Examination of BDNF RS6265 polymorphism in alzheimer's patients
Alzheimer hastalarında BDNF RS6265 polimorfizminin incelenmesi
- Tez No: 938474
- Danışmanlar: Prof. Dr. MUHSİN KONUK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Genetik, Nöroloji, Biology, Genetics, Neurology
- Anahtar Kelimeler: BDNF rs6265, Alzheimer Hastalığı, Polimorfizm, Farmakogenetik test, Genotip, Fenotip ve Allel, BDNF rs6265, Alzheimer's Disease, Polymorphism, Pharmacogenomics test, Genotype, Phenotype, Allele
- Yıl: 2024
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 65
Özet
Beyin kaynaklı nörotropik faktör (BDNF), nöronal büyüme ve bilişsel fonksiyonda önemli bir rol oynayan BDNF rs6265 geniyle kodlanan bir gendir. BDNF rs6265 polimorfizminin genetik analizi Alzheimer hastalığındaki rolünü anlamak için gereklidir. (AD). Bu genin değişiklikleri Alzheimer hastalığı riskini ve ilerlemesini etkileyebilir, bu da AD için tedavi stratejilerini yönlendirebilir. Bu çalışmada, İstanbul NP Beyin Hastanesi'nin nörolojisi ambulans kliniğine başvurmuş, bölgeye kabul edilmiş veya ambulans olarak takip edilen ve bağımsız olarak Alzheimer hastalığı teşhisi edilen 54-84 yaşları arasındaki Alzheimer Hastalığı hastalarından %2 EDTA'da toplam 25 adet tam kan örnekleri toplandı. Çalışmamızda, 25 Alzheimer hastasındaki BDNF rs6265 polimorfizmlerini farmakogenomik test kullanılarak incelemek için farklı yöntemler (DNA izolasyonu, CLOCK gen polimorfizmi genotipleme ile Thermo Fisher Quantstudio 5 gerçek zamanlı PCR kit) kullanıldı. (PGx). Çalışmada Alzheimer hastalığı teşhisi konan 25 hastanın, yaş, cinsiyet, hastalık kullanım durumu ve BDNF rs6265 genetik polimorfizmleri gibi bireysel özellikleri dikkate alındı. Bu çalışmada BDNF rs6265 genetik polimorfizmleri değerlendirildi ve Alzheimer hastalığı olan bireylerde fenotipler öngörüldü. Sonuçlar, hastaların çoğunluğunun TT genotipi ile ilişkili risk fenotipi (72%), daha düşük bir yüzdesi CC genotipiyle ilişkili normal fenotip (4%) olduğunu gösterdi. Hastaların% 24'ünde, gözlemlenen alel frekanslarına karşılık gelen bir ortalama CT genotipi keşfedildi. Ancak bu bulguları doğrulamak ve gözlemlenen ilişkilerin altındaki mekanizmaları araştırmak için büyük örnek boyutları ile daha fazla araştırma gereklidir.
Özet (Çeviri)
The brain-derived neurotrophic factor is a gene encoded by the BDNF rs6265 gene, which plays an important role in neuronal growth and cognitive function. Genetic analysis of BDNF rs6265 polymorphism is essential to understanding its role in Alzheimer's disease (AD). Variations in this gene can influence the risk of Alzheimer's disease and its progression, which can guide treatment strategies for AD. In this research, a collection of 25 whole blood samples were collected in 2% EDTA from Alzheimer's patients between the ages of 54-84, who applied to the neurology outpatient clinic of Istanbul NP Brain Hospital, were admitted to the ward or followed up as outpatients and were independently diagnosed with Alzheimer's disease. In our study, different methods (DNA isolation, CLOCK gene polymorphism genotyping with Thermo Fisher Quantstudio 5 Real Time PCR kit) were used to investigate the BDNF rs6265 polymorphisms in 25 Alzheimer's disease patients using pharmacogenomics test (PGx). Individual characteristics of the 25 patients diagnosed with Alzheimer's disease included in the study, such as age, gender, disease use status, and BDNF rs6265 genetic polymorphisms, were taken into consideration. This study evaluated BDNF rs6265 genetic polymorphisms and predicted phenotypes in patients suffering from Alzheimer's disease. The results showed that most patients had the risk phenotype (72%) associated with the TT genotype, while a lower percentage had the normal phenotype (4%) related to the CC genotype. In 24% of patients, an intermediate CT genotype was discovered that corresponds to the observed allele frequencies. However, further research with a big group of samples is essential to validate these results and to explore the mechanisms underlying the observed associations.
Benzer Tezler
- Basketbolcularda beyin temelli egzersizler ve Beyin-Türevli Nörotrofik Faktör (Bdnf) gen polimorfizmlerinin; Serum Bdnf düzeyleri ve performans üzerine etkilerinin incelenmesi
Brain-based exercises and Brain-Derived Neurotrophic Factor (Bdnf) gene polymorphisms in basketball players; examination of Serum Bdnf levels and their effects on performance
MAHMUT ÖZDİNÇ
Doktora
Türkçe
2024
GenetikBurdur Mehmet Akif Ersoy ÜniversitesiBeden Eğitimi ve Spor Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EMRAH ATAY
PROF. DR. PINAR ASLAN KOŞAR
- Tinnitus ile beyin-kaynaklı nörotrofik faktör (BDNF) gen polimorfizmleri ve BDNF serum düzeyi arasındaki ilişkinin araştırılması
Evidence of associations between brain-derived neurotrophic factor (BDNF) gene polymorphisms and serum BDNF levels with tinnitus
AYSUN COŞKUNOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
GenetikCelal Bayar ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. F.SIRRI ÇAM
- Nöbetli çalışan erkeklerde BDNF, GDNF ve nörotrofin 3 düzeylerinin ve beyin hacimlerinin incelenmesi
Examination of BDNF, GDNF, and neurotrophin 3 levels and brain volumes in men working shifts
MÜCAHİDE BÜŞRA BALCIOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Moleküler TıpKırşehir Ahi Evran ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ DİLEK KUZAY AKSOY
- Eksojen BDNF (beyin kökenli nörotrofik faktör)'nin sıçan hipokampüsündeki ampa reseptör GluR1 altbirimine olası etkilerinin incelenmesi
Examination of possible effects of exogenous BDNF (brain-derived neurotrophic factor) on ampa receptor GluR1 subunit in rat hippocampus
BURCU SIRMATEL
- Epilepsisi olan hastalarda serum BDNF düzeylerinin hastalık şiddeti ve sağlıklı kontroller ile karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
YUNUS EMRE GÖRKEM