Geri Dön

Konjenital hipotiroidi saptanıp levotiroksin tedavisi başlanan hastaların nörogelişimsel değerlendirilmesi

Neurodevelopmental evaluation of patients detected with congenital hypothyroid and initiated with levothyroxine treatment

  1. Tez No: 931531
  2. Yazar: AYŞENUR SÜNBÜL
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FATİH TEMİZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 78

Özet

Amaç: Konjenital hipotiroidi (KH), yenidoğan bebeklerde tiroid hormonlarının yeterli miktarda salgılanmaması veya periferik dokuların bu hormonlara yetersiz yanıt vermesi ile karakterize klinik tablodur (1). KH tüm dünyada 2000 ile 4000 doğumda bir görülmesi ile yenidoğan dönemi içerisinde en yaygın görülen endokrin hastalıklardan birisidir (2). Tanı ve tedavi zamanına bağlı olarak geri dönüşümsüz mental ve motor gerilik riski taşımaktadır. Bu çalışmanın amacı, KH tanısı konulup levotiroksin (LT4) tedavisi başlanmış olan hastaların nörogelişimlerini Denver II Gelişimsel Tarama Testi (DGTT) ile sağlıklı kontrollerle karşılaştırarak konjenital hipotiroidizmin çocukların nörogelişimleri üzerindeki etkilerini değerlendirmek ve KH'li hastaların nörogelişimleri hakkında olan mevcut bilgileri güncellemektir. Metaryal ve Metod: Bu çalışmaya Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi 2017-2024 yılları içerisinde çocuk endokrin polikliniğinde KH ile takip edilip levotiroksin tedavisi başlanmış olan ve ek kronik hastalığı, genetik sendromu, herhangi bir nörolojık hastalığı (mental-motor gerilik vb.) olmayan, 12-72 ay yaş aralığındaki 125 hasta dahil edilmiştir. Sağlıklı kontrol grubu ise hipotroidi tarama programında normal serum TSH düzeyine sahip, hipotroidi tanısı almayan kronik hastalığı, genetik sendromu, herhangi bir nörolojık hastalığı (mental-motor gerilik vb.) olmayan 12-72 ay yaş aralığındaki çocuklardan randomize olarak seçilen 125 hasta dahil edilmiştir. Çalışmaya dahil edilen 250 olguya psikologlar tarafından DGTT yapıldı. Grupların demografik özellikleri (yaş, cinsiyet, ebeveyn yaşı, ebeveyn gelir ve eğitim düzeyi, kırsal veya kentsel yaşam, toplam çocuk sayısı), doğum haftası, doğum tartısı, varsa ek hastalıkları, varsa yenidoğan dönemindeki veya diğer dönemlerdeki yatış öyküleri kaydedildi. Tüm olguların güncel boy ve vücut ağırlığı ölçümleri yapıldı ve sonrasında VKİ hesaplandı. KH tanısı konulan hastaların, tanı sırasındaki serum TSH ve sT4 düzeyleri, LT4 tedavisi başlama yaşları, ilacı düzenli kullanıp kullanmadıkları, ilacı devam edip etmedikleri kaydedildi. Bulgular: Çalışmamızda grupların cinsiyet yaş, gebelik haftası ve doğum tartısı açısından karşılaştırılmalarında anlamlı farklılık görülmemiştir. Vaka grubunun LT4 tedavisi başlama yaşı ortanca