Examination of BDNF RS6265 polymorphism in alzheimer's patients
Alzheimer hastalarında BDNF RS6265 polimorfizminin incelenmesi
- Tez No: 938474
- Danışmanlar: Prof. Dr. MUHSİN KONUK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Genetik, Nöroloji, Biology, Genetics, Neurology
- Anahtar Kelimeler: BDNF rs6265, Alzheimer Hastalığı, Polimorfizm, Farmakogenetik test, Genotip, Fenotip ve Allel, BDNF rs6265, Alzheimer's Disease, Polymorphism, Pharmacogenomics test, Genotype, Phenotype, Allele
- Yıl: 2024
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 65
Özet
Beyin kaynaklı nörotropik faktör (BDNF), nöronal büyüme ve bilişsel fonksiyonda önemli bir rol oynayan BDNF rs6265 geniyle kodlanan bir gendir. BDNF rs6265 polimorfizminin genetik analizi Alzheimer hastalığındaki rolünü anlamak için gereklidir. (AD). Bu genin değişiklikleri Alzheimer hastalığı riskini ve ilerlemesini etkileyebilir, bu da AD için tedavi stratejilerini yönlendirebilir. Bu çalışmada, İstanbul NP Beyin Hastanesi'nin nörolojisi ambulans kliniğine başvurmuş, bölgeye kabul edilmiş veya ambulans olarak takip edilen ve bağımsız olarak Alzheimer hastalığı teşhisi edilen 54-84 yaşları arasındaki Alzheimer Hastalığı hastalarından %2 EDTA'da toplam 25 adet tam kan örnekleri toplandı. Çalışmamızda, 25 Alzheimer hastasındaki BDNF rs6265 polimorfizmlerini farmakogenomik test kullanılarak incelemek için farklı yöntemler (DNA izolasyonu, CLOCK gen polimorfizmi genotipleme ile Thermo Fisher Quantstudio 5 gerçek zamanlı PCR kit) kullanıldı. (PGx). Çalışmada Alzheimer hastalığı teşhisi konan 25 hastanın, yaş, cinsiyet, hastalık kullanım durumu ve BDNF rs6265 genetik polimorfizmleri gibi bireysel özellikleri dikkate alındı. Bu çalışmada BDNF rs6265 genetik polimorfizmleri değerlendirildi ve Alzheimer hastalığı olan bireylerde fenotipler öngörüldü. Sonuçlar, hastaların çoğunluğunun TT genotipi ile ilişkili risk fenotipi (72%), daha düşük bir yüzdesi CC genotipiyle ilişkili normal fenotip (4%) olduğunu gösterdi. Hastaların% 24'ünde, gözlemlenen alel frekanslarına karşılık gelen bir ortalama CT genotipi keşfedildi. Ancak bu bulguları doğrulamak ve gözlemlenen ilişkilerin altındaki mekanizmaları araştırmak için büyük örnek boyutları ile daha fazla araştırma gereklidir.
Özet (Çeviri)
The brain-derived neurotrophic factor is a gene encoded by the BDNF rs6265 gene, which plays an important role in neuronal growth and cognitive function. Genetic analysis of BDNF rs6265 polymorphism is essential to understanding its role in Alzheimer's disease (AD). Variations in this gene can influence the risk of Alzheimer's disease and its progression, which can guide treatment strategies for AD. In this research, a collection of 25 whole blood samples were collected in 2% EDTA from Alzheimer's patients between the ages of 54-84, who applied to the neurology outpatient clinic of Istanbul NP Brain Hospital, were admitted to the ward or followed up as outpatients and were independently diagnosed with Alzheimer's disease. In our study, different methods (DNA isolation, CLOCK gene polymorphism genotyping with Thermo Fisher Quantstudio 5 Real Time PCR kit) were used to investigate the BDNF rs6265 polymorphisms in 25 Alzheimer's disease patients using pharmacogenomics test (PGx). Individual characteristics of the 25 patients diagnosed with Alzheimer's disease included in the study, such as age, gender, disease use status, and BDNF rs6265 genetic polymorphisms, were taken into consideration. This study evaluated BDNF rs6265 genetic polymorphisms and predicted phenotypes in patients suffering from Alzheimer's disease. The results showed that most patients had the risk phenotype (72%) associated with the TT genotype, while a lower percentage had the normal phenotype (4%) related to the CC genotype. In 24% of patients, an intermediate CT genotype was discovered that corresponds to the observed allele frequencies. However, further research with a big group of samples is essential to validate these results and to explore the mechanisms underlying the observed associations.
Benzer Tezler
- Eğirdir gölü balıklarında hipofiz bezinin anatomik ve histolojik yapısı üzerinde bir araştırma
Başlık çevirisi yok
M. RÜŞTÜ ÖZEN
- Onkojenik Hpv genotiplerinin Pcr-elisa yöntemi ile saptanması
Detection of oncogenic hpv genotypes by Pcr-Elisa assay
ALPER KANDİŞER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
MikrobiyolojiAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MERAL GÜLTEKİN
- Gestasyonel diyabetli kadınlarda yaşam kalitesi ve depresyon durumlarının incelenmesi
The examination of life quality and the event of depression in the period of pregnancy of diabetic women
REYHAN AYDIN
Yüksek Lisans
Türkçe
2013
HemşirelikHaliç ÜniversitesiHemşirelik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NEZİHE KIZILKAYA BEJİ
- Ergenlerde (13-18 yaş) cinsel istismar sonrası immün sistem değişikliklerinin değerlendirilmesi
The evaluation of the immüne system changes after sexual abuse in adolescents(13-18 year old)
HAMZA AYAYDIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Allerji ve İmmünolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. OSMAN ABALI
- Genç bayan ve erkeklerde göz çevresi antropometrik ölçümlerinin karşılaştırılmalı olarak incelenmesi
A comparative study of measurements of the soft orbits in young women and men
MELTEM AÇAR GÜDEK