Herediter multipl osteokondromatozis hastalarında gelişen ön kol deformitelerinin değerlendirilmesi ve yeni sınıflandırma sistemi
Evaluation of forearm deformities in patients with hereditary multiple osteochondromatosis and a new classification system
- Tez No: 942715
- Danışmanlar: DOÇ. DR. OSMAN EMRE AYCAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Ortopedi ve Travmatoloji, Orthopedics and Traumatology
- Anahtar Kelimeler: Herediter Multipl osteokondromatozis, ön kol deformitesi, sınıflandırma, radius başı çıkığı, Hereditary multiple osteochondromatosis, forearm deformity, classification, radial head dislocation
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Metin Sabancı Baltalimanı Kemik Hastalıkları Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 71
Özet
Amaç: Herediter Multipl Osteokondromatozis (HMO), iskelet sisteminin en sık görülen herediter hastalıklarından olup, çoğunlukla uzun kemiklerin metafiz bölgelerinde yerleşen osteokondromlarla karakterizedir. Özellikle ön kolda gözlenen deformiteler hem fonksiyonel hem de kozmetik problemlere yol açabilmektedir. Bu çalışmanın amacı, HMO hastalarında radius başı çıkığı (RBÇ) gelişimi açısından yüksek risk taşıyan bireyleri ayırt edebilecek radyolojik parametreleri belirlemek ve bu parametreler doğrultusunda klinik uygulamaya rehberlik edecek yeni bir sınıflama önerisi geliştirmektir. Gereç ve Yöntem: Retrospektif olarak yürütülen çalışmada, 143 HMO tanılı hastaya ait toplam 186 ön kol radyografisi değerlendirildi. Hastalar yaş, cinsiyet, lezyon lokalizasyonu, deformite düzeyi ve radyolojik parametreler açısından incelendi. Serimizdeki olgular HMO kaynaklı ön kol deformitelerini sınıflamada kullanılan Masada ve Jo sınıflamalarına göre kategorize edildi. Ölçülen radyolojik parametreler arasında ulna ve radius uzunluğu, Proportional Ulnar Length (PUL-Orantısal Ulnar Uzunluk (ulna uzunluğu / radius uzunluğu)), ulnar varyans, radial bowing ve distal radial eklem açısı yer aldı. Eşlik eden radius başı çıkığı (RBÇ) çok değişkenli lojistik regresyon analizleri ile değerlendirildi. Elde edilen bulgular doğrultusunda hastalar risk düzeyine göre sınıflandırıldı. Bulgular: Serimizde incelenen ön kol grafilerin %36'sinda(n=67) RBÇ tespit edildi. Bu grupta ortalama PUL (0,88±0,08) anlamlı derecede düşük bulundu (p=0,002) . PUL değeri için uygulanan multivaryant analiz sonucunda 0,89 değeri eşik değer olarak belirlendi. PUL değeri ≤ 0,89 olan bireylerde RBÇ gelişme riskinin 29 kat daha fazla olduğu tespit edildi (p 0,89 RBÇ açısından düşük riskli grup olarak sınıflandırılmalıdır. Bu yeni sınıflama, RBÇ riski taşıyan bireylerin erken dönemde belirlenmesini sağlayarak, gereksiz görüntüleme ve müdahalelerin önüne geçebilir. Ayrıca, cerrahi planlama sürecinde de önemli bir yol gösterici olabilir. Mevcut sınıflamaların yetersizliği göz önünde bulundurulduğunda, çalışmamızda önerilen yaklaşımın, hem klinik uygulamada hem de gelecek çalışmalarda önemli bir katkı sağlayabileceğini öngörmekteyiz. Geniş hasta grubuna ve yüksek RBÇ oranına (%36) dayanan bulgularımız, HMO'ya bağlı ön kol deformitelerinin takip ve tedavisinde daha etkin ve hedefe yönelik bir yaklaşımın benimsenmesini desteklemektedir.
Özet (Çeviri)
Aim: Hereditary Multiple Osteochondromatosis (HMO) is one of the most common hereditary disorders of the skeletal system and is characterized by numerous osteochondromas which are typically located in the metaphyseal region of long bones. Deformities observed particularly in the forearm may lead to both functional and cosmetic problems. The aim of this study is to identify radiological parameters that can help distinguish individuals at high risk for radial head dislocation (RHD) in patients with HMO, and to propose a new classification system that can guide clinical practice based on these parameters. Materials and Methods: In this retrospective study, a total of 186 forearm radiographs from 143 patients diagnosed with HMO were evaluated. Patients were analyzed in terms of age, sex, lesion location, the degree of deformity, and radiological parameters. Cases in our series were categorized according to the Masada and Jo classification systems, which are used to classify HMO-related forearm deformities. Radiological parameters included ulna and radius lengths, Proportional Ulnar Length (PUL: ulna length/radius length), ulnar variance, radial bowing, and distal radial articular angle measurements. The presence of concurrent radial head dislocation was assessed using multivariate logistic regression analyses. Based on the findings, patients were stratified according to risk levels. Results: Radial head dislocation was identified in 36% (n=67) of the evaluated forearm radiographs. In this group, the mean PUL (0.88±0.08) was found to be significantly lower (p=0.002). Multivariate analysis determined a PUL value of 0.89 as the threshold value. Individuals with a PUL of ≤0.89 were found to have a 29-fold increased risk of developing RHD (p 0.89 → Low risk for RHD This novel classification may help identify high-risk individuals at an early stage, preventing unnecessary imaging and interventions. Furthermore, it may serve as a valuable tool for surgical planning. Given the limitations of current classification systems, this newly proposed approach may fill an important gap in both clinical decision-making and future research. Our findings, derived from a large cohort and a high prevalence of RHD (36%), support a more targeted and effective approach in the follow-up of forearm deformities associated with HMO.
Benzer Tezler
- Herediter multiple ekzostozis tanısı alan olguların ext1 ve EXT2 gen mutasyonları açısından değerlendirilmesi
Evaluation of the patients with hereditary multiple exostosis in terms of ext1 and EXT2 gen mutations
PÜREN ÖZÜDOĞRU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
GenetikAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERCAN MIHÇI
- Primer progresif multipl sklerozlu hastalarda spastin (spg4) ve paraplejin (spg7) gen mutasyonlarının değerlendirilmesi
Evaluation of spastin (spg4) and paraplegine (spg7) gene mutations in patients with primary progressive multiple sclerosis
BURAK ÇOPUROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
NörolojiNecmettin Erbakan ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALİ ULVİ UCA
- Çocukluk çağı multipl skleroz hastalarında TNF-?, IL-2,-6,-10,-12,-17,-23, MMP-7, MMP-9, TIMP-1 BOS ve serum ile neopterin serum ve idrar düzeyleri ve İnterferon-ß tedavisi sonucu değişimleri
TNF-á, IL-2, -6, -10, -12, -17, -23, MMP-7, MMP-9, TIMP-1 and neopterin levels in childhood multiple sclerosis patients and alterations in patients treated with interferon beta
ÜNSAL YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
NörolojiGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KIVILCIM GÜCÜYENER
- Çocukluk çağında otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında ambulatuvar kan basıncı monitorizasyonu ile hipertansiyon sıklığının araştırılması
Investigation of prevalence of hypertension with ambulatory blood pressure monitoring in patients with autosomal dominant polycystic kidney in childhood
ALPER UYGUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
NefrolojiOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZLEM AYDOĞ
- Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında idrar anjiotensinojen düzeyi ve ilişkili parametreler
The parameters associated with urinary angiotensinogen levels autosomal dominant polycystic kidney disease patients
İLHAN KURULTAK