Geri Dön

Distrofinopatili hastaların klinik ve genetik açıdan değerlendirilmesi

Clinical and genetic evaluation of patients with distrophinopathy

PDF İndir

  1. Tez No: 86388
  2. Yazar: BERRİL DÖNMEZ
  3. Danışmanlar: PROF.DR. AHMET GENÇ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Nöroloji, Neurology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 1999
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 56

Özet

ÖZET Bu çalışmada klinik olarak DMD tanısı alan 27 (arasında akrabalık ilişkisi olmayan 24) hasta, BMD tanısı alan 12 (arasında akrabalık ilişkisi olmayan 8) hasta klinik ve genetik yönden incelenmiştir. DMD'li hastaların yaş ortalaması 9.65±3.05, BMD'li hastaların yaş ortalaması 19.71±9.74 olarak bulunmuştur. Genetik incelemede delesyon yönünden sıcak bölge olan genin 5' ucuna ve merkezine ait toplam 19 ekzonu kapsayan primer çitfleri kullanılmıştır. Hastalanmızdaki toplam delesyon oram %78 (25/32) olarak bulunmuştur. Hastalar mental ve kardiyak açıdan incelenmiş; mental ve kardiyak bulguların genetik bulgularla arasındaki ilişki araştırılmıştır. Mental değerlendirme Weschsler ölçekleri kullanılarak yapılmıştır. 70 puan altı mental retardasyon olarak kabul edilmiştir. DMD'li hastaların %45.83'ünde, BMD'li hastaların %12.5'unda, tüm hastaların %38'inde mental retardasyon saptanmıştır. DMD hastalarda toplam IQ, 72.44±21.64 BMD'li hastalarda 83.75±21.15 olarak saptanmıştır. Mental retardasyondan sorumlu özel bir ekzon bölgesi saptanmamasına rağmen, mental retardasyonu olan ve delesyonu saptanın 10 hastanın 9'unda delesyon genin merkezinde gözlenmiş, yalnızca 1 hastanın delesyonunun 5' bölgesinden başlayıp genin merkez bölgesinde de devam ettiği gözlenmiştir. Otuz yedi hastanın 2 boyutlu M. Mode Dopier ekokardiyografî ile ekokardiyografîk değerlendirmesi yapılmıştır. 26 DMD'li hastanın 5'inde sol ventrikül çaplarının artmış olduğu, 8'inde ejeksiyon fraksiyonunun düşük olduğu saptanmıştır. 11 BMD'li hastanın 3'ünde sağ ventrikül, 5'inde sol ventrikül çaplarının artmış olduğu 5 hastada da ejeksiyon fraksiyonunun düştüğü izlenmiştir. DMD'li hastalarda ortama ejeksiyon fraksiyonu %57.38±87.49, BMD'li hastalarda ortalama ejeksiyon fraksiyonu %54.54±9.1 1 olarak saptanmıştır. 51Kardiyak bulgulara spesifik olan bir ekzon bölgesi saptanmamıştır. Ancak genin 5' ucunda delesyon saptanan hastaların tümünde kardiyak tutulum olduğu gözlenmiş ve bu bulgu istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p=0.004). ÖNERİLER. Klinik olarak DMD düşünülen 1 hasta ile BMD düşünülen 1 hastanın, genetik ve patolojik incelemeleri bu tamları dışlamamızı sağlamıştır. Bu nedenle DMD ve BMD tanısı yalnızca klinik olarak konulamayacağı ve mutlaka genetik inceleme ve/veya kas biyopsisinde immunohistokimyasal metodlarla distrofin araştırılması gerektiğini,. BMD'li hastaların % 12.5'inde mental retardasyon izlenirken DMD'li hastaların % 45. 83 'ünde mental retardasyon saptanmıştır. DMD' li hastalarda yüksek oranda mental retardasyon saptanması nedeniyle, bu hastalarda eğitim programlan düzenlemek için zeka testi yapılması gerektiğini,. Delesyonu pozitif olan mental retarde hastaların 9'unun delesyonunun 2. sıcak bölgede, sadece Tinin 1. sıcak bölgede olması çok dikkat çekici bir bulgudur. Genin 3' ucunda delesyonu saptanan hastalar mental retardasyon açısından incelenmesi gerektiğini. Genin 5' ucunda delesyonu saptanan 5 hastanın hepsinde ejeksiyon fraksiyonunun düşük olması ve sol ventrikül çapının artmış olması nedeniyle bu bölgede delesyonu saptanan hastaların kardiyak tutulum açısından izlenmesi gerektiğini düşünüyoruz. 52

Özet (Çeviri)

Özet çevirisi mevcut değil.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    808682

    Musküler distrofi tanısı ile izlenen çocuk hastalarda klinik, patolojik ve genetik bulgular ve komplikasyonlar

    Clinical, pathological and genetic findings and complications in pediatric patients with muscular dystrophy

    TUĞÇE ÇABUK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    NörolojiÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MİHRİBAN ÖZLEM HERGÜNER

  2. Tez No

    484869

    Duchenne muskuler distrofisi tanılı çocuklarda klinik ve genetik bulgular, ambulasyon, kardiyak ve solunum komplikasyonlarına etki eden faktörler

    Clinical and genetic findings, factors affecting ambulatory, cardiac and respiratory complications in children with duchenne muscular dystrophy

    SUNA NİLAY SÖKMEN CANATAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MİHRİBAN ÖZLEM HERGÜNER

  3. Tez No

    550143

    Distrofinopatili ailelerde genotip ve fenotip ilişkisinin ayrıntılandırılması

    Elaboration of genotype phenotype correlation in families with dystrophinopathy

    HANDE ÖZKALAYCI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    GenetikDokuz Eylül Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYFER ÜLGENALP

Geri Dön