Geri Dön

Ailevi akdeniz ateşli çocuk hastalarda ısı şok protein 90 (HSP 90) ve vitamin düzeylerindeki değişim

The changes of heat shock protein 90 (HSP 90) and vitamin levels in pediatric patients with familial mediterranean fever

PDF İndir

  1. Tez No: 440180
  2. Yazar: SERKAN KUTLU
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. BÜLENT ATAŞ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Necmettin Erbakan Üniversitesi
  10. Enstitü: Meram Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 92

Özet

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA); plevra, perikard, sinovia gibi serozal yüzeyleri tutan, tekrarlayan ateşin yanında karın ağrısı, eklem ağrısı,göğüs ağrısı ve spesifik olmayan döküntülerle karakterize, tekrarlayan ataklarla giden otozomal resesif geçişli ve etnik kökenli bir hastalıktır. AAA tanısı klinik olarak konulmaktadır. MEVF gen mutasyonları keşfedildikten sonra bunların tanıya destek olabileceği ortaya konmuştur. Ancak kesin tanı için tam bir parametre yoktur. Çalışmamızdaki amaç Ailevi Akdeniz Ateşi tanısıyla izlenen hastalarımızın atak ve remisyon dönemleri arasında vitamin ve ısı şok protein 90 alfa (HSP 90 alfa ) düzeyindeki değişimleri sağlıklı gönüllülerle kıyaslamaktır. Bu moleküllerin düzeylerine bakılmasının, atağı tetikleyen faktörlerin belirlenmesinde, hastalığın takip ve tedavisinde, enflamasyonu baskılayıp atak sıklığını azaltmada ve sonuçta oluşabilecek amiloidoz birikimini engellemede kullanılabilecek bir yöntem olup olmayacağının, ayrıca yine bu moleküllerin gen mutasyonları ile ilişkilerinin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmamızda OCAK 2015–OCAK 2016 tarihleri arasında Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk "Nefroloji, Genel pediatri, Çocuk acil ve diğer polikiniklere başvuran yeni tanı almış veya daha önceden AAA tanısı olan 6 ay- 18 yaş arası toplamda 29 hastadan atak ve remisyon dönemlerinde alınan kan örnekleriyle 29 sağlıklı gönüllüden alınan kan örneklerinde HSP 90 alfa, folik asit, B 12 vitamini, A vitamini, E vitamini, D vitamini düzeylerinin karşılaştırılması planlanmıştır. Akut enfeksiyonu ve kronik hastalığı olan hastalar çalışmaya dahil edilmemiştir. Her bir FMF hastası çalışmaya sadece bir kere alınmıştır. Çalışmaya alınan AAA hastalarının 18'i (% 62) erkek, 11'i (%38) kız ( E/K:1,7/1), kontrol grubundaki sağlıklı gönüllülerin ise 14'ü (% 48) erkek, 15'i (% 52) kızdı. Cinsiyetler gruplar içerisinde birbirlerine yakın oranda dağılmaktaydı ve bu nedenle gruplara arasında cinsiyete göre farklılık oluşmadı (p=0,320). Çalışmaya alınan AAA tanılı