Geri Dön

Tüberoskleroz tanısı ile izlenen çocuk hastalarda epidemiyolojik, klinik, radyolojik ve genetik bulgular

Epidemiological, clinical, radiological and genetic findings in pediatric patients diagnosed with tuberous sclerosis

PDF İndir

  1. Tez No: 916564
  2. Yazar: OKAN ZENGİN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MİHRİBAN ÖZLEM HERGÜNER
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 91

Özet

Amaç: Tüberoskleroz birçok sistemin tutulumu ile karakterize, otozomal dominant kalıtımlı veya sporadik mutasyonlar nedenli genetik nörokutanöz bir hastalıktır. Bu çalışmada amaç tüberoskleroz tanısı ile izlenen çocuk hastaların epidemiyolojik, klinik, radyolojik ve genetik bulguları değerlendirmek, hastalardaki varyasyonların kliniğe yansımalarını irdelemek ve tüm bunların prognoza etkilerini araştırmaktır. Gereç ve Yöntem: Çalışma için Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Girişimsel Olmayan Klinik Araştırmalar Etik Kurulu'ndan 08.12.2023 tarih ve 17 karar numaralı etik kurulu onayı alındı. Bu çalışmaya Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı-Çocuk Nöroloji Bilim Dalına 1996-2025 yılları arasında başvuran, 2012 yılında Northrup ve arkadaşları tarafından revize edilen tanı kriterlerine göre tüberoskleroz tanısı alan 18 yaş altı 41 hasta dahil edilmiştir. Bulgular: Çalışmaya toplamda 41 hasta dahil edildi. Hastaların kliniğimize başvuru yaşı ortalama 37,8±45,7 ay, semptomların başlangıç yaşı ise ortalama 5,9±5,8 ay, ortanca 5 ay olarak bulundu. Hastaların % 58,5'i kız (n=24) ve % 41,5'i erkek (n=17) idi. Hastaların ilk nöro görüntülemesinde temporal lobda tüber olması epilepsi varlığı açısından istatistiksel olarak anlamlı bulundu (p=0,048). Dirençli epilepsi olan ve olmayan gruplar arasında ilk nöro görüntülemede temporal lobda tüber olması (p=0,039), son nöro görüntülemede ise temporal, frontal ve oksipital loblarda tüber bulunması (sırayla p=0,018, p=0,039, p=0,018) anlamlıydı. Epilepsi başlama yaşı TSC2 grubunda TSC1'e kıyasla daha düşük bulundu (p=0,016). İlk ve son nöro görüntülemede tüber sayısı ve ilk nöro görüntülemede subependimal nodül sayısı TSC2 grubunda daha fazlaydı (sırayla p=0,043, p=0,038, p=0,027). Zekâ düzeyi normal olan hastalar TSC1 grubunda sayıca fazla saptandı (p=0,035). Sonuç: TSC2 mutasyonlarında daha erken semptom ortaya çıkışı, daha yaygın serebral tutulum, bilişsel ve gelişimsel sorunlar, daha ağır ve yaygın organ tutulumları ve epilepsi sıklığı ve ağırlığında artış gözlenmiştir. Ayrıca, nörolojik belirti ve bulguların yanı sıra diğer sistem tutulumları tüberosklerozda erken tanının, kapsamlı değerlendirmenin ve genetik tetkiklerin öneminin ve klinik izlemde multidisipliner bir strateji geliştirmenin gerekliliğini ortaya koymaktadır.

Özet (Çeviri)

Aim: Tuberous sclerosis is a genetic neurocutaneous disease characterized by multisystem involvement, inherited as an autosomal dominant trait or caused by sporadic mutations. The aim of this study is to evaluate the epidemiological, clinical, radiological and genetic findings of pediatric patients followed up with the diagnosis of tuberous sclerosis, to examine the clinical reflections of variations in patients and to investigate the effects of all these on prognosis. Materials and Methods: For the study, ethics committee approval was received from the Çukurova University Faculty of Medicine Non-Interventional Clinical Research Ethics Committee with the date 08.12.2023 and decision number 17. This study included 41 patients under the age of 18 who were admitted to the Department of Child Health and Diseases-Child Neurology Department of Çukurova University Faculty of Medicine between 1996 and 2025 and diagnosed with tuberous sclerosis according to the diagnostic criteria revised by Northrup et al. in 2012. Results: Forty one patients were included in the study. The mean age onset of symptoms was 5,9±5,8 months, and the median was 5 months. 58,5% of the patients were female (n=24) and 41,5% were male (n=17). The presence of tubers in the temporal lobe in the first neuroimaging of the patients was found to be statistically significant in terms of the presence of epilepsy (p=0,048). The presence of tubers in the temporal lobe in the first neuroimaging (p=0,039) and in the temporal, frontal and occipital lobes in the last neuroimaging (p=0,018, p=0,039, p=0,018 respectively) were significant between the groups with and without refractory epilepsy. The age of epilepsy onset was lower in the TSC2 group compared to TSC1 (p=0,016). The number of tubers in the first and last neuroimaging and the number of subependymal nodules in the first neuroimaging were higher in the TSC2 group (p=0,043, p=0,038, p=0,027 respectively). Patients with normal intelligence were found to be more numerous in the TSC1 group (p=0,035). Conclusion: Earlier symptom onset, more widespread cerebral involvement, cognitive and developmental problems, more severe and widespread organ involvement, and increased frequency and severity of epilepsy have been observed in TSC2 mutations. In addition, neurological signs and symptoms as well as other system involvements reveal the importance of early diagnosis, comprehensive evaluation and genetic tests in tuberous sclerosis and the necessity of developing a multidisciplinary strategy in clinical follow-up.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    490044

    Kortikal gelişimsel malformasyonların klinik, elektrofizyolojik, nörogelişimsel ve nörobilişsel değerlendirilmesi

    Clinical, electrophysiological, neurodevelopmental and neurocognitive assessment of cortical developmental malformations

    OLCAY ŞAH

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    NörolojiMarmara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DİLŞAD TÜRKDOĞAN

  2. Tez No

    628928

    Hastanemizde primer kardiyak tümör tanısı ile takipli 0-18 yaş arası hastaların 5 yıllık verilerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of 5-year data of patients between 0-18 years old with the diagnosis of primary cardiac tumor in our hospital

    SAYGIN YILDIRIM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    KardiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DURSUN ALEHAN

  3. Tez No

    730482

    Tuberoskleroz kompleks tanılı çocuk hastalarda epileptogenezis

    Epileptogenesis in pediatric patients with tuberous sclerosis complex

    MELTEM ORBAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HEPSEN MİNE SERİN

  4. Tez No

    229798

    Orta Karadeniz Bölgesinde global gelişimsel geriliği olan çocukların retrospektif incelenmesi

    The retrospective study of global developmental delay in children in middle black sea region

    ÖZLEM EROĞLU KAYACIK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    NörolojiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAYDAR ALİ TAŞDEMİR

  5. Tez No

    873982

    Nörokutanöz sendromlarda santral sinir sistemi tutulumu ve mtor inhibitör kullanımı

    Central nervous system involvement and mtor inhibitor use in neurocutaneous syndromes

    KEREM ÖMER ÖZCAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HANDAN UĞUR DİNÇASLAN

Geri Dön