Geri Dön

Determination of the relationship between CYP19 Gene SNP rs2414096 polymorphism and polycycstic ovary syndrome in Turkish women

Türk kadınlarında CYP19 geni SNP rs2414096 polimorfizmi ile polikistik över sendromu arasındaki ilişkinin belirlenmesi

  1. Tez No: 903323
  2. Yazar: ÖZGE KIZILKALE YILDIRIM
  3. Danışmanlar: PROF. DR. RUKSET ATTAR
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Moleküler Tıp, Obstetrics and Gynecology, Molecular Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: Polikistik Over Sendromu, rs1424096, polimorfizm, CYP19, Policycstic Ovary Syndrome, rs1424096, polymorphism, CYP19
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Yeditepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 80

Özet

Kızılkale Yıldırım Özge. Türk kadınlarında CYP19 geni SNP rs2414096 polimorfizmi ile polikistik over sendromu arasındaki ilişkinin belirlenmesi. Yeditepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Moleküler Tıp ABD, İstanbul,2024 Amaç: Polikistik over sendromu (PKOS), dünya çapında kadınların önemli bir bölümünü etkileyen karmaşık, kronik ve çok faktörlü bir hastalıktır. Tüm dünyada 18-44 yaş arası kadınların %5-15'ini etkileyen bu endokrin bozukluk, yumurtalık kesesindeki 8 mm büyüklüğündeki çok sayıda kist nedeniyle anovülasyon, oligomenore, hiperandrojenizm ve infertilite ile sonuçlanır. Etiyolojisi tam olarak anlaşılamamış olmasına rağmen, genetik anomalilerin PKOS'un altında yatan ana etiyolojik unsurlardan biri olduğu düşünülmektedir. Yine de, birden fazla genin -muhtemelen birden fazla genin- çeşitli fenotipe katkıda bulunduğu açıktır.Bu çalışmanın amacı, CYP19 SNP rs2414096'nın Türk kadınlarının PKOS gelişimine yatkınlığı üzerindeki etkisini araştırmaktır. Materyal ve Metodlar: Çalışmaya 50 hasta ve 50 kontrol grubu dahil edilmiştir. DNA izolasyonu için 4 ml venöz kan kullanıldı. Genotipleme, cyp19 rs2414096 polimorfizmini araştırmak için gerçek zamanlı PCR ile yapıldı. Sonuçlar: Tüm katılımcılar arasında, CYP19 rs2414096 için genotipik frekans dağılımı AA genotipi için %13.4, AG için %54.6 ve GG için %32 idi. Genotip dağılımı ile polikistik over sendromu arasında anlamlı bir ilişki bulunamamıştır. Tartışma ve Sonuç: CYP 19 geni rs2414096 SNP'si PCOS ile ilişkili değildir, CYP 19 belki de doğrudan bir anahtar rol oynamaktan ziyade bir modifiye edici olabilir. Genetik faktörlerin rolünü anlamak için daha kapsamlı ve işlevsel çalışmalara ve daha fazla yeni genetik belirteçlerin keşfine ihtiyaç vardır.

Özet (Çeviri)

Kızılkale Yıldırım, Özge. Determination of the relationship between CYP19 gene SNP rs2414096 polymorphism and polycystic ovary syndrome in Turkish women. Yeditepe University Institute of Health Sciences, Department of Molecular Medicine. Doctorate Thesis, İstanbul,2024 Aim: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a complex, chronic and multifactorial disorder affecting a significant proportion of women worldwide. This endocrine disorder, which affects 5–15% of women worldwide between the ages of 18 and 44, results in anovulation, oligomenorrhea, hyperandrogenism, and infertility due to the many 8 mm- sized cysts in the ovarian sac. Genetic anomalies are thought to be one of the main underlying etiological aspects of PCOS, despite the fact its aetiology is poorly understood. Still, it is evident that more than one gene—possibly multiple genes— contributes to the varied phenotype.The aim of this study is to investigate the impact of CYP19 SNP rs2414096 on Turkish women's vulnerability to PCOS development. Material and Methods: 50 patients and 50 control groups were included in the study. 4 ml of venous blood was used for DNA isolation. Genotyping was performed by real time PCR to investigate cyp19 rs2414096 polymorphism. Results: Across all participants, the genotypic frequency distribution for CYP19 rs2414096 was % 13.4 for genotype AA, % 54.6 for AG, and 32 % for GG. There was no significant association between genotype distribution and polycystic ovary syndrome. Discussion and Conclusion: CYP 19 gene rs2414096 SNP is not correlated with PCOS, CYP 19 may perhaps be a modifier rather than playing a direct key role. More comprehensive and functional studies and the discovery of more novel genetic markers are needed to understand the role of genetic factors in polycystic ovary syndrome's etiology.

Benzer Tezler

  1. Erken puberteli ve prematür telarşlı kız çocuklarında serum ve idrar poliklorlu bifenil seviyelerinin tespit edilmesi ve over hücre kültüründe hücre içi östrojen metabolizması üzerine etkilerinin araştırılması

    Determination of serum and urinary levels of polychlorinated biphenyls in girls precocious puberty and premature thelarche and investigation of their effects on intracellular estrogen metabolism in ovarian cell culture

    ADEM KOÇAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGATA

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EDİZ YEŞİLKAYA

  2. Pandemi sürecinde COVID-19 klinikleri ve yoğun bakım ünitelerinde çalışan hemşirelerin COVID-19 fobisi, anksiyete ve depresyon düzeylerinin belirlenmesi

    Determination of the COVID-19 phobia, anxiety and depression levels of nurses working in COVID-19 clinics and intensive care units during the pandemic process

    SEVER POLAT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Hemşirelikİstanbul Okan Üniversitesi

    Hemşirelik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÜL ERGÜN

  3. Koronavirüs 2019 (COVİD-19) hastalarında akut dönemde interlökin-1β (IL-1β), interlökin-(IL-6) ve interlökin-17A (IL-17A) düzeyleri ile kronik dönemde beyin hipokampal volümetrik ölçümlerinin ilişkisinin belirlenmesi

    Determination of the relationship between interleukin-1β (IL-1β), interleukin-6(IL-6), interleukin-17A(IL-17A) levels and hippocampal volumetric measurements of the brain in the acute and chronic periods in coronavirus 2019 (COVİD-19) patients

    MURAD TAREQ SALIH ALHASAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    NörolojiErciyes Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FÜSUN FERDA ERDOĞAN

  4. Hastaların ameliyat öncesi anksiyete düzeyi ile COVİD-19 korku düzeyi arasındaki ilişkinin belirlenmesi.

    Determination of the relationship between preoperative anxiety level and COVİD-19 fear level of patients

    TANSU AYIK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Hemşirelikİstanbul Arel Üniversitesi

    Hemşirelik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ YASEMİN EDA TEKİN

  5. Cerrahi hemşirelerinin ölüm kaygısı ve yaşlı ayrımcılığı yapma düzeyi arasındaki ilişkinin belirlenmesi

    Determination of the relationship between the death anxiety and the level of discrimination on the elderly of the surgical nurse

    KAZIM AYHAN KORKMAZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Hemşirelikİstanbul Okan Üniversitesi

    Hemşirelik Ana Bilim Dalı

    DR. İLKNUR ÇALIŞKAN