Geri Dön

Glutarik asidüri tip 1 hastalarında böbrek işlevlerinin incelenmesi

Examination of renal functions in patients with glutaric aciduria type 1

  1. Tez No: 896554
  2. Yazar: EMİR FURKAN ÖNEN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. YILMAZ YILDIZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 174

Özet

Glutarik asidüri tip 1 (GA1) kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Glutaril-KoA dehidrojenaz (GCDH) enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Hastalık temel olarak sinir sistemini etkiler. Son yıllarda, GA1'li hastalarda böbrek hasarının gelişebileceği ve yaşla birlikte böbrek işlevlerinin bozulabildiği gösterilmiştir. Ancak bu tutulumun hangi yaşta başladığı, böbreğin hangi bölgelerinin nasıl etkilendiği, bu hastalarda böbrek tutulumunu klinikte değerlendirmek için ne zaman hangi incelemelerin yapılması gerektiği konusunda yeterli bilgi yoktur. Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Polikliniğinde izlenen, GA1 tanısı almış olan çocuk ve erişkin 16 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Hastaların demografik ve klinik verileri hastane kayıtlarından derlenmiştir. Rutin incelemelerin yanı sıra kan basıncı, renal ultrasonografi, Doppler ultrasonografi, serum sistatin C, idrarda β2-mikroglobulin (B2MG), Kidney Injury Molecule-1 (KIM-1), Neutrophil gelatinase-associated lipocalin (NGAL), Uromodulin (UMOD) incelenmiştir. İdrar biyobelirteçleri için her hasta ile yaş ve cinsiyeti eşleştirilmiş ikişer sağlıklı kontrol alınmıştır. Hastalardan serum kreatinin ve sistatin C birlikte bakılmıştır. Kreatinin ve sistatin C kullanılarak tahmini glomerüler filtrasyon hızı (estimated glomerular filtration rate, eGFR) hesaplanmıştır. Kreatinine göre bakılan ortalama eGFR 118,93±17,83 mL/dk/1,73m2 ve sistatin C düzeylerine göre hesaplanan eGFR ortalaması 95,25±20,52 mL/dk/1,73m2 olarak bulunmuştur. Hastaların protein:kreatinin oranları [0.16 (0.09-0.22) ve 0.07 (0.05-0.10)] ve B2MG:kreatinin oranları [122.39 (67.40-200.05) ve 52.12 (31.03-103.43)] kontrol grubuna göre daha yüksek bulunmuştur (p≤0.001). Hastalar sistatin C formülü ile hesaplanan eGFR'ye göre değerlendirildiğinde, sekiz hastanın eGFR'si 90 mL/dk/1,73m2'nin üzerinde iken yedi hastanın eGFR'si 90 mL/dk/1,73m2'nin altında bulunmuştur. Sağ ve sol renal ven akım hızları eGFR

Özet (Çeviri)

Glutaric aciduria type 1 (GA1) is an inherited metabolic disorder. It results from the deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) enzyme. The disease primarily affects the nervous system. In recent years, it has been demonstrated that renal damage may accompany GA1, and kidney functions can deteriorate with age. However, there is limited information on when this involvement begins, which kidney regions are affected, and which examinations should be performed when in order to assess kidney involvement in clinical practice. 16 children and adult patients diagnosed with GA1 and followed at Hacettepe University Ihsan Dogramaci Children's Hospital Department of Pediatric Metabolic Diseases were included in the study. Demographic and clinical data were collected from hospital records. In addition to routine examinations, the study included the evaluation of blood pressure, renal ultrasonography, Doppler ultrasonography, serum cystatin C levels, and urinary biomarkers including β2-microglobulin (B2MG), Kidney Injury Molecule-1 (KIM-1), Neutrophil gelatinase-associated lipocalin (NGAL), and Uromodulin (UMOD). A control group consisting of two healthy individuals matched for age and gender for each GA1 patient was also included. Serum creatinine and cystatin C levels both were measured in the patients to estimate the glomerular filtration rate (eGFR). The mean eGFR based on creatinine was 118.93±17.83 and the eGFR based on cystatin C values was 95.25±20.52 ml/min/1.73 m2. The patients' urine protein to creatinine ratios [0.16 (0.09-0.22) and 0.07 (0.05-0.10)] and B2MG to creatinine ratios [122.39 (67.40-200.05) and 52.12 (31.03-103.43)] were significantly higher compared to the control group (p≤0.001). When evaluated according to eGFR based on cystatin C, eight patients had eGFR above 90 ml/min/1,73 m², while seven patients had eGFR below 90 ml/min/1,73 m². Right and left renal vein flow velocities were lower in patients with eGFR

Benzer Tezler

  1. Tez No

    898060

    Organik asidemi - asidüri tanılı hastaların klinik,laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi ve prognozun belirlenmesi

    Evaluation of clinical and laboratory findings of patients diagnosed with organic acidemia - aciduria and determination of prognosis

    BENAL BİLGE BOZCA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MELİKE ERSOY

  2. Tez No

    194925

    Hipoglisemili çocuklarda beyin MRG bulguları

    MRI findings in children with hypoglycemia

    AHMET SAMİ GÜVEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. HÜSEYİN ÇAKSEN

    PROF.DR. YAŞAR CESUR

    PROF.DR. ŞÜKRÜ ARSLAN

  3. Tez No

    387069

    Otizm spektrumu hastalıklarda doğumsal metabolik hastalık sıklığı

    Inborn metabolic disorders' prevalance among autism spectrum disorders

    ERTUĞRUL KIYKIM

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET AYDIN

  4. Tez No

    526343

    Organik asidemili hastalarda oksisterol türlerinin LC-MS/MS yöntemi ile incelenmesi

    Key words: organic academia, oxysterol, maple syrup urine disease, methylmalonicacidemia, propionic acidemia, isovaleric acidemia, glutaric aciduria type 1, LCMS/MS

    YASEMİN ERASLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TURGAY COŞKUN

  5. Tez No

    195339

    Pediyatrik yaş grubunda kalıtımsal nörodejeneratif beyin hastalıklarda proton MR spektroskopi ve difüzyon ağırlıklı görüntülemenin tanısal katkıları

    Diagnostic value of proton mr spectroscopy and diffusion weighted MR imaging in inherited childhood neurodegenerative brain diseases

    YELİZ PEKÇEVİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    Radyoloji ve Nükleer TıpDokuz Eylül Üniversitesi

    Radyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. HANDAN ÇAKMAKÇI

Geri Dön