Geri Dön

Özgün bir genetik protokol ile erkek infertil hastalarda Y mikrodelesyonlarının incelenmesi

An original genetic protocol for the investigation of Y microdeletions in male infertile patients

PDF İndir

  1. Tez No: 938449
  2. Yazar: AYSEN AKHUNDOVA
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ BURCU TÜRKGENÇ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Azospermi, AZF, erkek infertilitesi, Y kromozom mikrodelesyon, multipleks PZR, Azoospermia, AZF, male infertility, Y chromosome microdeletion, multiplex PCR
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 131

Özet

Düzenli, korunmasız vajinal cinsel ilişkiden 12 ay veya daha uzun süre sonra gebe kalamama, infertilite olarak bilinmektedir. Oligozospermi ve azospermiye bağlı erkek infertilitesi tanılı hastaların %30'unda infertilite, genetik nedenlerle ilişkilidir. İdiyopatik azospermide (%15-20) ve idiyopatik oligozoospermide (%7-10), Y kromozom mikrodelesyonları görülmektedir. Komple veya parsiyel delesyon durumu, hastanın canlı sperm üretimini etkilemektedir. Çalışmamızda, EAA/EMQN 2023 klavuzu önerileri dikkate alınarak, özgün bir genetik protokol ile erkek infertil hastalarda parsiyel ve komple Y mikrodelesyonlarının incelenmesi amaçlandı. Çalışmada çoğu azospermili, 45 hastaya ait DNA materyali, 1 sağlıklı kadın ve 1 sağlıklı erkek kontrol DNA'sı, Y kromozomu AZF komple ve parsiyel mikrodelesyon tayinini gerçekleştirmek üzere, altın standart olarak görülen iki aşamalı multipleks PZR metodolojisini kullanıldı. Çalışmamızda erkek infertilitesi tanısı almış 45 erkek hastada Y mikrodelesyon oranı %11,1 olarak belirlenmiştir. Delesyon belirlenen toplam 5 hastanın 2'sinde (Hasta 21 ve 31), Y kromozomu terminal heterokromatin bölgenin (Sy160) de kaybıyla eşlik eden parsiyel AZFb+c (%40), 1'inde (Hasta 23) Y kromozomu terminal heterokromatin bölgenin (Sy160) korunduğu komple AZFc (%20), 2 hastada (Hasta 25 ve 35) ise komple AZFa+b+c (%40) mikrodelesyonu saptanmıştır. Komple AZFa+b+c delesyonları saptanmış Hasta 25 ve Hasta 35'de ZFY/ZFX ve SRY (sY14) pozitif olarak değerlendirilmiştir. Hasta 35'in karyotip analiz sonucu 46,XX erkek olarak tespit edilmiştir. Güncel 2023 EAA/EMQN kılavuzları dikkate alınarak geştirdiğimiz benzersiz genetik protokol ile, erkek infertil hastalarda, Y mikrodelesyonlarının yüksek hassasiyet ve doğrulukla incelenmesi sağlanmıştır ve önceki protokollere göre avantajlar sağlamaktadır. AZF komple ve parsiyel delesyonların tanısı prognostik öneme sahiptir ve hastanın tedavi seçeneklerini büyük oranda etkiler.

Özet (Çeviri)

Infertility is the inability to conceive after 12 months or more of regular, unprotected vaginal intercourse. In 30% of patients diagnosed with male infertility due to oligozoospermia and azoospermia, infertility is related to genetic causes. Y chromosome microdeletions are seen in idiopathic azoospermia (15-20%) and idiopathic oligozoospermia (7-10%). Complete or partial deletion status affects the patient's production of viable sperm. In this study we aimed to investigate partial and complete Y microdeletions in male infertile patients with a unique genetic protocol, taking into account the recommendations of the EAA/EMQN 2023 guidelines. In this study, DNA material from 45 patients, most of whom had azoospermia, 1 healthy female and 1 healthy male control DNA were analyzed for Y chromosome AZF complete and partial microdeletions using the gold standard two-step multiplex PCR methodology. In our study, the Y microdeletion rate was 11.1% in 45 male patients diagnosed with male infertility. Of a total of 5 patients with deletions, 2 (Patients 21 and 31) had partial AZFb+c (40%) with loss of the Y chromosome terminal heterochromatin region (Sy160), 1 (Patient 23) had complete AZFc (20%) with preservation of the Y chromosome terminal heterochromatin region (Sy160), and 2 (Patients 25 and 35) had complete AZFa+b+c (40%) microdeletions. ZFY/ZFX and SRY (sY14) were preserved in Patient 25 and Patient 35 with complete AZFa+b+c deletions. The karyotype analysis result of patient 35 was 46, XX male. A unique genetic protocol, based on the current 2023 EAA/EMQN guidelines, has been developed to examine Y microdeletions in male infertile patients with high sensitivity and accuracy and provides advantages over previous protocols.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    676161

    Mariot: an authoring framework for creating iot applications with mobile augmented reality

    Marıot: mobil artırılmış gerçeklik ile nesnelerin interneti uygulamaları üretmek için bir yapılandırma çerçevesi

    MERAL KUYUCU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2021

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik Üniversitesi

    Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÖKHAN İNCE

  2. Tez No

    949414

    Targeting and activation of antigen specific CD8+ T cells with peptide-major histocompatibility complex I tetramers

    Peptit-majör histokompatibilite kompleks I tetramerleri ile antijen spesifik CD8+ T hücrelerin hedeflenmesi ve aktivasyonu

    ŞAFAK CEREN USLU ŞIVGIN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2025

    BiyoteknolojiHacettepe Üniversitesi

    Temel Onkoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HANDE CANPINAR

  3. Tez No

    961203

    Development of real-time PCR kit for Brucella abortus, Brucella melitensis and Brucella spp.

    Brucella abortus, Brucella melitensis ve Brucella spp. için gerçek zamanlı PCR kiti geliştirilmesi

    ÖZLEM AYDIN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2025

    Biyoteknolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ABDULHALİM KILIÇ

  4. Tez No

    756000

    Gençlerin erişkin başlangıçlı diyabeti (MODY) hastalığında etkisi kanıtlanan genlerin yeni nesil dizileme(NGS) için 'MPZR' optimizasyonu

    'MPCR' optimization for the next generation sequencing (NGS) of the genes that have proven effects in maturity-onset diabetes of the young (MODY)

    DİLARA DÖRTER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    BiyolojiYıldız Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUHAMMED HAMZA MÜSLÜMANOĞLU

  5. Tez No

    336439

    Papiller tiroid kanserli olgularda FOXE1 gen mutasyonunun klinikopatolojik değerlendirilmesi

    Clinicopathologic assesment of FOXE1 gene mutation in patients with papillary thyroid cancer

    ERKAN SOMUNCU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Genel Cerrahiİstanbul Üniversitesi

    Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. METİN KAPAN

Geri Dön