Kalıtsal metabolik hastalıklarda 30 parametre içeren tanı skorlaması
Diagnostic scoring system with 30 parameters for hereditary metabolic diseases
- Tez No: 908238
- Danışmanlar: PROF. DR. FATİH SÜHEYL EZGÜ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 97
Özet
Kalıtsal metabolik hastalıklar, genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan ve metabolizmayı etkileyen geniş bir hastalık grubunu temsil eder. Bu hastalıklar, vücuttaki biyokimyasal süreçlerin normal işleyişini bozarak çeşitli klinik belirtilere yol açar. Erken tanı ve tedavi, hastalığın seyrini ve yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilir. Ancak bu hastalıkların tanısında kullanılan evrensel bir skorlama sistemi bulunmamaktadır. Mevcut tanı yöntemleri; genellikle klinik belirtiler, laboratuvar sonuçları ve genetik testlerin kombinasyonuna dayanmaktadır. Tanının karmaşıklığı, hastalıkların geniş spektrumundan ve semptomların çeşitliliğinden kaynaklanmaktadır. Bu durum, doğru ve zamanında tanı koymayı zorlaştırmakta, dolayısıyla hasta yönetimini ve tedavi planlamasını güçleştirmektedir. Kalıtsal metabolik hastalıklar için standart bir skorlama sisteminin geliştirilmesi, tanı süreçlerinin hızlandırılması, klinik karar verme sürecinin desteklenmesi ve hastaların izlenmesi açısından büyük bir ihtiyaç olarak ortaya çıkmaktadır. Bu çalışmada kalıtsal metabolik hastalıkların tanı alma aşamasında kullanılmak üzere tanı skorlaması sistemi oluşturulmuştur.Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Çocuk Genetik Bilim Dalı'nca 2001-2023 yılları arasında takip edilen 0-18 yaş arası Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (n=8), Yağ Asidi Oksidasyon Defekti (n=8), Organik Asidemiler (n=9),Fenilketonüri (n=8), Mitokondriyal Hastalıklar (n=8), ve Karbonhidrat Metabolizma Bozuklukları (n=8) ile izlenen toplamda 49 hasta (Hasta Grubu) ile aynı yıllarda polikliniklere çeşitli sebepler ile başvurmuş olan ancak yapılan selektif metabolik tarama tetkikleri sonucunda metabolik hastalık saptanmayan 100 hasta (Kontrol Grubu) verileri 30 parametre ile retrospektif olarak değerlendirildi. Katılımcılar demografik özellikler (semptomların başlangıç yaşı, akrabalık öyküsü, düşük/ölü doğum öyküsü, ailede benzer hastalık öyküsü), fizik muayene (tonus anormallikleri, nöbet öyküsü, motor bozukluk, hepatomegali,splenomegali, kusma varlığı,büyüme geriliği,gelişme geriliği) ve laboratuvar parametreleri nden (Kan gazı pH, Parsiyel Arteriyel Karbondioksit Basıncı, Baz Açığı, Bikarbonat düzeyi, Laktat düzeyi, Kan Glukozu ve Ketonu, Amonyak düzeyi, Aspartat Aminotransferaz, Alanin Aminotransferaz, Anyon Gap, Bilirubin, Kreatinin, Kan Üre Azotu, Hemoglobin, Platelet sayısı, Lökosit sayısı, Mutlak Nötrofil Sayısı) oluşmak üzere toplam 30 parametre ile değerlendirildi. Tüm veriler SPSS 25.0 programında analiz edildi. Anlamlı parametreler skorlama sistemi oluşturmak amacıyla tablo haline getirildi. Her parametre hasta ve kontrol grubunda istatistiksel olarak değerlendirildi. Akrabalık öyküsü pozitifliği, ailede benzer hastalık öyküsü pozitifliği yüksek anlamlı saptandı (p
Özet (Çeviri)
Hereditary metabolic diseases represent a broad group of disorders that arise from genetic mutations and affect metabolism. These diseases disrupt normal biochemical processes in the body, leading to a variety of clinical symptoms. Early diagnosis and treatment can significantly influence the course of the disease and the quality of life. However, there is no universal scoring system used in the diagnosis of these diseases. The current diagnostic methods typically rely on a combination of clinical symptoms, laboratory results, and genetic testing. The complexity of diagnosis stems from the wide spectrum of these diseases and the diversity of symptoms. This situation