Geri Dön

Türkiye popülasyonunda PLCG2 genindeki polimorfizmlerin alzheimer hastalığı ile ilişkisinin araştırılması

Investigation of PLCG2 gene polymorphisms and alzheimer's disease association in the Turkish population

  1. Tez No: 892261
  2. Yazar: SEVIM ASLANOVA
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. MUSTAFA TÜRKER DUMAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 62

Özet

Alzheimer hastalığı (AH) demansın en yaygın türüdür. Hastalık hafif hafıza kaybı ve kafa karışıklığıyla başlar, günlük normal rutinleri yapamayacak kadar kötüleşmesiyle devam eder. Hastaların çoğunluğu 65 yaş üstü bireylerden oluşur. Alzheimer hastalığının en ayırt edici özelliği beta-amiloid plakları ve tau düğümleri de dahil olmakla beyinde anormal protein birikiminin olmasıdır. Alzheimer hastalığına neden olan faktörlerin %80`i genetiktir. Son zamanlarda yapılan büyük ölçekli genom çapında ilişkilendirme (GWAS) çalışmalarında 30`dan çok gen bölgesi geç başlangıçlı AH ile ilişkilendirilmiştir. Tanımlanan genlerin %40`ı immun ve mikroglia ile ilişkisi belirlenmiştir. Son zamanlarda yapılan çalışmalarda PLCG2 genindeki bazı polimorfizimlerin Alzheimer hastalığı için hem risk hem de koruyucu faktör olduğu belirlenmiştir. Bu çalışmada PLCG2 geninin R268W (rs1143687) ve H257L (rs45443101) polimorfizmlerinin AH`la ilişkisi araştırıldı. 116 hasta ve 166 kontrol grubu olmakla, toplam 282 örnekle çalışılmıştır. Çalışma sonucunda örneklem sayısnın az olması ve polimorfizmlerin farklı popülasyonda farklı frekanslar göstermesi nedeni ile PLCG2 geninin R268W (rs1143687) ve H257L (rs45443101) polimorfizmlerinin AH ilişkisi istatistiksel olarak anlamlı olmamıştır.

Özet (Çeviri)

Alzheimer's disease (AD) is the most common type of dementia. The disease initially starts with mild memory loss and confusion, and progresses to the point where daily routines become severely impaired. The majority of patients are over the age of 65. A distinguishing feature of Alzheimer's disease is the abnormal accumulation of proteins in the brain, including beta-amyloid plaques and tau tangles. Approximately 80% of the factors contributing to Alzheimer's disease are genetic. Recent large-scale genome-wide association studies (GWAS) have identified over 30 gene regions associated with late-onset AD. 40% of the identified genes have been associated with immune and microglia.Recent studies have identified that certain polymorphisms in the PLCG2 gene are both risk and protective factors for Alzheimer's disease. This study investigated the association of PLCG2 gene polymorphisms R268W (rs1143687) and H257L (rs45443101) with Alzheimer's disease. A total of 282 samples were analyzed, including 116 patients and 166 controls. As a result of the study, due to the small sample size and the varying frequencies of the polymorphisms in different populations, the associations of PLCG2 gene polymorphisms R268W (rs1143687) and H257L (rs45443101) with Alzheimer's disease were not found to be statistically significant.

Benzer Tezler

  1. Türkiye populasyonunda 16 Y-STR lokusunun (DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y GATA H4, DYS437, DYS438, DYS448) polimorfizmleri ve bunların adli alanda kullanımı

    Polimorphisms of 16 Y-STRs loci (DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y GATA H4, DYS437, DYS438, DYS448) in Turkish population and their forensic evaluation

    ABDÜLMÜTTALİP ÖZKORKMAZ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Adli TıpEge Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. MELİKE BOR

  2. Apolipoprotein A5 genetic polymorphisms in Turkish population and the risk of ischemic stroke

    Türkiye popülasyonunda apolipoprotein A5 genetik polimorfizmleri ve iskemik inme riski ile ilişkisinin incelenmesi

    ESRA ŞAHİN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2008

    BiyokimyaOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DR. BİRSEN CAN DEMİRDÖĞEN

    PROF. DR. ORHAN ADALI

  3. Türkiye popülasyonunda Lingula mandibulae'nin pozisyonu ve N. alveolaris Inferior'un seyri arasındaki ilişkinin konik ışınlı bilgisayarlı tomografi ile incelenmesi

    Investigation of the relationship between the position of the Lingula mandibulae and the course of the N. alveolaris Inferior in the turkish population by cone beam computed tomography

    MERVE DİNÇ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Anatomiİstanbul Medipol Üniversitesi

    Anatomi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NESLİHAN YÜZBAŞIOĞLU

  4. Türkiye popülasyonunda akciğer kanseri hastalarında DNA hasarı bağlayıcı protein 2 genetik varyasyonunun incelenmesi

    Investigation of DNA damage binding protein 2 genetic variation in lung cancer patients in the Turkish population

    AYSEL AMIRASLANOVA

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Moleküler TıpYeditepe Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÜLSÜM SEDA GÜLEÇ YILMAZ

  5. Türkiye populasyonunda median ve ulnar sinir iletim çalışmalarının normal değerleri

    Başlık çevirisi yok

    MURAT ARI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1996

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyonİnönü Üniversitesi

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. M. NAFİZ AKMAN