Investigation of angiotensin converting enzyme gene polymorphism in multiple sclerosis patients
Anjiyotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizmininmultiple skleroz hastalarında araştırılması
- Tez No: 903613
- Danışmanlar: DOÇ. DR. GÜLSÜM SEDA GÜLEÇ YILMAZ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Moleküler Tıp, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Yeditepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 76
Özet
Multipl skleroz (MS), beyin ve omurilikteki sinir liflerinin koruyucu örtüsüne zarar veren, uzun süreli, inflamatuar bir hastalıktır. Bu hasar, kas kontrolünün kaybı, zayıflık, koordinasyon güçlüğü, görme sorunları, düşünme ve hafıza sorunları ve idrara çıkma kontrolünün kaybı gibi çeşitli semptomlara yol açabilir. Bu semptomlar MS'li bireylerin yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltabilir. Multipl skleroz (MS), genetik yatkınlığın önemli bir rol oynadığı karmaşık bir otoimmün hastalıktır. Bu çalışmanın amacı, ACE I/D polimorfizminin artan MS gelişme riski ile ilişkili olup olmadığını incelemektir. Çalışmaya aynı nöroloji kliniğinde MS tanısı alan 90 hasta ve kontrol grubu için gönüllü olan 93 kişi olmak üzere toplam 183 katılımcı dahil edildi. Toplanan kan örneklerinden DNA izole edildi ve gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) tekniği kullanılarak ACE gen I/D polimorfizmlerinin varlığı belirlendi. Hasta ve kontrol gruplarındaki polimorfizmlerin genetik özelliklerinin yanı sıra katılımcıların takibi için demografik ve önceden toplanan laboratuvar verileri arasında bir karşılaştırma yapıldı. ACE I/D polimorfizm genotiplerinin dağılımı MS ve sağlıklı kontrol grupları arasında anlamlı bir değişiklik göstermedi (X²(2)=0,264, p=0,877). Benzer şekilde kontrol ve hasta grupları arasında alel frekansı açısından da anlamlı bir farklılık saptanmadı (X²(1)=0,07; p=0,777). Genotipik dağılıma dayalı laboratuvar verileri incelendiğinde, TSH dışında kalan laboratuvar ölçümlerinin genotipler arasında herhangi bir farklılık göstermediği keşfedildi. DD genotipine sahip bireyler, II ve ID genotiplerine sahip bireylerle karşılaştırıldığında önemli ölçüde daha düşük TSH seviyeleri sergiledi. Araştırmanın ikincil bulgusu olarak MS hastaları ile kontrol grubu arasındaki laboratuvar ve demografik veriler karşılaştırıldığında, MS hastalarının kilo, kreatinin, trigliserit ve HbA1c düzeylerinin daha düşük, HDL ve TSH düzeylerinin ise daha yüksek olduğu kaydedildi (1). p>0.05). Sonuçta, ACE I/D gen polimorfizminin MS'in ilerlemesi ile herhangi bir ilişkisi yoktur. İkincil sonlanım noktası olarak hasta ve kontrol gruplarının laboratuvar verilerindeki değişikliklerin hastalığın şiddetine bağlı olarak beslenme problemlerinden, otoimmüniteden veya kullanılan ilaçların etkilerinden kaynaklanabileceğini düşünmekteyiz. Bu nedenle, daha fazla hasta sayısı ve ayrıntılı demografik veri analizi ile yapılacak çalışmalar faydalı olacaktır.
Özet (Çeviri)
Multiple sclerosis (MS) is a chronic, inflammatory, and demyelinating disease that may cause loss of motor function, muscle weakness, spasticity, coordination disorder, vision loss, cognitive disorders, and urinary incontinence, thereby reducing patients' comfort. MS is a multifactorial autoimmune disease where genetic predisposition plays a significant role. Examining the prospective role of the ACE I/D polymorphism as an MS risk factor is the primary motivation for this research. The study involved a total of 183 participants, comprising 90 patients diagnosed with MS from the same neurology clinic and 93 individuals who volunteered for the control group. DNA was extracted from blood samples by employing the real-time polymerase chain reaction (PCR) technique to identify ACE gene I/D polymorphisms. A comparison was made between the genetic characteristics of the polymorphisms in the subjects versus control sections, as well as the demographic and previously collected laboratory data for participant follow-up. There were no substantial variations observed in the abundance of ACE I/D polymorphism genotypes between the MS and healthy comparison groups (X² (2) =0.264, p=0.877). Similarly, there were no significant variations in allele frequency between the control and sick groups (X²(1)=0.07; p=0.777). When examining laboratory data based on genotypic distribution, it was discovered that, with the exception of TSH, the remaining laboratory measures showed no variation between genotypes. Individuals with the DD genotype exhibited considerably lower TSH levels compared to those with II and ID genotypes. As a secondary finding of the study, while comparing the laboratory and demographic data among individuals with MS and the unaffected group, it was noted that MS patients had lower weight, creatinine levels, triglycerides, and HbA1c levels, while having higher HDL and TSH levels (p>0.05). After all, as a primary endpoint, the ACE I/D genetic variation does not have any correlation with the progression of MS. As a secondary endpoint, we suggest that the differences in laboratory parameters between patient and control groups may be due to nutritional problems, autoimmunity, or the effects of medications related to disease severity. Therefore, further studies with a larger number of patients and detailed demographic data analysis would be beneficial.
Benzer Tezler
- Güreşçilerde ve sedenter populasyonda eNOS gen polimorfizminin karşılaştırılması
Compairing gene polymorphism of eNOS in wrestlers and sedentary population
ZÜMRÜT KAVUNCUOĞLU
- Miyokard enfarktüsü (MI) geçirmiş kişilerde angiotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizmi ve kan lipit peroksidasyonunun araştırılması
Investigation of angiotensin converting enzyme gene polymorphism and blood lipid peroxidation in MI patients
FİGEN ESİN KAYHAN
- Alzheimer hastalarında ace geni indel polimorfizm frekansının araştırılması
Investigation of ace gene indel polymorphism frequency in Alzhemer's patients
ÖZGÜR ALAK
- Gaziantep bölgesindeki çocuklarda dilate kardiyomiyopati ile anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) gen polimorfizminin araştırılması
Investigation of angiotensin converting enzyme (ACE) gene polymorphism in children with dilated cardiomyopathy in gaziantep region
İBRAHİM PEKMEZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziantep ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET KERVANCIOĞLU
- Preeklampsi hastalarında anjiyotensin konverting enzim 16. intronu ve anjiyotensin II Tip 1 reseptör gen polimorfizminin araştırılması
Investigation of angiotensin-converting enzyme intron 16 and angiotensin II Type 1 receptor gene polymorphism in patients with preeclampsia
EMİNE GÜLŞEN GÜNEŞ
Doktora
Türkçe
2013
Tıbbi BiyolojiCumhuriyet ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERGÜN PINARBAŞI