Geri Dön

Kolestatik sarılığı olan süt çocuklarında etiyolojik değerlendirme

Etiological evaluation in infants with cholestatic jaundice

PDF İndir

  1. Tez No: 920364
  2. Yazar: PINAR BAYDAR KURT
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. KAAN DEMİRÖREN, DOÇ. DR. SEVİL DORUM
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Etiyoloji, kolestaz, sarılık, süt çocuğu, Cholestasis, etiology, infant, jaundice
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

KOLESTATİK SARILIĞI OLAN SÜT ÇOCUKLARINDA ETİYOLOJİK DEĞERLENDİRME Amaç: Kolestaz, her yaşta patolojik bir durum olup etiyolojisi ise yaş grubuna göre değişiklik gösterir. Çocuk sağlığı ve hastalıkları kliniğimize süt çocukluğu döneminde başvuran kolestazlı hastaların demografik, klinik, laboratuvar, görüntüleme ile histopatolojik bulguları ve takipleri değerlendirildi. Böylelikle etiyolojik faktörlerin belirlenmesi amaçlandı. Gereç ve yöntem: Sağlık Bilimleri Üniversitesi Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Gastroenterolojisi kliniğinde Ocak 2016 - Eylül 2023 yılları arasında kolestaz tablosuyla başvuran 0-12 ay yaş aralığında bulunan hastaların yaş, cinsiyet, öz ve soy geçmişleri, ek hastalık varlığı, kullandığı ilaçlar, başvuru anındaki şikayetleri, fizik muayene, laboratuvar ve görüntüleme raporları, karaciğer biyopsisi yapılıp yapılmama durumu ve yapılan biyopsilerin sonuçları ve genetik analizler ile belirlenen etiyolojik faktörler retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 125 hastanın 70'i (%56) erkek, 55'i (%44) kızdı ve hastaların ortanca yaşı 3,7 aydı (aralık: 1-12 ay). Hastaların 46'sında (%37) akrabalık öyküsü bulunmakta idi. Hastaların 82'si (%65,6) sarılık, 20'si (%16) akolik gaita, 20'si (%16) karında şişkinlik, 4'ü (%3,2) kaşıntı, 22'si (%17,6) transaminaz yüksekliği, 10'u (%8) kusma, 3'ü (%2,4) ishal, 7'si (%5,6) ise gelişim geriliği şikayeti ile başvurmuştu. Hastaların 52'sinde (%41,6) sarılık ve 51'inde (%40,8) hepatomegali en sık saptanan fizik muayene bulgularıydı. Hastaların 51'inde (%40,4) alanin transaminaz, 93'ünde (%73,8) aspartat transaminaz, 81'inde (%64,2) gama glutamil transferaz (GGT) düzeyi, 51 (%40,4) hastada alkalen fosfataz düzeyi yüksek saptandı. Abdomen ultrasonografi 66 (%52,8) hastada normal iken, 18'inde (%14,4) hepatomegali ve 17'sinde (%13,6) safra taşları veya çamur, 6'sında (%21,4) hepatomegali ve splenomegali birlikteliği, 2'sinde (%1,6) splenomegali, 3'ünde (%2,4) karaciğerde yağlanma, 1'inde (%0,8) karaciğer kisti, 1'inde (%0,8) asit ve 2'sinde (%1,6) atrofik safra kesesi bulguları raporlandı. Karaciğer biyopsisi hastaların 14'üne (%11,2) yapıldı. Hastalar tanılarına göre 8 gruba ayrıldı. Altısının (%4,8) biliyer atrezi, 29'unun (%23,2) enfeksiyon ile ilişkili kolestaz, 19'unun (%15,2) idiyopatik neonatal hepatit, 6'sının (%4,8) kistik fibroz, 21'inin (%16,8) metabolik ve genetik hastalıklar, 11'inin (%8,8) progresif familyal intrahepatik kolestaz (PFİK), 10'unun (%8) taş veya çamur ilişkili kolestaz ve 23'ünün (%18,4) ise total parenteral beslenme (TPN) ilişkili kolestaz tanısı aldığı saptandı. Tanı grupları başvuru anındaki yaşlara göre karşılaştırıldığında TPN plpşkplp kolestaz tanılı hastaların PFİK ve taş veya çamur plpşkplp kolestaz tanılı hastalara göre daha düşük olduğu görüldü (p<r,rs). Akrabalık öyküsü en sık metabolik ve genetik hastalıklar ile idiyopatik neonatal hepatit tanı grubunda saptandı. Tanı grupları başvuru anındaki şikayetlerine ve fizik muayene bulgularına göre karşılaştırıldığında anlamlı bir fark bulunmadı. Alfa-feto protein düzeyi en yüksek idiyopatik neonatal hepatit grubunda saptandı (p<0,05). Karaciğer biyopsisi en çok biliyer atrezi ve PFİK gruplarında yapıldı (p<0,01). Hastalar en fazla metabolik ve genetik hastalıklar grubunda %50 oranında olmak üzere kaybedildi (p<0,01). Sonuç: Çalışmamızda kolestazı olan hastaların etiyolojik nedenleri farklılık göstermesine rağmen, semptomlar, klinik ve rutin laboratuvar bulgularının benzerlik gösterdiği tespit edildi. Kolestazın erken tanı ve tedavisi, mortalite ve morbiditenin azaltılmasında büyük önem taşımaktadır. Tanısal yöntemlerin ilerlemesi, karaciğer biyopsisi gibi girişimsel işlemler ve genetik testlerin yaygınlaşması sayesinde etiyolojik açıdan kesin tanısı konulamayan hastaların sayısı giderek azalmaktadır.

