Geri Dön

Assessment of predictive accuracy of 5 different in silico tools to clarify KCNH2 gene variants

KCNH2 gen varyantlarının 5 farklı in siliko araçla analizi ve doğruluk hesaplamaları

  1. Tez No: 938419
  2. Yazar: EFE BORUCU
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MUHSİN KONUK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoistatistik, Biostatistics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Bu çalışmada KCNH2 varyantları ClinVar internet sayfasından alınmıştır. Bu sayfada zararsız ve patojen varyant seçenekleri seçilerek filtreleme gerçekleştirilmiştir. Bu varyantlar ileriki analizler için gereklidir. Bu tezin asıl amacı in silico analizlerinin güvenilirliğini test etmek ve yapay zekanın yeteneklerini keşfetmektir. Testler beş adet in silico araçla yapılmıştır. Bunlar SIFT, PROVEAN, POLYPHEN 2, I-MUTANT 2.0 ve SNPs&GO'dır. KCNH2 varyantları ClinVar'dan alındıktan sonra in silico metotlarla test edilmiştir. Sonuçlar alınmış ve tabloda listelenmiştir. Doğruluk, hassaslık ve spesifite hesaplamaları hangi programın daha kullanışlı ve güvenilir olduğunu belirler. Doğruluk hesaplamalarında doğru pozitif, doğru negatif, yanlış pozitif ve yanlış negatif terimleri hassaslık ve spesifite testleri için gereklidir. Bu terimler tablolarda renklendirilerek gösterilmiştir. Örnek olarak doğru pozitif ve yanlış negatifin yeri ayrıdır. Hepsinin rengi farklıdır. Hesaplamalar yapılmıştır ve anlamlı sonuçlar elde edilmiştir. En iyi sonucu SIFT programı vermiştir.

Özet (Çeviri)

In this study, variants of KCNH2 were extracted from the ClinVar database, whereby benign, pathogenic and missense variants were selected. These variants were required for further analysis. The main objective of this work is to understand the reliability of the in silico tools and artificial intelligence capabilities. In order to recognize the impact of the reliability of the results, tests were conducted with five in-silico tools. These are SIFT, PROVEAN, POLYPHEN 2, I-MUTANT 2.0 and SNPs&GO. After the variants of KCNH2 were extracted from the ClinVar database, the pathogenic and benign variants were tested using five in silico methods. The results are listed in a table for further analysis. Prediction accuracy, sensitivity and specificity calculations are then performed to understand which tool is more reliable and useful. When calculating the prediction accuracy, the terms true positive, true negative, false positive and false negative are used to calculate the sensitivity and specificity. The table is coloured to understand which result is true positive or true negative. Tables are created and figures are prepared. Calculations are made that lead to meaningful results. Best result is SIFT.

Benzer Tezler

  1. Yenileme yatırımları

    Başlık çevirisi yok

    OSMAN NURİ FİLİZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1986

    İşletmeGazi Üniversitesi

    Endüstri Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. OSMAN OKKA

  2. Türkiye'de dış borçlanmayı etkileyen faktörler ve dış borçlanmanın ekonomik katkıları

    Başlık çevirisi yok

    MEHMET AKÇAY

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1985

    EkonomiGazi Üniversitesi

    YRD. DOÇ. DR. ÖMER PEKER

  3. Anıtkabir çevresi yapılaşma düzeni ve çevre ilişkilerinin görsel değerlendirilmesi üzerinde uygulamalı bir araştırma

    Structural developments around Anıtkabir and a research on visual evaluation of environmental relations

    IŞIK UÇMAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1987

    Şehircilik ve Bölge PlanlamaAnkara Üniversitesi

    Peyzaj Mimarlığı Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. YALÇIN MEMLUK

  4. Beton basınç dayanımının hızlandırılmış deneyle saptanması

    Başlık çevirisi yok

    ALİ TÜREN ÖZTÜRK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1987

    İnşaat MühendisliğiKaradeniz Teknik Üniversitesi

    İnşaat Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ERBİL ÖZTEKİN