Kalıtsal hiperhomosisteinemilerde plazma kolin düzeyinin belirlenmesi ve kolin takviyesinin etkilerinin değerlendirilmesi
Determination of plasma choline level and evaluation of the effects of choline supplementation in hereditary hyperhomocysteinemias
- Tez No: 888268
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY, PROF. DR. ASUMAN GEDİKBAŞI
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Beslenme ve Diyetetik, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Nutrition and Dietetics, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 112
Özet
Klasik homosistinüri, sistatiyonin beta sentaz (CBS) eksikliğinden kaynaklanan metionin amino asidi metabolizmasındaki bozukluğa bağlı gelişen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Tedavinin temel amacı, plazma toplam homosistein düzeyini hedeflenen aralıkta tutmaktır. Bu çalışmanın amacı, standart tedaviye rağmen plazma homosistein düzeyi yüksek olan klasik homosistinüri hastalarında diyetle kolin alımı ile plazma kolin düzeyini saptamak ve kolin desteğinin biyokimyasal ve metabolik etkilerini belirlemektir. Çalışma grubu 15 piridoksin yanıtlı olmayan veya kısmi yanıtlı olan klasik homosistinüri tanılı hastadan, kontrol grubu 20 normal plazma homosistein düzeyine sahip olan katılımcılardan oluşmaktadır. Çalışma grubuna 8 hafta boyunca günde iki kere, sabah ve akşam öğünlerle beraber kullanılmak üzere 500 mg kolin bitartrat desteği verilmiştir. Kontrol grubundaki katılımcılara girişim uygulanmamıştır. Çalışma grubunun çalışma başlangıcında ve sonunda; antropometrik ölçümleri, vücut kompozisyonu analizi, biyokimyasal testleri, karaciğer manyetik rezonans proton dansite yağ fraksiyonu görüntülemeleri ve besin tüketim kayıtları değerlendirilmiştir. Kontrol grubunun bu verileri, kolin durumunu değerlendirmek amacıyla çalışma başlangıcında kaydedilmiştir. Tüm katılımcıların diyetle kolin alımları yetersiz bulunmuştur. Klasik homosistinüri hastalarının plazma serbest kolin ve toplam kolin düzeyi çalışma sonunda çalışma başlangıcına göre istatistiksel ileri anlamlı olarak yükselmiştir (p
Özet (Çeviri)
Classical homocystinuria is an autosomal recessive disorder due to a defect in methionine amino acid metabolism caused by cystathionine beta synthase (CBS) deficiency. The main goal of treatment is to maintain total plasma homocysteine levels within the target range. The aim of this study was to determine dietary choline intake and plasma choline levels and to determine the effects of choline supplementation on biochemical and metabolic biomarkers in patients with classic homocystinuria with elevated plasma homocysteine levels despite standard treatment. The study group consisted of 15 patients with classic homocystinuria who were unresponsive or partially responsive to pyridoxine, and the control group consisted of 20 participants with normal plasma homocysteine levels. The study group received 500 mg choline bitartrate twice a day for 8 weeks with morning and evening meals. Participants in the control group received no intervention. Anthropometric measurements, body composition analysis, biochemical tests, liver magnetic resonance proton density fat fraction imaging and food records of the study group were evaluated at baseline and at the end of the study. Data from the control group were collected at baseline to assess choline status. Dietary choline intake was found to be inadequate in all participants. Plasma free choline and total choline levels in patients with classic homocystinuria were significantly increased at the end of the study compared to the beginning of the study (p
Benzer Tezler
- Nf1 mutation analysis in a patient homozygous for a truncating hmlh1 mutation
Mlh1 mutasyonu için homozigot olan bir çocukta nf1 mutasyon analizi
HANİ ALOTAİBİ
Yüksek Lisans
İngilizce
1999
Genetikİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. MARİE RİCCİARDONE
- Investigation of genetic predisposition in childhood tumors by next-generation sequencing-based technologies
Çocukluk çağı tümörlerinde genetik yatkınlığın yeni nesil dizilemeye dayalı teknolojilerle araştırılması
UFUK AMANVERMEZ
Yüksek Lisans
İngilizce
2024
GenetikAcıbadem Mehmet Ali Aydınlar ÜniversitesiGenom Çalışmaları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZDEN HATIRNAZ NG
DOÇ. DR. NİHAT BUĞRA AĞAOĞLU
- Investigation of protective mechanisms in retinal degeneration
Retinal dejenerasyonda koruyucu mekanizmaların incelenmesi
KASIM GÜNEŞ
Doktora
İngilizce
2024
Histoloji ve EmbriyolojiMarmara ÜniversitesiHistoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DİLEK AKAKIN
- Çocuklarda eklem hipermobilitesi ile seyreden kalıtsal bağ dokusu hastalıklarının klinik özellikleri
Başlık çevirisi yok
BAHADDİN ÇOLAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. H. NURSEL ELÇİOĞLU
- Beta talasemi mutasyonları ve beta globin gen ailesi haplotip ilişkileri
Beta thalassemia mutations and associations with beta globin gene cluster haplotypes
ANZEL BAHADIR