Geri Dön

Investigation of CYP2C9*3 among patients with Neuropsychological disorders (depression, bipolar, and schizophrenia) through pharmacogenomics test

Nöropsikolojik bozuklukları (depresyon, bipolar ve şizofreni) olan hastalarda CYP2C9*3'ün farmakogenomik test ile araştırılması

PDF İndir

  1. Tez No: 937399
  2. Yazar: BRAA ELWALEED
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MUHSİN KONUK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Moda Tekstil Tasarımı Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 78

Özet

Nöropsikolojik bozuklukları (depresyon, bipolar ve şizofreni) olan hastalarda CYP2C9*3'ün farmakogenomik test ile araştırılması Arka plan: CYP2C9*3 geni, farklı ilaçların metabolizmasında önemli bir rol oynayan sitokrom P450 (CYP) 2C9 enzimini kodlar. Bu çalışma, nöropsikolojik bozukluklar (Bipolar, Depresyon ve Şizofreni) arasında CYP2C9*3 genetik polimorfizmlerinin bireysel özelliklerini ve öngörülen fenotiplerini farmakogenomik test yoluyla incelemeyi amaçlamaktadır. Yöntemler: Nöropsikolojik bozukluğu olan (9 depresyon, 6 bipolar ve 4 şizofreni) 20 hastadan kan örnekleri toplandı. Kandan DNA elde etmek için Invitrogen, CYP2C9*3 genomik DNA kiti kullanıldı (Invitrogen, ABD). Genotipleme analizleri, Thermo Fisher Quanti istasyon 5 Gerçek Zamanlı PCR sistemi (Thermo Scientific, Waltham, Massachusetts, ABD) üzerinde TaqMan Genotyping Assays (Applied Biosystems Foster City, CA, ABD) kitleri kullanılarak yapıldı. Bulgular: Nöropsikolojik bozukluğu olan (9 depresyon, 6 bipolar, 4 şizofreni) 20 hastanın sonuçlarında CYP2C9 *3 polimorfizmine ait genotiplerin dağılımı %60 (n=12) AA ve %40 (n=) olarak belirlendi. 8) AC olarak. Alel dağılımları incelendiğinde %80'i (n=32) A alleli, %20'si (n=8) C alleli olarak tanımlandı. Ayrıca CYP2C9 *3 polimorfizmine ait metabolizmaların dağılımı %60 (n=12) EM-normal metabolizma ve %40 (n=8) IM-Ara metabolizma olarak belirlendi. Sonuçlar: Normal *1/*1'in *1/*3'ten fazla olduğunu bulduk ancak CYP2C9*3 polimorfizmleri ile ilgili herhangi bir sınırlama olmaksızın geniş örneklemli daha ileri çalışmalar, tedavi sonrası izleme ile PGX yoluyla ilaç metabolizmalarını etkileyen tüm polimorfizmleri bulduk. Reçetenin ilaç metabolizmaları ve ilaç planı üzerindeki etkisinin anlaşılmasına yardımcı olacaktır.(EM) fenotipi. Küçük bir hasta grubunun ara metabolizör (IM) fenotipiyle ilişkili *1/*3 genotipine sahip olduğu tespit edilmiştir. Sadece CYP2C9*3 polimorfizmleri değil, ilaç metabolizmasını etkileyen tüm polimorfizmler üzerinde PGX yoluyla geniş örneklemli, tedavi reçetesi sonrası takipli ileri çalışmalar yapılması, bunun ilaç metabolizmaları ve ilaç planlarındaki etkisinin anlaşılmasına yardımcı olacaktır.

