Geri Dön

Ectodermal dysplasıa tanısı almış ailelerde hastalığın kalıtsal özelliklerinin incelenmesi

Investigation of the hereditary features of the disease in families diagnosed with ectodermal dysplasia

PDF İndir

  1. Tez No: 872599
  2. Yazar: BANU GÜVEN EZER
  3. Danışmanlar: PROF. DR. EYYÜP RENCÜZOĞULLARI
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Ectodermal dysplasia, anhidrotik, genetik, mutasyon, MnII restriksiyon endonükleaz, Ectodermal dysplasia, anhidrotic, genetic, mutation, MnII restriction endonuclease
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Adıyaman Üniversitesi
  10. Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 55

Özet

Ectodermal dysplasia (ED) sendromu ektoderm kaynaklı gelişen organlarda anormallikler ile seyreden kompleks genetiksel bir hastalık olarak tanımlanmaktadır. ED, hipohidrotik, anhidrotik ve hidrotik olmak üzere üç şekilde görülür. Daha önce yapılan çalışmada Bir Türk ailesinde hastalığa EDARADD geninin (NM_080738) 6.ekzonda c.439G>A bölgesinde meydana gelen mutasyonun sebep olduğu saptanmıştır. Bu çalışmanın amacı Ectodermal dysplasia (ED) hastalığına sebep olan EDARADD gen mutasyonun kan bağı ile akrabalığı olan tüm ailelerde saptanması ve taşıyıcıların belirlenmesidir. Ayrıca saptanan nokta mutasyonun sekanslama işlemlerine gereksinim duymayacak şekilde teşhisini hızlı ve ucuz yollarla saptamak amacıyla PCR tabanlı metotlar geliştirmektir. Elde edilecek veriler Tıbbi Genetikçilerin prenatal tanı yöntemlerini geliştirmelerine ve genetik danışmanlık vermelerine yardımcı olacaktır. Ayrıca bu çalışmanın sonucunda doğumsal ED vakalarının sayısının azaltılması veya tam olarak yok edilmesi hedeflenmektedir. Daha önce saptanana hasta bireyin kan bağı olan akrabalarından toplam 61 kişi çalışmaya gönüllü katılmıştır. Gönüllülerin tamamında hem RFLP (MnII endonükleaz ile kesim) yöntemi hem de sekanslama çalışmaları yapılmıştır. Elde edilen sonuçlara göre toplam 14 kişi taşıyıcı olarak saptanmıştır. 46 kişi normal homozigot ve bir kişi de hasta olarak belirlenmiştir. Genin otozomal resesif olarak kalıtlandığı ve gen frekansının Hardy-Weinberg dengesinde olduğu saptanmıştır.

Özet (Çeviri)

Ectodermal dysplasia (ED) syndrome is defined as a complex genetic disease characterized by abnormalities in organs originating from ectoderm. ED occurs in three forms: hypohidrotic, anhidrotic, and hidrotic. In a previous study, it was determined that the disease was caused by the mutation occurring in the c.439G>A region in the 6th exon of the EDARADD gene (NM_080738) in a Turkish family. The aim of this study is to detect the EDARADD gene mutation that causes Ectodermal dysplasia (ED) in all families with blood relatives and to determine the carriers. In addition, it is to develop PCR-based methods in order to detect the point mutation in a fast and inexpensive way without the need for sequencing processes. The data to be obtained will help Medical Geneticists to develop prenatal diagnosis methods and provide genetic counseling. In addition, as a result of this study, it is aimed to reduce or completely eliminate the number of congenital ED cases. A total of 61 blood relatives of the previously identified patient volunteer participated in the study. Both RFLP (MnII endonuclease cutting) method and sequencing studies were performed on all volunteers. According to the results obtained, a total of 14 people were determined to be carriers. 46 people were determined to be normal homozygous and one person was determined to be patient. It has been determined that the gene is inherited in an autosomal recessive manner and the gene frequency is in Hardy-Weinberg balance.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    910979

    Ektodermal displazili çocuklarda mandibular indeksler ve fraktal boyut analizi kullanılarak dental panoramik radyografi üzerinden kemik yapısının değerlendirilmesi

    Evaluation of bone structure on dental panoramic radiography using mandibular indexes and fractal dimension analysis in children with ectodermal dysplasia

    MÜZEYYEN DİLŞAH DEMİRAY

    Diş Hekimliği Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Diş HekimliğiNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Pedodonti Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HALENUR ALTAN

    PROF. DR. İZZET YAVUZ

  2. Tez No

    876689

    Genodermatozların klinik ve moleküler açıdan değerlendirilmesi

    Clinic and moleculer evaluation of genodermatosis

    ARZU DENİZ ŞAMA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    GenetikEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. TAHİR ATİK

  3. Tez No

    901005

    Ektodermal gelişim bozukluğu olgularında genotip ve fenotip özelliklerinin incelenmesi

    Examination of genotypic and phenotypic characteristics in patients with developmental disorders of ectoderm

    MERT COŞKUN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    GenetikPamukkale Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KADRİ KARAER

  4. Tez No

    784075

    Kraniyoektodermal displaziye sebep olan yeni bir mutasyonun moleküler karakterizasyonu

    Molecular characterization of a new mutation caused cranioectodermal dysplasia

    ASLI KARAMAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Moleküler Tıpİstanbul Medeniyet Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BERNA TAN

  5. Tez No

    552860

    Ektodermal displazi vakalarında retrospektif ve prospektif olarak elde edilen klinik, radyolojik bulguların değerlendirilmesi

    Evaluation of clinical and radiological findings which retrospectively and prospectively obtained from ectodermal displasia cases

    CANSU OSMANOĞULLARI SARIYILDIZ

    Diş Hekimliği Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Diş HekimliğiDicle Üniversitesi

    Çocuk Diş Hekimliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İZZET YAVUZ

Geri Dön