değeri 21,00 (15,00-37,00) gündür. Vaka grubunda tedavi başlama yaşının DGTT sonucunu etkisi değerlendirildiğinde anlamlı farklılık görülmemiştir (p=0,918). Vaka grubundaki hastaların tanı anındaki venöz TSH düzeyi ortancası 10,50 mIU/L (8,50-22,50) iken ortalaması ise 36,78±104,21 mIU/L şeklindedir. Serbest T4 düzeyi ortancası 1,30 ng/dL (1,04-1,50) iken ortalaması ise 1,24±0,43 ng/dL şeklindedir. Vaka grubunun tanı anındaki serum TSH ve sT4 seviyeleri ile DGTT sonuçları arasında herhangi bir korelasyon bulunmamıştır. Gebelik haftasının DGTT sonuçlarıyla anlamlı bir ilişkisi saptanmıştır (p=0,042). Gebelik haftası arttıkça DGTT sonucunun anormal/şüpheli olma olasılığı azalmaktadır (OR=0,708, %95 GA=0,508-0,987). Çalışmamızda gruplar arasında vücut ağırlığı, boy, VKİ, vücut ağırlığı persentil, boy persentil ve VKİ persentil açısından karşılaştırılmasında anlamlı farklılık görülmemiştir. Grupların sosyodemografik verilerinin, ek hastalık ve yatış öykülerinin karşılaştırmada istatiksel açıdan anlamlı farklılık yoktu. Vaka grubunda olguların anne eğitim seviyesi yüksekliği ve merkezi bölgede yaşıyor olmaları ile normal gelişim test sonuçları arasında pozitif korelasyon saptanmıştır. Vaka grubunda hastaların DGTT sonuçlarının %76,8'i normal, %20,8'i anormal ve %2,4'ü şüpheli iken kontrol grubunda ise DGTT sonucu normal olanların oranı %82,4, anormal olanların oranı %7,2 ve şüpheli olanların oranı %10,4'tür. Gruplar arasındaki bu fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p=0,001). Hasta ve kontrol gruplarının DGTT kişisel sosyal gelişim (p=0,998), ince motor becerileri (p=0,061), dil gelişimi (p=0,121) ve kaba motor becerileri (p=0,210) açısından karşılaştırılmasında anlamlı farklılık görülmemiştir. Vaka grubunda yaşlara göre DGTT sonuçlarının karşılaştırılmasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık bulunmamıştır (p=0,184). Vaka grubunda yaş grupları arasında DGTT kişisel sosyal, ince devinsel ve kaba devinsel puanları açısından anlamlı farklılık görülmemiş olup dil gelişimi (p=0,013) açısından karşılaştırmada anlamlı farklılık görülmüştür. Sonuç: Çalışmamızda gruplar arasında Denver testi kişisel sosyal, ince motor, dil ve kaba motor alanları alt puanları açısından anlamlı farklılık görülmemiştir. Bu duruma vaka grubumuzdaki çocukların erken tanı ve tedavi almış olmasının etkili olabileceği düşünülmüştür. Ancak vaka grubunda DGTT sonucu anormal gelen hastaların sağlıklı kontrol grubuna göre anlamlı düzeyde yüksek olması halen bu çocukların nörogelişimsel gerilik açıdan risk altında olduğunu göstermektedir. Bu nedenle erken tanı ve tedavinin yanı sıra çocukların uzun dönemde de nörogelişimsel takibinin de yapılmasının oldukça önemli olduğunu düşünmekteyiz.

