Korpus kallozum anomalileri ve epilepsiolan vakalarda ekzom dizileme sonrasındaönceliklendirilmiş L1CAM, DNAH12, NEK1, FUK,USH2A, genlerindeki nadir varyasyonlarınpatojenite açısından değerlendirilmesi
Evaluating pathogenicity of rare variations inL1CAM, DNAH12, NEK1, FUK, USH2A genes after exomesequencing in cases with corpus callosum anomalies andepilepsy
- Tez No: 887768
- Danışmanlar: PROF. DR. SULTAN CİNGÖZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Beynin iki serebral hemisferini birbirine bağlayan ve içerdiği yaklaşık 200 milyondan fazla akson sayesinde insanlardaki en büyük ön beyin komissürünü oluşturan korpus kallozumda gözlenen anomalilerin popülasyondaki genel prevalansı %0,7'dir. Korpus kallozum anomalileri sıklıkla tek gen mutasyonlarından kaynaklanmakla birlikte etkilenen bireylerin %25'inde epilepsi gözlenmektedir. Bu anomalilere sahip vakalarda ortaya çıkan genetik ve fenotipik heterojenlik sebebiyle nörogelişimsel hastalıklar açısından tanı konulması zorlaşmaktadır. Bu çalışmada korpus kallozum anomalileri ve epilepsinin gözlendiği vakalarda tespit edilen DNAH12, FUK, L1CAM, NEK1 ve USH2A genlerine ait nadir varyasyonların, bulundukları genlerin ilişkilendirildikleri hastalıkların hangi klinik fenotipler ile ilişklili olabileceği ve vakalarınd klinik düzeyinde ele alınmıştır. Bu genlerde saptanan toplam 10 varyasyonun“American College of Medical Genetics”standartlarına göre patojenite açısından değerlendirilmesiyle yedisinin önemi belirsiz ve üçünün muhtemelen patojenik varyasyon olduğu tanımlanmıştır.
Özet (Çeviri)
The corpus callosum is the largest forebrain commissure in humans, connecting the two cerebral hemispheres of the brain and containing more than 200 million axons. The overall prevalence of corpus callosum anomalies in the population is 0.7%. Although corpus callosum anomalies often result from single gene mutations, epilepsy is observed in 25% of affected individuals. Diagnosis of neurodevelopmental diseases becomes difficult due to the genetic and phenotypic heterogeneity that occurs in cases with these anomalies. In this study, the rare variations of DNAH12, FUK, L1CAM, NEK1 and USH2A genes detected in cases of corpus callosum anomalies and epilepsy were discussed at the clinical level, as well as the clinical phenotypes of the diseases to which the genes are associated, and the cases. A total of 10 variations detected in these genes were evaluated in terms of pathogenicity according to the standards of the“American College of Medical Genetics”, and seven of them were identified as having uncertain significance and three as possibly pathogenic variations.
Benzer Tezler
- Santral sinir sisteminin konjenital anomalileri ve bunların klinik bulgular ile ilişkisi
Congenital abnormalities of central nervous system and their relationship to clinical signs
BARAN SERDAR KIZILYILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN ÇAKSEN
- Sağlıklı bireylerde ve epilepsi hastalarında hippokampal malformasyon ve eşlik eden santral sinir sistemi anomalileri
The hippocampal malphormation and associated central nervous system anomalies in patients with epilpsy and healths subjects
RAHŞAN GÖÇMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Radyoloji ve Nükleer TıpHacettepe ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. KADER KARLI OĞUZ
- Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi çocuk genetik bilim dalı polikliniğine başvurmuş otizm spektrum bozukluğu tanılı hastaların altta yatan genetik nedenler açısından retrospektif değerlendirilmesi
A retrospective evaluation of patients diagnosed with autism spectrum disorder in terms of underlying genetic causes who applied to Hacettepe University İhsan Doğramaci children's Hospital pediatric genetics department outpatient clinic, hacettepe university faculty of medicine, department of pediatrics
ELİF İŞLER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. PELİN ÖZLEM ŞİMŞEK KİPER
- Mowat Wilson sendromlu hastalarda klinik değerlendirme ve ZEB2 gen mutasyon/delesyon analizi
Clinical evaluation and ZEB2 gene mutation/deletion analysis in Mowat Wilson syndrome patients
ESRA KILIÇ
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2013
GenetikHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KORAY BODUROĞLU
- Hipoglisemili çocuklarda beyin MRG bulguları
MRI findings in children with hypoglycemia
AHMET SAMİ GÜVEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. HÜSEYİN ÇAKSEN
PROF.DR. YAŞAR CESUR
PROF.DR. ŞÜKRÜ ARSLAN