Investigation of MTHFR and MIR137 polymorphisms in bipolar disorder patients
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 939371
- Danışmanlar: PROF. DR. MUHSİN KONUK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: bipolar disorder, MTHFR gene, MiR-137 gene, polymorphism, bipolar bozukluk, MTHFR geni, MiR-137 geni, polimorfizm
- Yıl: 2024
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 45
Özet
Background: Bipolar disorder, marked by alternating episodes of mania and depression, has a significant genetic component. The MTHFR gene, involved in folate metabolism and neurotransmitter synthesis, and the MiR137 gene, regulating many genes impacting neurodevelopment, are key candidates for genetic studies in bipolar disorder. Polymorphisms in these genes can influence susceptibility to the disorder. This thesis explores the association between MTHFR rs1801133 C677T and MiR-137 rs1625579 variations in bipolar disorder patients, aiming to enhance understanding of the disorder's biology and support personalized diagnostic and treatment strategies through pharmacogenomics test. Methods: blood samples were collected from 20 patients with bipolar disorders. Invitrogen, TaqMan SNP genomic DNA kit was used to obtain DNA from blood (Invitrogen, USA). Genotyping analyses were performed using TaqMan Genotyping Assays (Applied Biosystems Foster City, CA, USA) kits on Thermo Fisher Quanti station 5 Real-Time PCR system (Thermo Scientific, Waltham, Massachusetts, USA). Results: The distribution of genotypes for MTHFR rs polymorphism in the study population was 60% GG, 30% GA, and 5% AA. Allele frequencies were 77.5% G and 22.5% A. For MIR137 rs polymorphism, the genotypes were distributed as 25% GG, 40% GT, and 35% TT, with allele frequencies of 45% G and 55% T. The study reveals a higher prevalence of the GG genotype and G allele in the MTHFR polymorphism, while the MIR137 polymorphism shows a higher prevalence of the T allele. Notably, the potential risk for MIR137 is higher, with 75% of patients carrying the risk genotype compared to 40% for MTHFR. This indicates a significant genetic predisposition associated with the MIR137 polymorphism in the studied population.
Özet (Çeviri)
Arka Plan: Mani ve depresyonun dönüşümlü ataklarıyla belirginleşen bipolar bozukluk, önemli bir genetik bileşene sahiptir. Folat metabolizmasında ve nörotransmitter sentezinde rol oynayan MTHFR geni ve nörogelişimi etkileyen birçok geni düzenleyen MiR137 geni, bipolar bozuklukta genetik çalışmalar için anahtar adaylardır. Bu genlerdeki polimorfizmler bozukluğa duyarlılığı etkileyebilir. Bu tez, bipolar bozukluk hastalarında MTHFR rs1801133 C677T ve MiR-137 rs1625579 varyasyonları arasındaki ilişkiyi araştırarak, bozukluğun biyolojisinin anlaşılmasını geliştirmeyi ve farmakogenomik test yoluyla kişiselleştirilmiş tanı ve tedavi stratejilerini desteklemeyi amaçlamaktadır. Yöntemler: bipolar bozukluğu olan 20 hastadan kan örnekleri toplandı. Kandan DNA elde etmek için Invitrogen, TaqMan SNP genomik DNA kiti kullanıldı (Invitrogen, ABD). Genotip analizleri, Thermo Fisher Quanti istasyonu 5 Gerçek Zamanlı PCR sisteminde (Thermo Scientific, Waltham, Massachusetts, ABD) TaqMan Genotip Analizleri (Applied Biosystems Foster City, CA, ABD) kitleri kullanılarak gerçekleştirildi. Sonuçlar: Çalışma popülasyonunda MTHFR rs polimorfizmi için genotip dağılımı %60 GG, %30 GA ve %5 AA idi. Alel sıklıkları %77,5 G ve %22,5 A idi. MIR137 rs polimorfizmi için genotipler %25 GG, %40 GT ve %35 TT olarak dağıldı, alel sıklıkları ise %45 G ve %55 T idi. Çalışma, MTHFR polimorfizminde GG genotipi ve G alelinin daha yüksek bir yaygınlığını ortaya koyarken, MIR137 polimorfizmi T alelinin daha yüksek bir yaygınlığını göstermektedir. Özellikle, MIR137 için potansiyel risk daha yüksektir, hastaların %75'i risk genotipini taşırken, MTHFR için bu oran %40'tır. Bu, incelenen popülasyonda MIR137 polimorfizmiyle ilişkili önemli bir genetik yatkınlığı gösterir.
Benzer Tezler
- PANS tanılı olgularda MTHFR ve trombofili ilişkili gen mutasyonları ve biyokimyasal parametrelerin araştırılması
Investigation of MTHFR and thrombophilia-related gene mutations andbiochemical parameters in cases diagnosed with PANS
KEVSER GÖKMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
PsikiyatriÇukurova ÜniversitesiÇocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GONCA GÜL
- Gastrointestinal sistem kanserlerinde metilentetrahidrofolat redüktaz geni 677 CT, 1298 AC ve metiyonin sentetaz geni 2756 AG polimorfizmlerinin incelenmesi
The investigation of MTHFR 677 CT,1298 AC and MTR 2756 AG polymorphisms in gastrointestinal cancer
NAZİFE TAŞÇIOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2005
GastroenterolojiErciyes ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. YUSUF ÖZKUL
- Hipertansiyon hastalarında MTHFR gen varyasyonları ve homosistein düzeylerinin karotid-intima-media kalınlaşması üzerine etkilerinin incelenmesi
Investigation of effects on carotid intima media thickness of mthfr gene variations and homocysteine levels in patients with hypertension
SİBEL KURAŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Moleküler Tıpİstanbul ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SADRETTİN PENÇE
- İnfertil erkeklerde metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) c677t ve a1298c gen polimorfizmlerinin araştırılması
Investigation of methylenetetrahydrofolate reductaz (MTHFR) c677t and a1298c gen polymorphism in infertile male
ATIF KOÇER
- Non-obstrüktif azospermik ve şiddetli oligospermik infertil erkeklerde MTHFR geni metilasyon değişimlerinin araştırılması
Investigation of the methylation patterns of MTHFRgene in infertile males with non-obstructive azoospermia and severe oligozoospermia
TUBA KULAÇ
Yüksek Lisans
Türkçe
2013
Tıbbi BiyolojiOndokuz Mayıs ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEZGİN GÜNEŞ