Özet (Çeviri)

Objective: Congenital hypothyroidism (CH) is a clinical condition characterized by insufficient secretion of thyroid hormones or inadequate tissue response to these hormones in newborns (1). CH is one of the most common endocrine disorders in the neonatal period, with a prevalence of 1 in 2000 to 1 in 4000 live births worldwide (2). Depending on the timing of diagnosis and treatment, it carries the risk of irreversible mental and motor retardation. The aim of this study is to evaluate the effects of congenital hypothyroidism (CH) on children's neurodevelopment by comparing the neurodevelopment of patients diagnosed with CH and treated with levothyroxine (LT4) using the Denver II Developmental Screening Test (DDST) with healthy controls. Additionally, it aims to update the existing knowledge on the neurodevelopment of patients with CH. Materials and Methods: This study included 125 patients aged 12–72 months who were diagnosed with CH and started on levothyroxine treatment in the pediatric endocrinology outpatient clinic of Kahramanmaraş Sütçü İmam University Faculty of Medicine between 2017 and 2024. Patients with additional chronic diseases, genetic syndromes, or any neurological disorders (e.g., mental-motor retardation) were excluded. The healthy control group consisted of 125 children aged 12–72 months who had normal serum TSH levels in the hypothyroidism screening program and did not receive a diagnosis of hypothyroidism. They were randomly selected from children without chronic diseases, genetic syndromes, or neurological disorders. A total of 250 cases included in the study underwent DDST evaluations performed by psychologists. The demographic characteristics of the groups (age, gender, parental age, parental income and education level, rural or urban residence, number of siblings), gestational age, birth weight, presence of additional diseases, and hospitalization history in the neonatal or other periods were recorded. Current height and body weight measurements of all cases were taken, and body mass index (BMI) was calculated. In patients diagnosed with CH, serum TSH and sT4 levels at diagnosis, age at initiation of LT4 treatment, adherence to medication, and whether they continued the treatment were recorded. Findings: There was no significant difference between the groups in terms of gender, age, gestational age, and birth weight. The median age of initiation of LT4 treatment in the CH group was 21.00 (15.00–37.00) days. When the effect of treatment initiation age on DDST results was evaluated, no significant difference was found (p = 0.918). The median venous TSH level at diagnosis in the CH group was 10.50 mIU/L (8.50–22.50), with a mean of 36.78 ± 104.21 mIU/L. The median free T4 level was 1.30 ng/dL (1.04–1.50), with a mean of 1.24 ± 0.43 ng/dL. There was no correlation between serum TSH and sT4 levels at diagnosis and DDST results. A significant relationship was found between gestational age and DDST results (p = 0.042). As gestational age increased, the probability of an abnormal/suspect DDST result decreased (OR = 0.708, 95% CI = 0.508–0.987). No significant difference was found between the groups in terms of body weight, height, BMI, weight percentile, height percentile, and BMI percentile.There was no statistically significant difference in sociodemographic data, additional diseases, and hospitalization history between the groups. In the CH group, a positive correlation was found between higher maternal education level and residence in central areas with normal developmental test results. In the CH group, 76.8% of DDST results were normal, 20.8% were abnormal, and 2.4% were suspect. In the control group, 82.4% of DDST results were normal, 7.2% were abnormal, and 10.4% were suspect. This difference between the groups was statistically significant (p = 0.001). There was no significant difference between patient and control groups in DDST personal-social development (p = 0.998), fine motor skills (p = 0.061), language development (p = 0.121), and gross motor skills (p = 0.210). No statistically significant difference was found in DDST results according to age groups in the CH group (p = 0.184). However, a significant difference was found in language development (p = 0.013) when comparing age groups in the CH group. Result: No significant difference was observed between the groups in terms of DDST personal-social, fine motor, language, and gross motor subscale scores. This suggests that early diagnosis and treatment in the CH group may have played a crucial role. However, the significantly higher proportion of abnormal DDST results in the CH group compared to the healthy control group indicates that these children are still at risk for neurodevelopmental delay. Therefore, in addition to early diagnosis and treatment, long-term neurodevelopmental follow-up of these children is essential.

Benzer Tezler

  1. Ulusal tiroid tarama programında TSH sonuçlarına göre etiyolojinin araştırılması

    Investigation of etiology according to TSH results in the national thyroid screening program

    ZEYNEP KUNDAKTEPE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYŞE DERYA BULUŞ

  2. Preterm bebeklerde geçici ve kalıcı konjenital hipotiroidi ve ilişkili faktörlerin belirlenmesi

    Determination of transient and permanent congenital hypothyroidism and related factors in preterm infants

    METE HAN KIZILKAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MAHMUT ORHUN ÇAMURDAN

  3. Tedavi gören konjenital primer hipotiroidi olgularının retrospektif incelenmesi

    Başlık çevirisi yok

    NEZİHE KURTOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1987

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HÜLYA GÜNÖZ

  4. Konjenital hipotiroidi tanısı ile izlenen hastalarda tiroid disgenezi sıklığı

    Başlık çevirisi yok

    ALA KHACHAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

  5. Disgeneziye bağlı konjenital hipotiroidi olan çocuk hastalardagenetik farklılığın Levotiroksin etkinliği ve toksisitesine etkilerinin araştırılması.

    Disgeneziye bağlı konjenital hipotiroidi olan çocuk hastalardagenetik farklılığın Levotiroksin etkinliği ve toksisitesine etkilerinin araştırılması.

    NAGİHAN AKÇAY

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Farmasötik Toksikolojiİstanbul Üniversitesi

    Farmasötik Toksikoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜL ÖZHAN