Gaziantep ili ve çevresinde ailevi akdeniz ateşi hastalığı olan çocukların retrospektif değerlendirilmesi
A retrospective evaluation of children with familial mediterranean fever in the province of Gaziantep and the surrounding area
- Tez No: 365091
- Danışmanlar: PROF. DR. AYŞE BALAT
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
- Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 89
Özet
Amaç: Ailevi Akdeniz ateşi (AAA), özellikle Akdeniz coğrafyası ve etrafında görülen, en sık herediter inflamatuvar hastalıklardan biridir. Bu hastalık, Türkiye coğrafyasında da yaygın olarak izlenmektedir. Çalışmamızda Gaziantep ili ve çevresinde, AAA tanısı almış çocuklar retrospektif olarak değerlendirildi. Materyal ve Metod: 2009-2013 yılları arasında, AAA tanısı almış ve/veya takip edilmekte olan, genetik mutasyon sonuçları bilinen ve kolşisin tedavisi başlanmış 302 hasta değerlendirmeye alındı. Olguların dosyaları retrospektif olarak incelenerek başvuru sırasındaki yaşları ile boy ve ağırlıkları, cinsiyetleri, özgeçmiş ve soy geçmiş bilgileri, yakınma ve fizik muayene bulguları, laboratuvar sonuçları, MEFV gen mutasyon analizi sonuçları, batın ultrasonografi ve ekokardiyografi raporları, kontrol değerlendirme sırasındaki yakınma ve bulguları, almakta oldukları tedavilere ait bilgiler kaydedildi ve irdelendi. Bulgular: Hastaların 157'si kız (%52), 145'i erkekti (%48). Tanı yaşı ortalaması 94 ± 42 ay, şikâyetlerin başlangıç yaşı ise 73 ± 40 aydı. En sık görülen yakınmaların karın ağrısı (%90,3), ateş (%69,0) ve artralji (%42,3) olduğu görüldü. Bunları göğüs ağrısı (%15,5), baş ağrısı (%13,4) ve artrit (%10,0) izledi. AAA'ne eşlik eden hastalıklar sıklıkla gastrit ve/veya duodenit (% 6,8), jüvenil idiopatik artrit (%3,4), Henöch-Schönlein Purpurası (%2,7) ve idrar yolu enfeksiyonu (%2,7) idi. Mutant aleller arasında en sık M694V (%42,6), E148Q (%22,3), M680I (%10,2), V726A (%9,3) mutasyonları saptandı. Mutasyonların çoğu heterozigot mutasyon (%48,3) olup % 8,6 olguda mutasyon yoktu. En sık görülen homozigot mutasyon M694V (%71,4), en sık görülen heterozigot mutasyon E148Q (%37,7), en sık görülen bileşik heterozigot mutasyon M694V/E148Q (%20) idi. Artrit varlığı ile homozigot mutasyon (p=0,001) ve M694V mutasyonu (p=0,004) arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki saptandı. M694V mutasyonu olanlarda yakınmaların daha erken yaşta başladığı (p=0,009) ve daha erken yaşta tanı aldıkları (p=0,01) görüldü. M694V mutasyonu olanlar ile anemi arasında (p=0,012) ve homozigot mutasyon varlığı ile splenomegali arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki vardı (p=0,001). En sık anormal batın ultrasonografi bulgusu splenomegali (%12,3), en sık anormal ekokardiyografi bulgusu ise mitral yetmezlikti (%10,8). Hastaların %43,4'ünde kolşisin tedavisi ile kısa sürede tam remisyon sağlanmıştı. Sonuç: AAA'de MEFV gen mutasyonlarının dağılımı bölgelere göre farklılık gösterebilmektedir. Mutasyon tipi ve geçiş şekline göre hastaların yakınmaları değişebilmekte, dolayısıyla tanı alma yaşı farklı olabilmektedir. Amiloidoz gelişimini engellemek için erken tanı ve uygun tedavi esas olmalıdır.