Özet (Çeviri)

ETIOLOGICAL EVALUATION IN INFANTS WITH CHOLESTATIC JAUNDICE Aim: Cholestasis is a pathological condition that can occur at any age, and its etiology varies depending on the age group. The demographic, clinical, laboratory, imaging, and histopathological findings, as well as the follow-ups of cholestatic patients who presented to our pediatric clinic during infancy, were evaluated. Thus, the aim was to identify the etiological factors. Materials and Methods: Patients aged 0-12 months who presented with cholestasis to the Pediatric Gastroenterology Clinic of the Health Sciences University Bursa Yüksek İhtisas Training and Research Hospital between January 2016 and September 2023 were retrospectively analyzed. Their age, gender, history, presence of additional diseases, medications used, presenting complaints, physical examination findings, laboratory and imaging reports, whether liver biopsy was performed, the results of performed biopsies, and etiological factors identified through genetic analyses were evaluated. Results: Of the 125 patients included in the study, 70 (56%) were male, and 55 (44%) were female. The median age of the patients was 3.7 months (range: 1–12 months). A history of consanguinity was identified in 46 (37%). patients. The most common presenting complaints were jaundice in 82 (65.6%)patients, acholic stool in 20 (16%), abdominal distention in 20 (16%), pruritus in 4 (3.2%), elevated liver function tests (LFTs) in 22 (17.6%), vomiting in 10 (8%), diarrhea in 3 (2.4%), and developmental delay in 7 (5.6%). On physical examination, the most frequent findings were jaundice in 52 (41.6%) patients and hepatomegaly in 51 (40.8%). Elevated levels of alanine transaminase were found in 51 (40.4%) patients, aspartate transaminase in 93 (73.8%), gamma-glutamyl transferase (GGT) in 81 (64.2%), and alkaline phosphatase in 51 (40.4%). Abdominal ultrasonography was reported as normal in 66 (52.8%) patients, while hepatomegaly was observed in 18 (14.4%), bile stones or sludge in 17 (13.6%), hepatomegaly with splenomegaly in 6 (21.4%), splenomegaly in 2 (1.6%), liver steatosis in 3 (2.4%), liver cysts in 1 (0.8%), ascites in 1 (0.8%), and an atrophic gallbladder in 2 (1.6%). Liver biopsy was performed on 14 (11.2%) patients. Based on their diagnoses, patients were categorized into eight groups: biliary atresia in 6 (4.8%) patients, cholestasis related to infection in 29 (23.2%), idiopathic neonatal hepatitis in 19 (15.2%), cystic fibrosis in 6 (4.8%), metabolic and genetic diseases in 21 (16.8%), progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) in 11 (8.8%), cholestasis related to stones or sludge in 10 (8%), and total parenteral nutrition (TPN)-associated cholestasis in 23 (18.4%). When comparing the ages of patients at the time of presentation across diagnostic groups, patients with TPN-associated cholestasis were younger than those with PFIC or stone/sludge-associated cholestasis (p<0.05). A history of consanguinity was most frequently found in patients diagnosed with metabolic and genetic diseases or idiopathic neonatal hepatitis. No significant differences were observed between diagnostic groups based on presenting complaints or physical examination findings. GGT levels were lower in PFIC patients compared to those with metabolic and genetic diseases, cystic fibrosis, or biliary atresia (p<0.01). Alpha-fetoprotein levels were highest in the idiopathic neonatal hepatitis group (p<0.05). Liver biopsy was most commonly performed in patients with biliary atresia and PFIC (p<0.01). The highest mortality rate (50%) was observed in the metabolic and genetic diseases group (p<0.01). Conclusion: In our study, it was determined that although the etiological causes of cholestasis varied among patients, the symptoms, clinical presentations, and routine laboratory findings were similar. Early diagnosis and treatment of cholestasis are crucial in reducing mortality and morbidity. Advancements in diagnostic methods, the use of invasive procedures such as liver biopsy, and the widespread application of genetic testing have contributed to a decreasing number of undiagnosed patients.

Geri Dön