complicates accurate and timely diagnosis, thus making patient management and treatment planning more challenging. The development of a standardized scoring system for hereditary metabolic diseases has emerged as a crucial need for accelerating diagnostic processes, supporting clinical decision-making, and monitoring patients. In this study, a diagnostic scoring system has been developed for use in the diagnosis of hereditary metabolic diseases. A retrospective evaluation was conducted on data from a total of 49 patients (patient group) aged 0-18 who were followed by the Department of Pediatric Metabolism and Pediatric Genetics at Gazi University Faculty of Medicine between 2001-2023. These patients included those diagnosed with Maple Syrup Urine Disease (n=8), Fatty Acid Oxidation Defect (n=8), Organic Acidemias (n=9), Phenylketonuria (n=8), Mitochondrial Diseases (n=8), and Carbohydrate Metabolism Disorders (n=8). In addition, data from 100 patients (control group) who visited the outpatient clinics during the same period for various reasons but were not diagnosed with metabolic diseases based on selective metabolic screening tests were also evaluated. A total of 30 parameters were assessed for both groups, including demographic characteristics (age at symptom onset, history of consanguinity, history of miscarriage/stillbirth, family history of similar diseases), physical examination findings (tone abnormalities, seizure history, motor disorders, hepatomegaly, splenomegaly, presence of vomiting, growth retardation, developmental delay), and laboratory parameters (Blood Gas pH, Partial Arterial Carbon Dioxide Pressure, Base Excess, Bicarbonate, Lactate levels, blood glucose and ketone levels, ammonia levels, Aspartate Aminotransferase, Alanine Aminotransferase, Anion Gap, Bilirubin, Creatinine, Blood Urea Nitrogen, Hemoglobin, Platelet count, White Blood Cell count, Absolute Neutrophil Count). All data were analyzed using SPSS 25.0 software. Significant parameters were tabulated to create a scoring system. Results: Each parameter was statistically evaluated in both the patient and control groups. A positive history of consanguinity and a positive family history of similar diseases were found to be highly significant (p
Benzer Tezler
- Diyet tedavisi alan fenilketonüri hastaları ile sağlıklı kardeşlerinin büyümelerinin ve nutrisyonel durumlarının değerlendirilmesi
Evaluation of the growth and nutritional situations of phenylketonuria patients and healthy siblings in diet treatment
MEHMET ZEKERİYYA SARI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHarran ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA ÇALIK
DR. ÖĞR. ÜYESİ MERYEM KARACA
- Lizozomal depo hastalığı tanısı ile takip edilen hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of the clinical and laboratory findings of the patients followed with the diagnosis of lysosomal storage disease
MERVE BİNGİLİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATİH KARDAŞ
- Glikojen depo hastalıklarında oksidatif stresin göstergesi olan dinamik tiyol/disülfit homeostazının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
JEYHUN BAKHTIYARZADA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞE ÇİĞDEM AKTUĞLU ZEYBEK
- Sağlıklı donörlerde hematopoietik kök hücre sayısı ve bunu etkileyen faktörler
The number of hematopoietic stem cells in healthy donors and affecting factors
EROL ÜNALDI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSA KARAKÜKCÜ
- Paratiroid adenom tanılı hastalarda koagülasyon parametrelerinin değerlendirilmesi
Evaluation of coagulation parameters in patients with parathyroid adenoma
BERRAK MERMİT ERÇEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıVan Yüzüncü Yıl Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MURAT ALAY