Ailesel santral puberte prekoksta kisspeptin geninin rolü
The role of kisspeptin gene in familial central puberty precocious
- Tez No: 868447
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ MÜGE GÜLCİHAN ÖNAL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Santral puberte prekoks, kisspeptin, HPG, genetik, Central puberty precocius, kisspeptin, HPG, genetic
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Gevher Nesibe Genom ve Kök Hücre Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Puberte çocukluk çağından erişkinliğe geçiş dönemi olup fiziksel, hormonal ve psikososyal değişiklikleri kapsayan, cinsel gelişme ve büyümenin tamamlandığı ve üreme kapasitesinin kazanıldığı dönemdir. İkincil cinsel özelliklerin kızlarda 8, erkeklerde 9 yaşından önce gelişmesi puberte prekoks (PP) adlandırılır. Kisspeptin, hipotalamik nöronlar tarafından GnRH salınımını uyararak hipofiz gonadotropinlerinin (LH ve FSH) ve cinsel steroidlerin salgılanmasına yol açan, G-protein-bağlı reseptöre (GPR54/KISS1R) bağlanan KISS1 geninin bir ürünüdür. 54 hasta ve kontrol grubu olarak hiçbir endokrin, metabolizma ve genetik hastalığı olmayan 8-11 yaş arası gönüllü bireylerden alınan kan örneklerinin DNA'ları izole edilip sekanslamaları yapıldı. Çalışmadan çıkan sonuçlar Graphpad Prism 8 programı kullanılarak değerlendirilmiştir. Hasta grubu ile kontrol grubu arasındaki istatistiksel farklar Student t testi ile analiz edilmiştir. p<0,05 anlamlı kabul edilmiştir. Yapmış olduğumuz çalışmada rs5780218, rs3924587, rs12998, rs369561225, rs10158616, c.*121 T >A, rs4889, rs71745629, rs35128240, rs1132506, rs1658709621, rs201073751, rs35431622, rs1658714899 varyantları bulunmuştur. Bu varyantların hasta ve kontrol grubunda görülme analizi yapılıp, p>0,05 bulunmuştur (p>0,05; anlamlı bir fark bulunmadı). Kisspeptin geninin sekanslaması yapılarak puberte prekoksla ilişkisinin olup olmadığı ortaya koyulmuştur. Sonuç olarak yapmış olduğumuz çalışmada KISS1 geninin puberte prekoks üzerinde etkili olmadığını tespit ettik. Bu konunun aydınlanlatılabilmesi için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.
Özet (Çeviri)
Puberty is the transition period from childhood to adulthood during which sexual development and growth are completed, and reproductive capacity is gained. This phase involves physical, hormonal, and psychosocial changes. Precocious puberty (PP) refers to the development of secondary sexual characteristics before the age of 8 in girls and 9 in boys. The kisspeptin, a product of the KISS1 gene, binds to the G-protein-coupled receptor (GPR54/KISS1R). This binding stimulates the release of gonadotropin-releasing hormone (GnRH) by hypothalamic neurons, leading to the secretion of pituitary gonadotropins (LH and FSH) and sexual steroids. In our study, we isolated and sequenced DNA from blood samples obtained from 54 patients and volunteers aged 8-11 years without any endocrine, metabolic, or genetic diseases (control group). We evaluated the results using GraphPad Prism 8 software. Statistical differences between the patient group and the control group were analyzed using the Student t-test, with p<0.05 considered significant. We identified several variants, including rs5780218, rs3924587, rs12998, rs369561225, rs10158616, c.*121 T >A, rs4889, rs71745629, rs35128240, rs1132506, rs1658709621, rs201073751, rs35431622, and rs1658714899. However, no significant difference (p>0.05) was found when analyzing these variants between the patient and the control groups. Specifically, sequencing of the kisspeptin gene did not reveal an association with puberty precocity in our study. Further research is needed to clarify this issue.
Benzer Tezler
- 2013-2021 yılları arasında Çocuk Endokrin Polikliniğinde erken ergenlik tanısı alan hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of patients diagnosed of precocious puberty in Pediatric Endocrinology outpatient Clinic between 2013-2021
MUSTAFA BEYKAN İSTANBULLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Medipol ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SERVET ERDAL ADAL
- Santral Diyabetes İnsipit Tanısı ile İzlenen Çocuk ve Adolesanlarda Kopeptin Düzeyinin Değerlendirilmesi
Evaluation of Copeptin Levels in Children and Adolescents with Central Diabetes Insipitis
MUSTAFA MANAV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ELİF ÖZSU
- Obez ve normal kilolu çocuklarda makorin ring finger protein 3 serum seviyelerinin karşılaştırılması
Comparison of makorin ring finger protein 3 serum levels in obese and normal weight children
SÜMEYYE EMEL EREN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEskişehir Osmangazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ENVER ŞİMŞEK
- Ailesel multipl skleroz hastalarında vitamin D reseptör gen analizi
Vitamin D receptor gene polymorphism in familial multiple sclerosis patients
FATMA EBRU YÜCEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Nörolojiİnönü ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZDEN KAMIŞLI
PROF. DR. ABDULCEMAL ÖZCAN
- Ailesel olan ve ailesel olmayan şizofreni hastalarında kromozomal yeni düzenlenimlerin konvansiyonel sitogenetik ve moleküler sitogenetik yöntemlerle incelenmesi
Detection of chromosomal rearrangements in familial or non-familial schizophrenia patients by using conventional cytogenetic and molecular cytogenetic techniques
ALTUĞ KOÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Moleküler TıpGazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MERAL YİRMİBEŞ KARAOĞUZ