Eşlik eden otoimmün/enflamatuvar hastalık ve/veya bulguları olanprimer immün yetmezlik tanılı hastaların analizi
Evaluating the patients who followed up with primaryimmunodeficiency diagnosis accompanied by autoimmune / inflammatorymanifestations
- Tez No: 909796
- Danışmanlar: PROF. DR. DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Allerji ve İmmünoloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Allergy and Immunology, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Akut faz reaksiyonu, Alerji ve immünoloji, Otoantikorlar, Acute phase reaction, Allergy and immunology, Autoantibodies
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Primer İmmun yetmezlik (PİY)'ler yalnızca enfeksiyonlara yatkınlıkla değil, giderek artan oranda enfeksiyon dışı, immün disregülasyon bulguları olarak tanımlanan otoimmünite (sitopeni, artrit, enteropati), enflamasyon, lenfoproliferasyon ve malignite bulguları ile kliniklere başvurmaktadır. Eşlik eden otoimmün/enflamatuvar hastalık ve/veya bulguları olan PİY tanılı hastaların incelenmesi ve aralarındaki ilişkinin ortaya konulması amaçlandı. 1 Ocak 2000 ile 31 Aralık 2021 tarihleri arasında kliniğimizde takip edilmiş, izlem verilerine ulaşılabilen 0-70 yaş arasındaki PİY tanılı hastaların hastane bilgi kayıtları retrospektif olarak incelendi. Eşlik eden otoimmün/enflamatuvar hastalık ve bulgular kaydedildi. Primer immün yetmezlik tanısı ile takip edilen hastalarda otoimmün/enflamatuvar hastalık ve/veya bulguların görülme oranı %29.8 idi. 531 erkek ve 372 kız (erkek/kız: 1.4) hastanın ortanca tanı yaşı 6 yıl (3 gün-67 yıl) idi. Otoimmun/ Enflamatuvar hastalik ve bulguları olan PİY hastalarının başvuru anında %69'unda otoimmün/enflamatuvar durum olduğu, %31`inde olmadığı görüldü. Eşlik eden otoimmün/enflamatuvar hastalık ve/veya bulgusu olan PİY'lerin %62.7'si antikor eksikliklerinin baskın olduğu immün yetmezlikler, %11.1'i kombine immün yetmezlikler, %8.5'i immün disregülasyon ile seyreden hastalıklar idi. Eşlik eden otoimmün/enflamatuvar hastalıkların %60'ının alerjik hastalıklar, %17'sinin gastroenterolojik hastalıklar, %15.1'inin dermatolojik hastalıklar olduğu gözlemlendi. Hastaların %23.5'inde birden fazla otoimmün/enflamatuvar hastalık tanısı mevcut idi. Birden fazla otoimmün/enflamatuvar hastalığı olan hastalarda da en yaygın tanı antikor eksiklerinin baskın olduğu immün yetmezlikler olmak ile birlikte immün disregülasyon ile seyreden immün yetmezlikler oranının genel PİY sınıf dağılımına göre daha yüksek olduğu gözlemlendi (p<0.05). Her hasta aynı parametreler değerlendirilmemiş olsa da hastaların %66.9'unda otoimmün/enflamatuvar bulgu olduğu; en sık saptanan bulgunun ise anti-nükleer antikor pozitifliği olduğu (pozitiflik oranı = 231/397) gözlemlendi. Hastaların %5.1'inde kromozomal anomaliler başta olmak üzere ek genetik komorbidite mevcuttur; ek genetik komorbiditesi olanlarda mortalitenin daha yüksek oranda olduğu saptandı (p<0.02). Otoimmün/enflamatuvar bulguların %50'sinden fazlasının PİY tanısından önce saptanmış olması bu bulguların PİY tanısı koymada yol gösterici olabileceğini düşündürmüştür. Otoimmün/enflamatuvar hastalık ve bulgular konusunda farkındalığın artması ve klinik uygulamalarda otoimmün/enflamatuvar belirteçlerin kullanmının yaygınlaştırılması ile PİY tanısının daha erken dönemde konabileceği, ilişkili morbidite ve mortalitenin azalabileceği düşünülmüştür.
