent surgery or radioisotope therapy for atropathic joint and other accompanying bleeding disorders (ITP), prophylaxis rates, hemophilia types (A,B and C) and clinics (mild, moderate and severe) were analyzed. As a clinical evaluation, imaging studies and reports were reviewed in the imaging system of our hospital. x Results: The mean age of the patients was 43.42±41.8 months (1- 203 months). And all of them were male. 84.2% (n=138) of our patients were grouped as hemophilia A, 14% (n=23) as hemophilia B and 1.8% (n=3) as hemophilia C. 92% (n=151) of our patients had negative inhibitor levels. The rate of patients who were considered to have developed inhibitors was 8% (n=13). Our patients who developed inhibitors were diagnosed with hemophilia A andall of them were of severe type according to factor level. Life-threatening bleeding was detected in 48 patients with hemophilia A (28,2%) and 13 patients with hemophilia B (7.9%). In 23 patients (13.85%), bleeding causing a significant decrease in hemoglobin was detected. Among the patients with life-threatening bleeding, GI bleeding was seen in 3 patients, ICH in 7 patients, iliopsoas bleeding in 16 patients, intra-abdominal bleeding in 5 patients and more than 1 life-threatening bleeding in 9 patients. According to the results of target joint examinations, the most commonly involved joint was knee joints. Conclusions: The treatment approach in hemophilia should be multidisciplinary. Bleeding episodes should be monitored and prophylactic treatment should be started immediately if necessary. With appropriate prophylactic treatment, hemophilic arthropathy and life-threatening bleeding can be prevented.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    852650

    Talasemi hastalarında humanin ve MOTS-C peptid düzeylerinin belirlenerek nitrozatif stres veapoptozis ile ilişkisinin değerlendirilmesi

    Determination of humanin and MOTS-c peptide levels in thalassemia patients and evaluation of their relationship with nitrosative stress and apoptosis

    ZEYNEP NUR ÇİCEK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziantep Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SİNAN AKBAYRAM

  2. Tez No

    379284

    İshalli hastalarda cryptosporıdıum spp.'in modifiye ehrlıch-zıehl-neelsen boyama yöntemi, ELISA ve immunokromatografik yöntem ile araştırılması

    Investigation of cryptosporidium spp. in diarrheic patients by modified ehrlich-ziehl-neelsen staining, ELISA and immunochromatographic methods

    ARSEL ZAIN ALABDEEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    MikrobiyolojiGaziantep Üniversitesi

    Tıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FAHRİYE EKŞİ

  3. Tez No

    870712

    Çocukluk çağı tedavisi bitmiş Akut Lenfoblastik Lösemi hastalarında antrasiklin tedavisinin arteriyel damar sertliği üzerine olan etkisinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the effect of anthracycline treatment on arterial atherosclerosis in Acute Lymphoblastic Leukemia patients with completed childhood treatment

    ESRA ÜRKMEZ KILINÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziantep Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DERYA AYDIN ŞAHİN

  4. Tez No

    520317

    Kistik fibrozlu hastaların solunum yolu örneklerinden izole edilen mikroorganizmaların değerlendirilmesi

    The consideration of the microorganisms isolated from respiratory tract samples of the patients with cystic fibrosis

    MÜZEYYEN SELİN BÜDEYRİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    MikrobiyolojiGaziantep Üniversitesi

    Tıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YASEMİN ZER

  5. Tez No

    691390

    Ağustos 2020 – ağustos 2021 tarihleri arasında Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı'na başvuran hastalarda çocukluk çağında alerjik bulgu gösteren hastalarda, besin olarak susam duyarlılığının araştırılması

    Investigation of sesame susceptibility in patients with allergic symptoms on children

    SAİT UÇAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziantep Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERCAN KÜÇÜKOSMANOĞLU

Geri Dön