SLC2A1 genindeki tek nukleotid polimorfizmlerinin ın silico analizi
In silico analysis of single nucleotide polymorphisms in the SLC2A1 gene
- Tez No: 932994
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ EBRU ÖZKAN OKTAY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoteknoloji, Biotechnology
- Anahtar Kelimeler: Biyoinformatik, Diyabetik Kardiyomiyopati, GLUT1 proteini, SLC2A1 geni, Tek nükleotid polimorfizmi (SNP), Bioinformatics, Diabetic Cardiomyopathy, GLUT1 protein, SLC2A1 gene, Single nucleotide polymorphism (SNP)
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyoteknoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 65
Özet
SLC2A1 geni, glikoz taşıyıcı GLUT1 proteinini kodlamaktadır. GLUT, glikoz metabolizmasının temel düzenleyicisidir. Hücrelerin büyümesi, çoğalması ve farklılaşması için çeşitli besinler sağlar. GLUT1 ve SLC2A1, hücresel glikoz taşınmasının yanı sıra çeşitli hastalıkların patogenezinde önemli roller oynar. GLUT1, diyabet ve obezite gibi metabolik bozukluklarla ilişkilidir. Ayrıca, GLUT1'in kalp fonksiyonunda kritik bir rol oynadığı ve GLUT1 genindeki mutasyonların veya ekspresyon değişikliklerinin diyabetik kardiyomiyopati ile ilişkili olabileceği de görülmektedir. İn silico çalışmalar ile tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP) bulunduğu genlerin kodladığı protein yapısı, stabilizasyonu ve fonksiyonu üzerine olası etkilerinin çözümünü kolaylaştıracağı düşünülmektedir. Bu çalışmada SLC2A1 geninde bulunan SNP'lerin biyoinformatik araçlarla proteinin yapısı, fonksiyonu ve stabilizasyonu üzerine olan muhtemel etkilerinin analiz edilmesi amaçlanmıştır. Ayrıca proteinin üç boyutlu modellenmesi, gen-gen etkileşimlerinin, protein-protein etkileşimlerinin incelenmesi ve zararlı SNP'lerin bulunduğu amino asit dizilerinin evrimsel korunumunun incelemesi amacıyla çevrimiçi yazılım araçları kullanılmıştır. Sonuç olarak SLC2A1 geninde toplamda 14072 adet SNP bulunup, yanlış anlamlı SNP'lerin sayısı 451'dir. In silico analiz sonuçlarına göre yanlış anlamlı SNP'lerin sebep olduğu N34I, S66F, G91D, R93W, R126C, R126L, G130S, E146K, R212C, R232C, G233R, T310I ve G314S amino asit değişimlerinin zararlı olabileceği tahmin edilmiştir. Bu çalışmada zararlı olabileceği tahmin edilen SNP'ler ile genetik kaynaklı diyabetik kardiyomiyopatinin arasındaki ilişkinin tam olarak aydınlatılması ve deneysel araştırmaların genişletilerek yapılması önerilmektedir.
Özet (Çeviri)
The SLC2A1 gene encodes the glucose transporter GLUT1 protein. GLUT is a key regulator of glucose metabolism. It provides various nutrients for the growth, proliferation, and differentiation of cells. GLUT1 and SLC2A1 play important roles in cellular glucose transport as well as in the pathogenesis of various diseases. GLUT1 is associated with metabolic disorders such as diabetes and obesity. It also appears that GLUT1 plays a critical role in heart function, and mutations or expression changes in the GLUT1 gene may be associated with diabetic cardiomyopathy. It is thought that in silico studies will facilitate the solution of the possible effects of genes containing single nucleotide polymorphisms (SNPs) on the structure, stability and function of proteins encoded by them. This study aimed to analyze the possible effects of SNPs in the SLC2A1 gene on the structure, function and stabilization of the protein using bioinformatics tools. In addition, online software tools were used for three-dimensional modeling of the protein, examination of gene-gene interactions, protein-protein interactions and examination of the evolutionary conservation of amino acid sequences containing deleterious SNPs. As a result, a total of 14072 SNPs were found in the SLC2A1 gene and the number of missense SNPs was 451. According to the in silico analysis results, it was predicted that the amino acid changes N34I, S66F, G91D, R93W, R126C, R126L, G130S, E146K, R212C, R232C, G233R, T310I and G314S caused by missense SNPs may be harmful. In this study, it is recommended that the relationship between the SNPs predicted to be harmful and genetically derived diabetic cardiomyopathy be fully elucidated and experimental studies be expanded.
Benzer Tezler
- Glut1 eksikliği sendromunda genetik analizler
Başlık çevirisi yok
CEMRE ÖRNEK
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Genetikİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SİBEL AYLİN UĞUR İŞERİ
- Otizm spektrum bozukluğu ile ilişkili bazı genlerdeki SNP'lerin biyoinformatik analizi
Bioinformatic analysis of SNPs in some genes associated with autism spectrum disorder
KÜBRA ÇORUH KINALI
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
GenetikÜsküdar ÜniversitesiNörobilim Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MESUT KARAHAN
DR. ÖĞR. ÜYESİ EBRU ÖZKAN OKTAY
- Göz kapağı miyoklonisi olan idyopatik jeneralize epilepsi olgularında klinik ve EEG özellikleri, göz kırpma refleksi ile Glut-1 mutasyonunun araştırılması
The investigation of clinical and EEG features, blink reflex findings and Glut-1 mutations in patients with idiopathic generalized epilepsy presenting with eyelid myoclonia
GÜNEŞ ALTIOKKA UZUN
- SLC2A2 geninin mutasyon taraması ve Tip2 Şeker hastalığı ile ilişkisinin araştırılması
Mutation screening of the SLC2A2(GLUT2) gene and investigation of its relationship with Type2 Diabetes
DAMLA BİÇER
Yüksek Lisans
Türkçe
2025
GenetikTekirdağ Namık Kemal ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BİROL TOPÇU
DOÇ. DR. SERTAÇ ATALAY
- İdiyopatik jeneralize epilepsi tanısı alan olguların yeni nesil dizileme yöntemi ile genetik etiyolojisinin araştırılması
The investigation of the genetic etiology in idiopathic generalized epileptic disorders by next generation sequencing technique
ENGİN ATLI
Doktora
Türkçe
2021
GenetikTrakya ÜniversitesiBiyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAKAN GÜRKAN