hastaların atak döneminde hastanemize başvuru şikayetlerine bakıldığında en fazla karın ağrısı olup 18 (% 60) AAA hastasında rastlandı. Bu hastaların 13'ünde ( % 43,3) sadece karın ağrısı, 5'inde (%16,7 ) karın ağrısı ve yüksek ateş birlikteliği bulundu. Yalnızca yüksek ateş olan 5 (%16,7 ) hasta , sırt ağrısı olan 2 (%6,7) hasta izledi. Diğer şikayetler tek hastada tespit edildi. Çalışmaya alınan hastalarda FMF ile ilgili gen ekspresyonları incelendiğinde en yüksek M694V tespit edilmiş olup, 14 ( %46,7) hastada tespit edildi. Bu mutasyon 8 (%26,7) hastada M694V homozigot, 6 (%20) hastada heterozigot olarak mevcuttu. Beş (%16,7) hastada mutasyon yoktu. V726A heterozigot geni iki (%6,7) hastada görülürken M680I homozigot 3 (%10) hastada, heterozigot ise bir hastada ortaya çıktı. Dört (%13,3) hastada ise iki farklı mutasyon vardı ( 2 hastada M680I ve M694V bileşik heterozigot,1 hastada M680I VE 726A bileşik heterozigot,1 hastada E148Q VE M680I bileşik heterozigot ). Hastaların tamamının yaş ortalaması 10,8 ± 4,8 olarak bulundu. Kontrol grubunda yaş ortalaması ise 8,8 ± 4,5 yıl olarak tespit edildi. Gruplara arasında yaş ortalamaları açısından anlamlı farklılık bulunmadı(p=0,074). HSP90 α'nın ortalamasının 87 ng/ml olduğu görüldü. HSP90 α'ın değeri kontrol grubunda 94 ng/ml olup en yüksek ortalamaya sahipken atak grubunda 89,8 ng/ml ile daha düşük; remisyon grubunda ise 78,4 ng/ml ile en düşük ortalamaya sahipti. Ancak gruplar arasında anlamlı fark bulunmadı (p=0,830). A vitamini düzeyi kontrol grubunda 1182 ng/ml ortalamaya sahipti. Atakta 784 ve remisyonda 798 ile kontrol grubuna göre oldukça düşük ve birbirine yakındı (~790 ng/ml). Ancak gruplar arasında fark yoktu(p=0,228). Vitamin B12 gruplar arasında anlamlı düzeyde farklıydı (p=0,048). Atak döneminde 855 pmol/L ortalama saptanan hastaların remisyon döneminde ise 667 pmol/L ortalaması vardı. Hastaların atak ve remisyon dönemleri arasında anlamı düzeyde farklılık saptandı (p=0,047). Kontrol grubunda 1077 pmol/L düzeyinde saptanmıştır. Hastaların remisyon dönemi ile kontrol grubu arasında da anlamlı fark tespit edildi (p=0,044). D vitamini düzeyleri gruplar arasında istatistiksel olarak farklıydı (p=0,043). Tüm hastaların ortalaması 12 ng/ml olarak bulundu. İkili karşılaştırmalar sonucu atakta 13 ng/ml ve remisyonda 9,5 ng/ml bulunmuş olup grupları arasında anlamlı fark bulundu. Vitamin E (p=0,827) ve folik asit (p=0,665) değerleri de gruplar arasında farklı değildi. Ancak diğer vitamin ölçümleri gibi sağlıklı bireylerde ortalamalar daha yüksek, diğer gruplarda daha düşüktü. Sedimantasyon (p=0,001), CRP (p

