Erişkin hematoloji pratiğinde primer immün yetmezliklerin değerlendirilmesi
The evaluation of inborn errors of immunities in adult hematology practice
- Tez No: 939557
- Danışmanlar: PROF. DR. YAHYA BÜYÜKAŞIK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Allerji ve İmmünoloji, Hematoloji, Allergy and Immunology, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Doğumsal immünite hataları, primer immün yetmezlikler, hematoloji, Inborn errors of immunities, primary immunodeficiencies, hematology
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 85
Özet
Amaç: Çalışmanın amacı, erişkin hematoloji pratiğinde doğumsal immünite hatalarının yerini ve önemini belirlemektir. Gereç ve Yöntem: 2014-2023 yılları arasında Hacettepe Üniversitesi Hematoloji Bölümü'nde muayene edilen ve doğumsal immünite hataları mevcut olan toplam 112 hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların klinik özellikleri, hematolojik komplikasyonları, tedavileri ve sağkalımları retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Hematolojik komplikasyonlarla birlikte doğumsal immünite hataları bulunan hastaların %37,4'ü antikor eksiklikleri grubunda, %20'si kombine immün yetmezlikler grubunda ve %18,8'i immün disregülasyon hastalıkları grubunda yer almaktaydı. En sık görülen hematolojik komplikasyonlar lenfoma (%29,5), ITP (%23,2) ve atipik lenfoproliferasyonlar (%17,9) idi. Elli üç (%47) hastada genetik defekt saptanabilmişti. Bunlar arasında LRBA ve TACI mutasyonları en yaygın tespit edilen genetik defektlerdi. Hematopoetik kök hücre nakli 16 hastaya uygulanmıştı ve erişkin yaşta doğumsal immünite hataları nedeniyle yapılan allojeneik kök hücre naklinin 5 yıllık sağkalım oranı %82,5 olarak bulundu. Sonuç: Eskiden çocukluk çağı hastalıkları olarak primer immün yetmezlikler, artan farkındalık ve gelişen teknik olanaklarla nadir olmayarak erişkin yaşta da tanı almakta veya takip edilmektedirler. Primer immün yetmezliklerin erişkin hastalarda da göz ardı edilmemesi önemlidir. Doğru tanı, hematolojik ve immünolojik tedavileri yönlendirebilir ve allojeneik kök hücre nakli gibi küratif tedavi seçenekleri sunabilir. Bu çalışma, doğumsal immünite hatalarının hematolojik komplikasyonlarının sıklık ve özelliklerini vurgulamaktadır.
Özet (Çeviri)
Objective: To determine the importance and place of inborn errors of immunities in adult hematology practice. Materials and Methods: A total of 112 patients who were diagnosed with inborn errors of immunities and had a complication which led to adult hematology examination in Hacettepe University Hematology Department in between 2014-2023 were included. The patients' characteristics, hematological complications, treatments and survivals were retrospectively evaluated. Results: Among the inborn errors of immunities with hematological complications, %37,4 of the were in predominantly antibody deficiencies group, %20 of them were in combined immunodeficiencies and %18,8 of them were in immune dysregulation diseases group. Most of the hematological complications were lymphoma (%29,5), ITP (%23,2) and atypical lymphoproliferations (%17,9). Genetic defects were detected in 53 (%47) patients with LRBA and TACI mutations were the most common ones. Hematopoietic stem cell transplantation were administered to 16 patients, and 5 years survival of allogeneic stem cell transplantation for IEIs in adulthood was %82,5. Conclusion: Previously considered childhood disorders, these conditions are now increasingly diagnosed in adulthood due to advancements in genetic analysis, improved awareness, and expanded treatment options. Recognizing these patients is crucial since accurate diagnosis can guide correct treatment strategies and enable curative approaches such as allogeneic stem cell transplantation,
Benzer Tezler
- Erişkin hematoloji polikliniğine hemoglobin yüksekliği nedeni ile başvuran hastalarda pv sıklığı ve diğer etiyolojilerin araştırılması
Investigating the prevalence of polycythemia vera and other etiologies in patients admitted to the adult hematology clinic due to elevated hemoglobin levels
MURAT HASKUL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Hematolojiİnönü Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EMİN KAYA
- Erişkin hematoloji polikliniğine başvuran hastalarda lökopeni nedenlerinin araştırılması
Investigation of the causes of leukopenia in patients admitted to adult hematology outpatient clinic
MÜRÜVVET MERT YÜCE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
HematolojiErciyes Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUZAFFER KEKLİK
- Erişkin hematoloji polikliniğinde ilk başvurusunda anemi tespit edilen erkek hastaların etyolojik değerlendirilmesi
Erişkin hematoloji polikliniğinde ilk başvurusunda anemi tespit edilen erkek hastalarin etyolojik değerlendirilmesi
ARZU UZUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Hematolojiİnönü Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İRFAN KUKU
- Erişkin hematoloji polikliniğine başvuran polisitemi vera tanılı hastaların klinik ve laboratuvar parametrelerinin değerlendirilmesi
To evaluate clinical and laboratory parameters of polycythemia vera patients WHO applied to adult hematology policlinic
ABDURRAHMAN ÖZKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
HematolojiDicle Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ORHAN AYYILDIZ
- Erişkin hematoloji polikliniğine ilk başvurusunda pansitopeni saptanan hastalarda etiyoloji
Erişkin hematoloji polikliniğine ilk başvurusunda pansitopeni saptanan hastalarda etiyoloji
GAMZE SÖNMEZ
Tıpta Uzmanlık
İngilizce
2019
Hematolojiİnönü Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İRFAN KUKU