Geri Dön

Kalıtsal hiperhomosisteinemilerde plazma kolin düzeyinin belirlenmesi ve kolin takviyesinin etkilerinin değerlendirilmesi

Determination of plasma choline level and evaluation of the effects of choline supplementation in hereditary hyperhomocysteinemias

  1. Tez No: 888268
  2. Yazar: SEVDE KAHRAMAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY, PROF. DR. ASUMAN GEDİKBAŞI
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Beslenme ve Diyetetik, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Nutrition and Dietetics, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 112

Özet

Klasik homosistinüri, sistatiyonin beta sentaz (CBS) eksikliğinden kaynaklanan metionin amino asidi metabolizmasındaki bozukluğa bağlı gelişen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Tedavinin temel amacı, plazma toplam homosistein düzeyini hedeflenen aralıkta tutmaktır. Bu çalışmanın amacı, standart tedaviye rağmen plazma homosistein düzeyi yüksek olan klasik homosistinüri hastalarında diyetle kolin alımı ile plazma kolin düzeyini saptamak ve kolin desteğinin biyokimyasal ve metabolik etkilerini belirlemektir. Çalışma grubu 15 piridoksin yanıtlı olmayan veya kısmi yanıtlı olan klasik homosistinüri tanılı hastadan, kontrol grubu 20 normal plazma homosistein düzeyine sahip olan katılımcılardan oluşmaktadır. Çalışma grubuna 8 hafta boyunca günde iki kere, sabah ve akşam öğünlerle beraber kullanılmak üzere 500 mg kolin bitartrat desteği verilmiştir. Kontrol grubundaki katılımcılara girişim uygulanmamıştır. Çalışma grubunun çalışma başlangıcında ve sonunda; antropometrik ölçümleri, vücut kompozisyonu analizi, biyokimyasal testleri, karaciğer manyetik rezonans proton dansite yağ fraksiyonu görüntülemeleri ve besin tüketim kayıtları değerlendirilmiştir. Kontrol grubunun bu verileri, kolin durumunu değerlendirmek amacıyla çalışma başlangıcında kaydedilmiştir. Tüm katılımcıların diyetle kolin alımları yetersiz bulunmuştur. Klasik homosistinüri hastalarının plazma serbest kolin ve toplam kolin düzeyi çalışma sonunda çalışma başlangıcına göre istatistiksel ileri anlamlı olarak yükselmiştir (p

Özet (Çeviri)

Classical homocystinuria is an autosomal recessive disorder due to a defect in methionine amino acid metabolism caused by cystathionine beta synthase (CBS) deficiency. The main goal of treatment is to maintain total plasma homocysteine levels within the target range. The aim of this study was to determine dietary choline intake and plasma choline levels and to determine the effects of choline supplementation on biochemical and metabolic biomarkers in patients with classic homocystinuria with elevated plasma homocysteine levels despite standard treatment. The study group consisted of 15 patients with classic homocystinuria who were unresponsive or partially responsive to pyridoxine, and the control group consisted of 20 participants with normal plasma homocysteine levels. The study group received 500 mg choline bitartrate twice a day for 8 weeks with morning and evening meals. Participants in the control group received no intervention. Anthropometric measurements, body composition analysis, biochemical tests, liver magnetic resonance proton density fat fraction imaging and food records of the study group were evaluated at baseline and at the end of the study. Data from the control group were collected at baseline to assess choline status. Dietary choline intake was found to be inadequate in all participants. Plasma free choline and total choline levels in patients with classic homocystinuria were significantly increased at the end of the study compared to the beginning of the study (p

Benzer Tezler

  1. Kalıtsal hastalıklarda SSCP ve HA teknikleri ile mutasyonların hızlı taranması

    Rapid detection of mutations in hereditary diseases by SSCP and HA techniques

    RIZA KÖKSAL ÖZGÜL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AY ÖĞÜŞ

  2. Analysis of HMLHI germline mutations in three Turkish hereditary nonpolyposis colorectal cancer kindreds

    Kalıtsal polipoz olamayan kolorektal kanserli üç Türk ailesinde HMLHI genindeki eşey hücresi mutasyonlarının analizi

    CEMALİYE AKYERLİ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1998

    Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ.DR. MARİE RİCCİARDONE

  3. Kocaeli, Sakarya ve Balıkesir İllerinde Holştayn ırkı sığırlarda BLAD, FXID ve CVM Hastalıkları genlerinin Genotip ve Allel frekanslarının tespit edilmesi

    Detection of Allele Frequency and Genotype of BLAD, FXID and CVM disease gene in Holstein Cattle in Kocaeli, Sakarya and Balıkesir Provinces

    NEZİHA HACIHASANOĞLU ÇAKMAK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Biyokimyaİstanbul Üniversitesi

    Veteriner Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HASRET YARDİBİ

  4. Amino asit metabolizması hastalıklarının tanısında kullanılan bazı plazma amino asitleri ve metabolitlerinin referans aralıklarının yaş grupları ve cinsiyete göre belirlenmesi

    Determination of reference intervals of some plasma amino acids and their metabolites according to age groups and gender which are used in the diagnosis of amino acid metabolism disorders

    TAYFUN YİĞİT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    BiyokimyaMarmara Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GONCAGÜL HAKLAR

  5. Kalıtsal retinal dejenerasyonlarda poli-ADP-riboz polimeraz (PARP) inhibitörlerinin olası nöroprotektif etkisinin incelenmesi

    Repurposing poly-adp-ribose polymerase (PARP) inhibitors for possible neuroprotective effects in hereditary retinal degenerations

    PAKİZE NUR AKKAYA

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Histoloji ve EmbriyolojiGazi Üniversitesi

    Histoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÇİĞDEM ELMAS

    DR. AYŞE SAHABOĞLU