Özet (Çeviri)

Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive and ethnic origin disease presenting with recessive attacks which affects serosal surfaces such as pleura, pericardium and synovial, besides reccurent fever abdominal, joint and chest pain and characterized with non-specific rash. FMF is diagnosed clinically. After MEVF gene mutations were found, it is determined that these could support the diagnosis. However, there is no precise parameter for a certain diagnosis. The aim of this study is to compare the levels of vitamin, heat-shock protein 90 alpha (Hsp90 alpha) changes in cases of FMF between attacks and during remission periods with healthy volunteers. It is aimed that whether regarding the levels of these molecules can be an appropriate methodology to determine the factors inducing the attacks, monitor and treat the disease, reducing the number of attacks by repressing the inflamation, and as a result prevent the accumulation of amyloidosis that may ocur. And besides, the relationship between these molecules and gene mutations were intended to be researched. It was planned to compare the blood samples taken during the attacks or remission periods in terms of the levels of HSP90 Alpha, folic acid, Vitamin B12, Vitamin A, Vitamin E, and Vitamin D of the 6 month- 18 aged patients who applied to Necmettin Erbakan University Meram Medical Faculty of Department of Pediatrics, Pediatric Nephrology, General Pediatrics, Pediatric Emergency and other clinics between January 2015 and January 2016, 30 recently diagnosed or diagnosed FMF in the past and 30 healthy volunteers. The patients who had acute infection or a chronic disease were excluded from the study. Each of the FMF patients were included in the study only once. In the study, 18 ( 62%) male, 11 ( 38%) female FMF patients and in control group 14 (48%) male, 15 (52%) female healthy volunteers were included. Gender rates were close to each other in the groups so there weren't any differences between the groups in terms of gender (p= 0,320). Among the FMF patients included in the study, abdominal pain was the most common complaint which was seen in 18 (60%) patients. Among them, 13 (43,3%) patients had sole abdominal pain, 5 ( 16,7 %) patients had both abdominal pain and high fever. This was followed by 5 ( 16,7%) patients who had sole high fever and 2 (6,7%) patients who had back pain. Other complaints were detected in one patient. When the gene expressions related to FMF were analyzed, it was found that M694V has the highest rate with 14 patients (46,7%). This mutation exists in 8 (26,7%) patients as M694V homozygous and in 6 (20%) patients as heterozygous. There were no mutations in 5 (16,7) patients. While V726A heterozygous was seen in 2 (6,7) patients, M680I homozygous was seen in 3 (10%) patients and M680I heterozygous was seen in 1 patient. There were two different mutations in 4 (13,3%) patients ( in 2 patients M680I and M694V compound heterozygous, 1 patient M680I and V726A compound heterozygous, 1 patient E148Q and M680I compound heterozygous) The mean age of all of the patients was found as 10,8 ± 4,8. The mean age in control group was 8,8 ± 4,5. There weren't any significant differences between the groups in terms of age mean(p=0,074). The mean of Hsp90 α was 87 ng/ml. The highest rate was in control group with 94 ng/ml. It has a lower rate in attack group with 89,8 ng/ml, and in remission group it has the lowest rate with 78,4 ng/ml. However there weren't any significant differences between the groups(p=0,830). The mean level of Vitamin A level in control group was 1218 ng/ml. In attack group, it was 784 ng/ml and in remission group it was 798 ng/ml which were close to each other (~790 ng/ml) and much lower than the control group. However there weren't any differences among the groups (p=0,228). Vitamin B12 was significantly different among the groups( p=0,048). The patients who had 855 pmol/L mean during attack periods, had 667,5 pmol/L mean during remission periods. A significant difference was determined between attack and remission periods of the patients (p= 0,047). It was determined 1077 pmol/L in control group. A significant difference was determined between the remission periods of the patients and control group, either (p= 0,044). Vitamin D levels were statistically different among the groups. The mean value of the patients included in the study was 12 ng/ml . As a result of binary comparisons, the mean level in attack groups was found 13 ng/ml and in remission group 9,5 ng/ml which was a significant difference (p=0,043). Vitamin E (p=0,827) and folic acid (p=0,665) weren't different among the goups either. However, like the measurements of other vitamins, the means were higher in healthy ones than the other groups. Sedimentation (p=0,001), CRP (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    517063

    Ailevi akdeniz ateşi tanılı hastalarda idrarda HSP70 protein düzeyi ve idrar HSP70/kreatinin oranının değerlendirilmesi

    Evaluation of urine HSP70 level and urine HSP70/creatinine ratio in patients with the diagnosis of familial mediterranean fever

    EREN YILDIZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ARİFE USLU GÖKCEOĞLU

    YRD. DOÇ. DR. NERMİN DİNDAR BADEM

  2. Tez No

    706250

    Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) hastalarında serum amiloid a ile idrar ısı-şok proteini (HSP70) düzeyleri arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the relationship between serum amiloid a and urine heat-shock protein (HSP70) levels in familial mediterranean fever (FMF) patients

    MELTEM KORKMAZ VURAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. RUKİYE NURTEN ÖMEROĞLU

  3. Tez No

    388534

    Çocukluk çağı artritlerinin demografik özellikleri

    Demographic characteristics of childhood arthritis

    HACİ BALLI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. İBRAHİM ECE

  4. Tez No

    480972

    Ailevi Akdeniz ateşli çocuk hastalarda tiroid fonksiyonları ve tiroid otoantikorlarının değerlendirilmesi

    Assessment of thyroid functions and thyroid autoantibodies in children with familial mediterranean fever

    FEHİME KILIÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziosmanpaşa Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ERGÜN SÖNMEZGÖZ

  5. Tez No

    165495

    Ailevi Akdeniz ateşi olan çocuk hastalarda anemi sıklığı, etyolojisi ve klinik önemi

    The frequency, etiology and the clinical importance of anemia in children with familial Mediterranean fever

    TUĞBA BELGEMEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. MEHMET ERTEM

Geri Dön