Özet (Çeviri)
Objective: Familial Mediterranean fever (FMF) is one of the most common hereditary inflammatory diseases, frequently seen in Mediterranean Region. It is also common in Turkey. In this study, we retrospectively investigated the FMF profile of children living in the Gaziantep province and surrounding area. Patients and Methods: Three hundred two children, followed between 2009-2013, and diagnosed as FMF with a known genetic mutation and/or receiving colchicine therapy were included to study. The charts of patients were analyzed retrospectively. Age, height and weight during admission, gender, family history, symptoms and physical examination findings, laboratory results, MEFV gene mutation analysis results, abdominal ultrasonography and echocardiography reports, the signs and symptoms during follow-up, and treatment information were noted. Results: A hundred fifty seven of 302 patients were females (52%), and 145 were males. The average age at diagnosis was 94 ± 42 months, while the age of onset of complaints was 73 ± 40 months. The most common complaints were abdominal pain (90.3%), fever (69.0%) and arthralgia (42.3%), followed by chest pain (15.5%), headache (13.4%) and arthritis (10.0%). FMF often accompanied by gastritis and / or duodenitis (6.8%), juvenile idiopathic arthritis (3.4%), Henoch-Schonlein purpura (2.7%) and urinary tract infection (2.7%) .The most common mutant alleles were M694V (42.6%), E148Q (22.3%), M680 (10.2%), and V726A (9.3%) . Most of the mutations were heterozygous mutations (48.3%) and 8.6% of patients did not have any mutation. The most common homozygous mutation was M694V (71.4%), the most common heterozygous mutation was E148Q (37.7%), and the most common compound heterozygous mutation was M694V/E148Q (20%). There was a statisticaly significant relationship between the presence of arthritis and a homozygous mutation (p = 0.001), and the M694V mutation (p = 0.004). It has been observed that symptoms began at an earlier age (p = 0.009) in patients with M694V mutation, and these patients diagnosed at an earlier age (p = 0.01). There was a statistically significant relationship between anemia and the M694V mutation (p = 0.012), while splenomegaly was related to the presence of a homozygous mutation (p = 0.001). The most common abnormal abdominal ultrasonography finding was splenomegaly (12.3%), and the most common abnormal echocardiographic finding was mitral regurgitation (10.8%). Complete remission was achieved with colchicine treatment in a short time in 43.4% of patients. Conclusion: Distribution of MEFV gene mutation in FMF may vary by region. Complaints of patients may differ according to the type of mutation and genetic transmission, so the diagnosis age may be different. Early diagnosis and appropriate treatment should be essential to prevent amyloidosis.
Benzer Tezler
- Gaziantep çepni alevilerinde cem ritüeli
Cem ritual in Gaziantep çepni alevis
HALİL ASLAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Türk Dili ve EdebiyatıGaziantep ÜniversitesiTürk Dili ve Edebiyatı Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ AYŞENUR ÖZDAL
- Gaziantep ili ve çevresinde atık su ile sulanan bazı tarımsal alanlardan alınan bitki örneklerinde kadmiyum ve kurşun birikimi ile bu birikime bağlı olarak oluşan fizyolojik ve biyokimyasal değişimlerin incelenmesi
The investigation of cadmium (Cd) and lead (Pb) accumulation and the investigation of some phsylogicial and biochemical parameters depending upon this accumulation in plant samples collected from some agricultural areas irrigated with industrial wastewater around Gaziantep province
FEYZA NUR KAFADAR
- Gaziantep ve çevresinde antepfıstığı bahçelerinde sorun olan yabancı otlar ve dağılımlarının ekolojik faktörlerle ilişkilendirilmesi
Weed species of pistachios plantations and effects of ecological factors on weed distribution in Gaziantep province, Turkey
SELÇUK ÖZCAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2012
ZiraatGaziosmanpaşa ÜniversitesiBitki Koruma Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN ÖNEN
- Gaziantep ili Nizip ilçesinde bulunan geleneksel Antep işlemeleri
Traditional Antep handwork made in Nizip Gaziantep
KEZBAN SÖNMEZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2005
El SanatlarıSelçuk ÜniversitesiEl Sanatları Eğitimi Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ. CELALE İLKER
- Yeşil tedarik zinciri yönetimi uygulamalarının firma performansı üzerine etkilerinin incelenmesi
Investigation of the effects of green suppy chain management practicies on firm performance
İPEK TEZEL
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
İşletmeGaziantep ÜniversitesiUluslararası Ticaret ve Pazarlama Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HANİFİ MURAT MUTLU