Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı (FMF) tanısı almış olan ve mutasyonu olan hastalarda HLA B antijen sıklığı
The frequency of HLA B antigens in individuals diagnosed with familial mediterranean fever(FMF) and carrying mutations
- Tez No: 905317
- Danışmanlar: DOÇ. DR. PINAR AKSU KILIÇLE, DOÇ. DR. SEVİM GÖNEN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: FMF mutasyon, HLA B* antijen, Pyrosekans, Luminex, FMF Mutation, HLA B* Antigens, Pyrosequencing, Luminex
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kafkas Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 55
Özet
Bu çalışmada, Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Sağlık Araştırma ve Uygulama Merkezi Doku Tipleme Laboratuvarına 2020-2023 yılları arasında başvuran, klinik olarak Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterian Fever-FMF) tanısı konmuş ve FMF mutasyonu tespit edilen toplam 347 hastanın HLA B* antijenlerine bakılarak, FMF mutasyonları ile HLA B* antijenleri arasındaki ilişki incelendi. FMF mutasyonları için Pyrosekans yöntemi, HLA B* antijenleri için Luminex SSO yöntemi kullanıldı. FMF mutasyonları açısından bakıldığında M694V, E148Q ve V726A mutasyonlarının hasta popülasyonunda çok olduğu gözlendi. HLA B* açısından bakıldığında sırasıyla HLA B*35, -B*51 ve -B*27 antijenleri yüksek tespit edildi. Hem kadın hem de erkek hasta popülasyonunda HLA B* antijenleri ve FMF mutasyonları karşılaştırıldığında; HLA B*35 ve M694V/? birlikteliği % 11, 23 (39 hasta), HLA B*35 ve E148Q/? birlikteliğinin % 10,37 (36 hasta), HLA B*35 ve V726A/? birlikteliğinin % 3,45 (12 hasta) olarak bulundu. HLA B*51 ve M694V/? birlikteliği % 9,22 (32 hasta), HLA B*51 ve E148Q/? birlikteliği % 6,05 (21 hasta), HLA B*51 ve V726A birlikteliği % 3,17 (11 hasta) olarak bulundu. HLA B*27 ve M694V/? Birlikteliği % 4,89 (17 hasta), HLA B*27 ve E148Q/? birlikteliği % 2,59 (9 hasta), HLA B*27 ve V726A/? birlikteliği % 2,01 (7 hasta) olarak bulundu. Literatür taramasına göre ülkemizde detaylı bir çalışma bulunamamıştır. Dünyada yapılan çalışmalarda farklı popülasyonlarda farklı antijenler ve mutasyonlar gözlenmiştir. Mevcut çalışma klinik olarak FMF tanısı almış hastalarda HLA B* antijenleri ile FMF mutasyonları arasında ilişki olduğunu göstermiştir. Popülasyon genetiği alanında yapılan çalışmalarda hem HLA B* allellerinin hem de diğer allellerin daha fazla hasta ve ileri mutasyon analizi ile incelenmesi önemlidir.
Özet (Çeviri)
The study examined the relationship between the Familial Mediterranean Fever (FMF) mutations and the HLA B* antigens in a total of 347 patients who were clinically diagnosed with FMF and found to be FMF-mutated who applied to the Tissue Typing Laboratory of the Health Research and Application Centre of the Faculty of Medicine of the University of Gazi between 2020-2023. For FMF mutations, the pyrosequencing method and for HLA B* antigens, the Luminex SSO method were used. In terms of FMF mutations, M694V, E148Q and V726A mutations were observed to be high in the patient population. In the case of HLA B*, HLA-B*35, -B*51, and- B*27 antigens were high, respectively. When comparing HLA B* antigens and FMF mutations in both female and male patient populations, the following combinations were observed: HLA B*35 with M694V/?: 11.23% (39 patients), E148Q/?: 10.37% (36 patients), and V726A/?: 3.45% (12 patients). The coherence of HLA B*51 and M694V/? was 9.22 % (32 patients), HLA B*51 and E148Q/? was 6.05 % (21 patients), HLAB*51 and V726A was 3.17 % (11 patients). The coherence of HLA B*27 and M694V/? was 4.89 % (17 patients), HLA B*27 and E148Q/? was 2.59 % (9 patients), HLA B*27 and V726A/? was 2.01 % (7 patients). According to literature review a detailed study has not been found in our country. In studies conducted worldwide, different antigens and mutations have been observed in different populations. Present study showed a relationship between HLA B* antigens and FMF mutations in clinically diagnosed patients with FMF. In studies conducted in the field of population genetics, it is important to examine both HLA B* alleles and other alleles with more patients and advanced mutation analysis.
Benzer Tezler
- Gaziantep ili ve çevresinde ailevi akdeniz ateşi hastalığı olan çocukların retrospektif değerlendirilmesi
A retrospective evaluation of children with familial mediterranean fever in the province of Gaziantep and the surrounding area
ALPER DOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziantep ÜniversitesiDahili Tıp Bilimleri Bölümü
PROF. DR. AYŞE BALAT
- Erzurum ili merkezi'nde yaşayan semptompsuz adölesanlarda ailevi akdeniz ateşi (AAA) gen polimorfizminin araştırılması
THE INVESTIGATION OF MEDITERRANEAN FEVER GENE POLYMORPHISM IN ASYMPTOMATIC ADOLESCENT WHO LIVES CENTRAL OF ERZURUM
AYŞEN GÖK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı Bölümü
PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN
- Çocuklarda apandisit ve ailevi akdeniz ateşi hastalığı arasındaki ilişkinin klinik ve genetik açıdan ayrıntılı değerlendirilmesi
Clinical and genetic detailed evaluation of the relationship between appendicit and famili̇al mediterranean fever in children
JAVID NAGHIYEV
- Çocuk alerji immünoloji polikliniğindetakip edilen alevi akdeniz ateşi hastalarının retrospektif incelemesi
The retrospective study of family mediterranean fever patients followed at Ondokuz Mayis University medical faculty children's health and diseases hospital allergy and immunology departmant
FATİH EREN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİŞAN YILDIRAN
- Ailevi Akdeniz ateşi hastalarında yeni bir inflamatuar belirteç: Sistemik immün inflamasyon indeksi
A new inflammatory marker in family mediterranean fever: The systemic immune inflammatory index
ESRA KAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MÜRVET YILMAZ