Geri Dön

Assessment of predictive accuracy of 5 different in silico tools to clarify KCNH2 gene variants

KCNH2 gen varyantlarının 5 farklı in siliko araçla analizi ve doğruluk hesaplamaları

PDF İndir

  1. Tez No: 938419
  2. Yazar: EFE BORUCU
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MUHSİN KONUK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoistatistik, Biostatistics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 53

Özet

Bu çalışmada KCNH2 varyantları ClinVar internet sayfasından alınmıştır. Bu sayfada zararsız ve patojen varyant seçenekleri seçilerek filtreleme gerçekleştirilmiştir. Bu varyantlar ileriki analizler için gereklidir. Bu tezin asıl amacı in silico analizlerinin güvenilirliğini test etmek ve yapay zekanın yeteneklerini keşfetmektir. Testler beş adet in silico araçla yapılmıştır. Bunlar SIFT, PROVEAN, POLYPHEN 2, I-MUTANT 2.0 ve SNPs&GO'dır. KCNH2 varyantları ClinVar'dan alındıktan sonra in silico metotlarla test edilmiştir. Sonuçlar alınmış ve tabloda listelenmiştir. Doğruluk, hassaslık ve spesifite hesaplamaları hangi programın daha kullanışlı ve güvenilir olduğunu belirler. Doğruluk hesaplamalarında doğru pozitif, doğru negatif, yanlış pozitif ve yanlış negatif terimleri hassaslık ve spesifite testleri için gereklidir. Bu terimler tablolarda renklendirilerek gösterilmiştir. Örnek olarak doğru pozitif ve yanlış negatifin yeri ayrıdır. Hepsinin rengi farklıdır. Hesaplamalar yapılmıştır ve anlamlı sonuçlar elde edilmiştir. En iyi sonucu SIFT programı vermiştir.

Özet (Çeviri)

In this study, variants of KCNH2 were extracted from the ClinVar database, whereby benign, pathogenic and missense variants were selected. These variants were required for further analysis. The main objective of this work is to understand the reliability of the in silico tools and artificial intelligence capabilities. In order to recognize the impact of the reliability of the results, tests were conducted with five in-silico tools. These are SIFT, PROVEAN, POLYPHEN 2, I-MUTANT 2.0 and SNPs&GO. After the variants of KCNH2 were extracted from the ClinVar database, the pathogenic and benign variants were tested using five in silico methods. The results are listed in a table for further analysis. Prediction accuracy, sensitivity and specificity calculations are then performed to understand which tool is more reliable and useful. When calculating the prediction accuracy, the terms true positive, true negative, false positive and false negative are used to calculate the sensitivity and specificity. The table is coloured to understand which result is true positive or true negative. Tables are created and figures are prepared. Calculations are made that lead to meaningful results. Best result is SIFT.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    832063

    Partikül madde konsantrasyonu tahmininde derin öğrenme yaklaşımlarının karşılaştırmalı incelenmesi

    A comparative analysis of deep learning approaches for the prediction of particulate matter concentration

    İPEK AKSANGÜR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çevre MühendisliğiSakarya Üniversitesi

    Çevre Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BEYTULLAH EREN

    DR. ÖĞR. ÜYESİ CANER ERDEN

  2. Tez No

    865070

    Alüminyum 6061 T651 alaşımının delme işleminde kesme parametrelerinin optimizasyonu

    Optimization of cutting parameters during drilling ofaluminum 6061 T651 alloy

    TEVFİK KÜRŞAD KUZUCU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Makine MühendisliğiSakarya Üniversitesi

    Makine Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MURAT ÖZSOY

  3. Tez No

    933322

    Varis dışı üst gastrointestinal kanamalı hastaların bulguları, MAP(ASH), Rockall ve Glasgow Blatchford skorlarının karşılaştırılması

    Evaluation of clinical findings and comparison of MAP(ASH), Rockall, and Glasgow-Blatchford scores in patients with non-variceal upper gastrointestinal bleeding

    ELİF ARZU DOĞAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    GastroenterolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ASLIHAN ÇALIM

  4. Tez No

    393939

    Geçici iskemik atak ve minör inme hastalarının risk değerlendirmesinde difüzyon manyetik rezonans görüntüleme ile desteklenmiş ABCD22 skoru'nun değeri

    Value of ABCD2 scoreassessment with exhaustive diffusion weighted magnetic resonans imaging in risk management of transient ischemic attack and minor stroke patient

    AYCA ÖZEL SÖNMEZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    NörolojiGazi Üniversitesi

    Acil Tıp Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İSA KILIÇASLAN

  5. Tez No

    859472

    Endometrial biyopsi sonucu endometrial intraepitelyal neoplazi (EİN) veya endometrial hiperplazi gelen ve operasyon sonrası nihai patoloji sonucu endometrium kanseri olan hastalarda, operasyon sırasındaki frozen güvenilirliğinin araştırılması

    An assessment of the accuracy of frozen sections in patients with endometrial intraepithelial neoplasia (EIN) or endometrial hyperplasia on endometrial biopsy results and endometrial cancer on final pathology after surgery

    GİZEM NAZ KAHRAMAN KIRAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Kadın Hastalıkları ve Doğumİzmir Katip Çelebi Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    DOÇ. AŞKIN YILDIZ

Geri Dön