Özgün bir genetik protokol ile erkek infertil hastalarda Y mikrodelesyonlarının incelenmesi
An original genetic protocol for the investigation of Y microdeletions in male infertile patients
- Tez No: 938449
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ BURCU TÜRKGENÇ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Azospermi, AZF, erkek infertilitesi, Y kromozom mikrodelesyon, multipleks PZR, Azoospermia, AZF, male infertility, Y chromosome microdeletion, multiplex PCR
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Düzenli, korunmasız vajinal cinsel ilişkiden 12 ay veya daha uzun süre sonra gebe kalamama, infertilite olarak bilinmektedir. Oligozospermi ve azospermiye bağlı erkek infertilitesi tanılı hastaların %30'unda infertilite, genetik nedenlerle ilişkilidir. İdiyopatik azospermide (%15-20) ve idiyopatik oligozoospermide (%7-10), Y kromozom mikrodelesyonları görülmektedir. Komple veya parsiyel delesyon durumu, hastanın canlı sperm üretimini etkilemektedir. Çalışmamızda, EAA/EMQN 2023 klavuzu önerileri dikkate alınarak, özgün bir genetik protokol ile erkek infertil hastalarda parsiyel ve komple Y mikrodelesyonlarının incelenmesi amaçlandı. Çalışmada çoğu azospermili, 45 hastaya ait DNA materyali, 1 sağlıklı kadın ve 1 sağlıklı erkek kontrol DNA'sı, Y kromozomu AZF komple ve parsiyel mikrodelesyon tayinini gerçekleştirmek üzere, altın standart olarak görülen iki aşamalı multipleks PZR metodolojisini kullanıldı. Çalışmamızda erkek infertilitesi tanısı almış 45 erkek hastada Y mikrodelesyon oranı %11,1 olarak belirlenmiştir. Delesyon belirlenen toplam 5 hastanın 2'sinde (Hasta 21 ve 31), Y kromozomu terminal heterokromatin bölgenin (Sy160) de kaybıyla eşlik eden parsiyel AZFb+c (%40), 1'inde (Hasta 23) Y kromozomu terminal heterokromatin bölgenin (Sy160) korunduğu komple AZFc (%20), 2 hastada (Hasta 25 ve 35) ise komple AZFa+b+c (%40) mikrodelesyonu saptanmıştır. Komple AZFa+b+c delesyonları saptanmış Hasta 25 ve Hasta 35'de ZFY/ZFX ve SRY (sY14) pozitif olarak değerlendirilmiştir. Hasta 35'in karyotip analiz sonucu 46,XX erkek olarak tespit edilmiştir. Güncel 2023 EAA/EMQN kılavuzları dikkate alınarak geştirdiğimiz benzersiz genetik protokol ile, erkek infertil hastalarda, Y mikrodelesyonlarının yüksek hassasiyet ve doğrulukla incelenmesi sağlanmıştır ve önceki protokollere göre avantajlar sağlamaktadır. AZF komple ve parsiyel delesyonların tanısı prognostik öneme sahiptir ve hastanın tedavi seçeneklerini büyük oranda etkiler.
Özet (Çeviri)
Infertility is the inability to conceive after 12 months or more of regular, unprotected vaginal intercourse. In 30% of patients diagnosed with male infertility due to oligozoospermia and azoospermia, infertility is related to genetic causes. Y chromosome microdeletions are seen in idiopathic azoospermia (15-20%) and idiopathic oligozoospermia (7-10%). Complete or partial deletion status affects the patient's production of viable sperm. In this study we aimed to investigate partial and complete Y microdeletions in male infertile patients with a unique genetic protocol, taking into account the recommendations of the EAA/EMQN 2023 guidelines. In this study, DNA material from 45 patients, most of whom had azoospermia, 1 healthy female and 1 healthy male control DNA were analyzed for Y chromosome AZF complete and partial microdeletions using the gold standard two-step multiplex PCR methodology. In our study, the Y microdeletion rate was 11.1% in 45 male patients diagnosed with male infertility. Of a total of 5 patients with deletions, 2 (Patients 21 and 31) had partial AZFb+c (40%) with loss of the Y chromosome terminal heterochromatin region (Sy160), 1 (Patient 23) had complete AZFc (20%) with preservation of the Y chromosome terminal heterochromatin region (Sy160), and 2 (Patients 25 and 35) had complete AZFa+b+c (40%) microdeletions. ZFY/ZFX and SRY (sY14) were preserved in Patient 25 and Patient 35 with complete AZFa+b+c deletions. The karyotype analysis result of patient 35 was 46, XX male. A unique genetic protocol, based on the current 2023 EAA/EMQN guidelines, has been developed to examine Y microdeletions in male infertile patients with high sensitivity and accuracy and provides advantages over previous protocols.
Benzer Tezler
- Mariot: an authoring framework for creating iot applications with mobile augmented reality
Marıot: mobil artırılmış gerçeklik ile nesnelerin interneti uygulamaları üretmek için bir yapılandırma çerçevesi
MERAL KUYUCU
Yüksek Lisans
İngilizce
2021
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik ÜniversitesiBilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÖKHAN İNCE
- Akut miyeloblastik lösemili çocuklarda MRC-12 kemoterapi protokolü ile tedavi ve 13 yıllık izlem sonuçları
Acute myeloblastic leukemia
BİROL BAYTAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıUludağ ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ADALET MERAL GÜNEŞ
- Papiller tiroid kanserli olgularda FOXE1 gen mutasyonunun klinikopatolojik değerlendirilmesi
Clinicopathologic assesment of FOXE1 gene mutation in patients with papillary thyroid cancer
ERKAN SOMUNCU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Genetikİstanbul ÜniversitesiGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. METİN KAPAN
- Tanı anında 50 yaşın altında olan multiple myelom hastalarında klinik prezentasyon ve prognoz
Clinical presentation and prognosis of patiens with multiple myeloma being under 50 years at the time of diagnosis
ALPER BAYAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
HematolojiDokuz Eylül Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ÖZDEN PİŞKİN
- Akut myeloid lösemili çocuk hastaların tedavileri ve prognozlarının değerlendirilmesi
Evaluation of treatment and prognosis of children with acute myeloid leukemia
GÜLSÜM KESKİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DENİZ YILMAZ KARAPINAR