Özet (Çeviri)
Primary immunodeficiencies (PID) are being consulted not only with infections but also with non-infectious manifestations such as autoimmunity, inflammation, lymphoproliferation, and malignancy defined as the features of immune dysregulation. We aimed to evaluate the primary immunodeficiencies (PID) accompanied by autoimmune/inflammatory manifestations and examine the relation in-between. Files and hospital records of patients with PID within 0-70 ages and who were followed up in our clinic between January 1st-2000-December 31st- 2021, and whose follow-up data could be accessed were retrospectively reviewed. Accompanying autoimmune/inflammatory manifestations were recorded. The ratio of autoimmune/inflammatory manifestations in PID was 29.8%. The median age of diagnosis of 531 males and 372 females (boys/girls: 1.4) was 6 years (1 day-67 years). At the time of administration %69 of patients had autoimmune/inflammatory manifestations. The most common PID diagnosis which accompanied autoimmune/inflammatory manifestations were predominantly antibody deficiencies (62.7%); combined immunodeficiencies (11.1%) and diseases of immune dysregulation (8.5%). The most common accompanying autoimmune/inflammatory diseases were allergic diseases (60%), gastroenterological diseases (%17), and dermatologic diseases (15.1%). 23.5% of patients had more than one autoimmune/inflammatory disease. In the patients with multiple autoimmune/inflammatory diseases, the common PID class was the PIDs with dominantly antibody deficiencies and the ratio of the diseases of immune dysregulation was high when compared to the dispersion among PID classes (p<0.05). Even though not all parameters were questioned for all patients, autoimmune/inflammatory signs were detected in 66.9% of patients, and more than half of them were detected by laboratory techniques. 5.1% of patients had genetic comorbidity; mainly chromosomal anomalies and the mortality rate was 4.9%. Mortality was higher among the patients who had genetic comorbidity (p<0.02). More than half of the autoimmune/inflammatory signs were detected before the diagnosis of PIDs made us think that autoimmune/ inflammatory manifestations are a directory for PID diagnosis as much as infections. Increased awareness of the autoimmune/inflammatory features and popularized use of autoimmune/ inflammatory signs in clinics may help the early PID diagnosis and decrease PIDrelated mortality and morbidity.
Benzer Tezler
- Yeni tanı alan multipl skleroz ve klinik izole sendrom hastalarında beyin omurilik sıvısında inflamatuar marker düzeyleri ve optik koherens tomografi takiplerinin prognozdaki yeri
Optic coherence tomography follow-up and cerebrospinal fluid inflammatory markers in newly diagnosed multiple sclerosis and clinical isolated syndrome patients and their effect on progrnosis
ZEHRA CEMRE KARAKAYALI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
NörolojiBezm-İ Alem Vakıf ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AZİZE ESRA GÜRSOY
- Behçet hastalığında serum neopterin düzeyleri
Başlık çevirisi yok
GÖKHAN KESER
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
1998
RomatolojiEge Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EKER DOĞANAVŞARGİL
- Yaygın kullanılan akut faz belirteçlerinin otoenflamatuvar otoimmün hastalık alevlenmelerini viral ve bakteriyel enfeksiyonlardan ayırt edebilme başarısının araştırılması
Performance of widely used acute phase markers in differentiating auto-inflammatory and autoimmune disease flares from viral and bacterial infections
ESRA ÖZTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEZGİN ŞAHİN
- Ailevi Akdeniz ateşi hastalarında otoantikor pozitifliği ve eşlik eden inflamatuvar komorbiditelerin hastalık şiddeti, klinik özellikler, hasar varlığı ve tedavi ihtiyacı üzerine etkisi
To evaluate autoantibody test utilization, positivity among tested patients, and the associations of autoantibody positivity and clinically defined inflammatory comorbidities with disease severity, damage, and treatment requirement in adults withfamilial Mediterranean fever (FMF)
BETÜL UĞURLU DÜNDAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
RomatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HAKAN BABAOĞLU
DOÇ. DR. SEVİL UYGUN İLİKHAN
- Otoimmün hepatitte konak savunma peptidleri ve histon asetilasyonunun rolü: Moleküler ve epigenetik yaklaşım
The role of host defense peptides and histone acetylation in autoimmune hepatitis: Molecular and epigenetic approach
CANSU ÖZAL COŞKUN