Kalıtsal hiperhomosisteinemilerde plazma kolin düzeyinin belirlenmesi ve kolin takviyesinin etkilerinin değerlendirilmesi
Determination of plasma choline level and evaluation of the effects of choline supplementation in hereditary hyperhomocysteinemias
- Tez No: 888268
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY, PROF. DR. ASUMAN GEDİKBAŞI
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Beslenme ve Diyetetik, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Nutrition and Dietetics, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 112
Özet
Klasik homosistinüri, sistatiyonin beta sentaz (CBS) eksikliğinden kaynaklanan metionin amino asidi metabolizmasındaki bozukluğa bağlı gelişen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Tedavinin temel amacı, plazma toplam homosistein düzeyini hedeflenen aralıkta tutmaktır. Bu çalışmanın amacı, standart tedaviye rağmen plazma homosistein düzeyi yüksek olan klasik homosistinüri hastalarında diyetle kolin alımı ile plazma kolin düzeyini saptamak ve kolin desteğinin biyokimyasal ve metabolik etkilerini belirlemektir. Çalışma grubu 15 piridoksin yanıtlı olmayan veya kısmi yanıtlı olan klasik homosistinüri tanılı hastadan, kontrol grubu 20 normal plazma homosistein düzeyine sahip olan katılımcılardan oluşmaktadır. Çalışma grubuna 8 hafta boyunca günde iki kere, sabah ve akşam öğünlerle beraber kullanılmak üzere 500 mg kolin bitartrat desteği verilmiştir. Kontrol grubundaki katılımcılara girişim uygulanmamıştır. Çalışma grubunun çalışma başlangıcında ve sonunda; antropometrik ölçümleri, vücut kompozisyonu analizi, biyokimyasal testleri, karaciğer manyetik rezonans proton dansite yağ fraksiyonu görüntülemeleri ve besin tüketim kayıtları değerlendirilmiştir. Kontrol grubunun bu verileri, kolin durumunu değerlendirmek amacıyla çalışma başlangıcında kaydedilmiştir. Tüm katılımcıların diyetle kolin alımları yetersiz bulunmuştur. Klasik homosistinüri hastalarının plazma serbest kolin ve toplam kolin düzeyi çalışma sonunda çalışma başlangıcına göre istatistiksel ileri anlamlı olarak yükselmiştir (p
Özet (Çeviri)
Classical homocystinuria is an autosomal recessive disorder due to a defect in methionine amino acid metabolism caused by cystathionine beta synthase (CBS) deficiency. The main goal of treatment is to maintain total plasma homocysteine levels within the target range. The aim of this study was to determine dietary choline intake and plasma choline levels and to determine the effects of choline supplementation on biochemical and metabolic biomarkers in patients with classic homocystinuria with elevated plasma homocysteine levels despite standard treatment. The study group consisted of 15 patients with classic homocystinuria who were unresponsive or partially responsive to pyridoxine, and the control group consisted of 20 participants with normal plasma homocysteine levels. The study group received 500 mg choline bitartrate twice a day for 8 weeks with morning and evening meals. Participants in the control group received no intervention. Anthropometric measurements, body composition analysis, biochemical tests, liver magnetic resonance proton density fat fraction imaging and food records of the study group were evaluated at baseline and at the end of the study. Data from the control group were collected at baseline to assess choline status. Dietary choline intake was found to be inadequate in all participants. Plasma free choline and total choline levels in patients with classic homocystinuria were significantly increased at the end of the study compared to the beginning of the study (p
Benzer Tezler
- Kalıtsal hastalıklarda SSCP ve HA teknikleri ile mutasyonların hızlı taranması
Rapid detection of mutations in hereditary diseases by SSCP and HA techniques
RIZA KÖKSAL ÖZGÜL
- Analysis of HMLHI germline mutations in three Turkish hereditary nonpolyposis colorectal cancer kindreds
Kalıtsal polipoz olamayan kolorektal kanserli üç Türk ailesinde HMLHI genindeki eşey hücresi mutasyonlarının analizi
CEMALİYE AKYERLİ
Yüksek Lisans
İngilizce
1998
Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. MARİE RİCCİARDONE
- Kocaeli, Sakarya ve Balıkesir İllerinde Holştayn ırkı sığırlarda BLAD, FXID ve CVM Hastalıkları genlerinin Genotip ve Allel frekanslarının tespit edilmesi
Detection of Allele Frequency and Genotype of BLAD, FXID and CVM disease gene in Holstein Cattle in Kocaeli, Sakarya and Balıkesir Provinces
NEZİHA HACIHASANOĞLU ÇAKMAK
Doktora
Türkçe
2016
Biyokimyaİstanbul ÜniversitesiVeteriner Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HASRET YARDİBİ
- Amino asit metabolizması hastalıklarının tanısında kullanılan bazı plazma amino asitleri ve metabolitlerinin referans aralıklarının yaş grupları ve cinsiyete göre belirlenmesi
Determination of reference intervals of some plasma amino acids and their metabolites according to age groups and gender which are used in the diagnosis of amino acid metabolism disorders
TAYFUN YİĞİT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
BiyokimyaMarmara ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GONCAGÜL HAKLAR
- Kalıtsal retinal dejenerasyonlarda poli-ADP-riboz polimeraz (PARP) inhibitörlerinin olası nöroprotektif etkisinin incelenmesi
Repurposing poly-adp-ribose polymerase (PARP) inhibitors for possible neuroprotective effects in hereditary retinal degenerations
PAKİZE NUR AKKAYA
Doktora
Türkçe
2022
Histoloji ve EmbriyolojiGazi ÜniversitesiHistoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÇİĞDEM ELMAS
DR. AYŞE SAHABOĞLU