Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği saptanan olguların kinetik ve moleküler özelliklerinin incelenmesi
The Study of kinetic and molecular properties of the detected glucose-6-phosphate dehydrogenase deficient cases
- Tez No: 88321
- Danışmanlar: PROF. DR. KIYMET AKSOY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyokimya, Hematoloji, Biochemistry, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1999
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 119
Özet
ÖZET Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Saptanan Olguların Kinetik ve Moleküler Özeliklerinin İncelenmesi Sitoplazmik bir enzim olan glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G-6-PD; EC 1.1.1.49), glukoz-6-fosfat'tan NADP'ye hidrojen transfer edilmesinden sorumludur. Bu reaksiyonun ürünleri 6- fosfo-glukonolakton ve koenzim ll'nin indirgenmiş formu olan NADPH'dir. NADPH'nin oluşumuna olan katkılarından dolayı G-6-PD, eritrositlerin stabilitesinin ve yaşama yeteneğinin güvencesidir. Pentoz fosfat metabolik yolunun ilk ve düzenleyici enzimi olan G-6-PD'nin eksikliği hemolitik anemiye yol açmaktadır. Son yıllarda yapılan kinetik çalışmalarında G-6-PD'ye ait en az 442 varyantın olduğu rapor edilmiştir. Bu bilgilerin ışığında gerçekleştirilen bu tez çalışmasında Çukurova bölgesinden elde edilen, G-6-PD enzim aktivitesi düşük olan olgular, kinetik ve moleküler özelikleri bakımından incelenmiştir. Bölgemizde yapılan tarama çalışmaları ile G-6-PD enzim eksikliği saptanan olguların öncelikle enzim kinetiği çalışılmış; daha sonra moleküler yapıları SSCP ve dizi analizi yardımıyla incelenmiştir. Kinetik özelikleri incelenen 13 olgudan G-6-PD enzim aktivitesi“0”olan ve kinetik bulguları normal ile GdMed varyantından farklı olan bir olgunun (12-EÖ), moleküler yapısı SSCP ve dizi analizi ile incelenmiş; bu olgunun GdMed varyantı olduğu belirlenmiştir. Anahtar sözcükler : Enzimopati, GdMed, Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz, SSCP xn -4
Özet (Çeviri)
ABSTRACT The Study of Kinetic and Molecular Properties of the Detected Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficient Cases Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD; EC 1.1.1.49) is a cytoplasmic, hydrogen transfer enzyme which mediates the reversible transfer of hydrogen from glucose-6- phosphate to NADP. The products of the reaction are 6- phosphogluconolactone and the reduced form of the coenzyme II, NADPH. Since the first and main source of NADPH is this reaction, G-6-PD occupies a central position in the assurance of the stability and viability for erythrocytes. The deficiency of this first and the key regulatory enzyme of the pentose phosphate pathway cause hemolytic anemia. The latest studies on kinetics report the existence of 442 G-6- PD variants. In the light of all these facts, kinetic and molecular properties of the G-6-PD deficient samples gathered from the Çukurova region are studied. First, the enzyme kinetic study is achieved and then the molecular structures of the cases are examined via SSCP and sequence analysis. It is identified that one of the 13 samples examined (12-EÖ) with“0”G-6-PD enzyme activity, is a GdMed variant although has different kinetic properties than the accepted values. Key Words : Enzymopathy, GdMed, Glucose-6-phosphate dehydrogenase, SSCP xm
Benzer Tezler
- Çukurova bölgesinde kordon kanı glukoz 6 fosfat dehidrogenaz aktivitesi, yapısı, moleküler özelliği ve yenidoğan hiperbilirubinemisi üzerine etkisi
Glucose 6 phosphate activity, structure, molecular property and effect on neonatal hyperbilirubinemia in cord blood in Çukurova region
FERDA ÖZLÜ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET SATAR
- Edirne il merkezinde 7-12 yaş grubu çocuklarda Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği taraması
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency screening among 7-12 years of age children in Edirne city center, turkey
BEHZAT TELÖREN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıTrakya ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL ORHANER
- Kordon kanında glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği taraması ve neonatal hiperbilirubinemideki önemi
Screening of glucose-6-phosphate dehidrogenase deficiency in cord blood and Its importance in neonatal hyperbilirubinemia
CAN ACIPAYAM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıTrakya ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BETÜL BİNER
- Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği olan olguların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of cases with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
OLENA ERKUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSakarya ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. MUSTAFA BÜYÜKAVCI
- Yenidoğan hiperbilirubinemisi olgularının değerlendirilmesi
Evaluation of neonatal hyperbilirubinemia cases
REZZAN EZGİ EKİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SABAHATTİN ERTUĞRUL