Özet (Çeviri)

Investigation of CYP2C9*3 among patients with Neuropsychological disorders (depression, bipolar, and schizophrenia) through pharmacogenomics test Background: The CYP2C9*3 gene encodes the cytochrome P450 (CYP) 2C9enzyme, which plays an important role in the metabolism of different drugs. This study aims to examine the individual characteristics of CYP2C9*3 genetic polymorphisms and predicted phenotypes among Neuropsychological disorders (Bipolar, Depression, and Schizophrenia) through pharmacogenomics test. Methods: blood samples were collected from 20 patients with Neuropsychological disorders (9 depression, 6 bipolar, and 4 schizophrenia). Invitrogen, CYP2C9*3 genomic DNA kit was used to obtain DNA from blood (Invitrogen, USA). Genotyping analyses were performed using TaqMan Genotyping Assays (Applied Biosystems Foster City, CA, USA) kits on Thermo Fisher Quanti station 5 Real-Time PCR system (Thermo Scientific, Waltham, Massachusetts, USA). Results: Results of 20 patients with Neuropsychological disorders (9 depression, 6 bipolar, and 4 schizophrenia) showed the distribution of the genotypes belonging to the CYP2C9 *3 polymorphism was determined as 60% (n = 12) AA and 40% (n = 8) as AC. When the allele distributions were examined, 80% (n = 32) were determined as the A allele and 20% (n = 8) were defined as the C allele. Additionally, the distribution of metabolisms belonging to CYP2C9 *3 polymorphism was determined as 60% (n = 12) EM-normal metabolism and 40% (n = 8) as IM-Intermediate metabolism. Conclusions: We found that the normal *1/*1 is more than *1/*3 but further studies with large size of samples with no limitation on CYP2C9*3 polymorphisms, all the polymorphisms that affect drug metabolisms through PGX with monitoring after treatment prescription will help to understand the impact of it in drug metabolisms and medication plan.(EM) phenotype. A small group of patients has been identified as having the *1/*3 genotype associated with the intermediate metabolizer (IM) phenotype. Further studies should be done on not only CYP2C9*3 polymorphisms but all the polymorphisms that affect drug metabolisms through PGX with large size of samples with monitoring after treatments prescription will help to understand the impact of it in drug metabolisms and medication plans.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    557079

    Kalp-damar sistemi hastalığı nedeniyle kumadin kullanan olgularda CYP2C9 ve VKORC1 gen polimorfizminin araştırılması

    Investigation of CYP2C9 and VORC1 gene polymorphism in patients using coumadin due to cardiovascular system disease

    NAZLI ÜLKER HANÇER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    BiyokimyaKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. METİN KILINÇ

  2. Tez No

    497583

    Antikoagülan tedavisi alan hastalarda cyp2c9 gen polimorfizminin araştırılması

    Investigation of cyp2c9 gene polymorphism in patients receiving anticoagulant therapy

    TUTKU ERARSLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    İlk ve Acil YardımPamukkale Üniversitesi

    Acil Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İBRAHİM TÜRKÇÜER

  3. Tez No

    546159

    Varfarin farmakogenetiğinin kardiyovasküler hastalıkta incelenmesi

    Investigation of warfarin pharmacogenetics in cardiovascular disease

    KIVANÇ BEZCİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    BiyolojiMarmara Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BELGİN SÜSLEYİCİ DUMAN

  4. Tez No

    90231

    Bir Türk populasyonunda sitokrom P-450 2C9 (CYP2C9) mutasyon sıklığının ve fenitoin kullanılarak genotip/fenotip korelasyonunun incelenmesi

    The Investigation of the frequency of cytchrome P-450 2C9 (CYP2C9) and the correlation between genotype/phenotype using phenytoin

    PINAR GÜZELBEY

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    Eczacılık ve FarmakolojiGaziantep Üniversitesi

    Farmakoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. A. ŞÜKRÜ AYNACIOĞLU

  5. Tez No

    243046

    Yeni tanı evre 1 esansiyel hipertansiyonu olan hastaların losartan ile tedavisinde CYP2C9 gen polimorfizminin antihipertansif yanıt üzerine etkilerin araştırılmas

    Investigation for the effects of CYP2C9 genetic polymorphism on antihypertensive treatment response in patients taking losartan with stage 1 essential hypertension

    FUNDA PEPEDİL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    GenetikHacettepe Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÜLAY SAİN GÜVEN

Geri Dön